산모의 배를 통해 가는 바늘을 초음파를 보면서 자궁 안으로 넣고 양수를 채취하는 검사이다. 이 검사를 통해서는 염색체 이상이 동반이 된 기형인 경우는 99% 정도는 확진이 가능한다. 단점으로는 검사상 위험이 따를 수 있고 결과가 나오는 시간이 다소 오래 걸리고 검사비용이 비싸다는 단점이 있다.

일반적으로 임신17~18주에 시행한다.. ¹⁾

염색체 이상과 신경관결손증 을 약 98-99%의 정확도로 검출할 수 있다. ²⁾

다음과 같은 경우는 양수 검사를 해야 하는 경우이므로 담당 선생님과 잘 상의해서 양수 검사를 하는 것이 좋다.

• 임산부 나이가 35세이상 (분만예정일 기준)
• 염색체 이상을 동반한 아이를 출산을 했던 산모(예, down_syndrome, 에드워드 증후군 (Edwards Syndrome; Trisomy 18), 터너 증후군 (Turner Syndrome) 등)
• 임산부나 배우자 혹은 근친이 염색체 이상이 있는 경우
• 임산부나 배우나 혹은 근친이 X-염색체 연관 유전질환이 있는 경우(예, 혈우병, 진행성 근위축증, 적녹색맹 등)
• 신경관 결손증 및 그 외의 기형아를 출산한 경력이 있는 임산부
• 임산부 자신이 선천성 기형과 관계있는 질환의 소유자
• 원인 불명의 사산아를 출산한 경력이 있는 경우
• 3번이상의 연속적인 자연abortion을 경험한 경우
• 임신 전 혹은 임신동안 약물, X-선, 기타 감염에 노출이 된 경우
• 근친결혼인 경우
• 모체혈청 검사(기형아 검사)상 이상이 있는 경우

양수검사 후 유산이 되는 경우가 가장 문제이다. 약 1/200~ 1/400 에서 발생한다. ³⁾