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산전혈액태아염색체검사 (Non-invasive Prenatal Testing; NIPT)
엄마의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA를 검출하여 태아의 이상을 미리 진단하는 기법이다. 단태아 10주 이후 보통 10-22주 사이에 시행한다. 다운증후군 (Down Syndrome), 에드워드 증후군 (Edwards Syndrome; Trisomy 18), 파타우 신드롬 (Patau Syndrome; trisomy 13) 을 검출한다. 회사에 따라 터너 증후군 (Turner Syndrome)이나 쌍동이인 경우에도 해준다.
1/200 ~ 1/300 의 확률로 합병증을 야기하는 양수 검사 (Amniocentesis)에 비해 가격은 저가이고, 비슷한 정확도로 안전하게 검사를 할 수 있다.
원리
엄마의 혈액내에 DNA 상태의 유전자를 검출하여 그 양을 비교하는 것이다. 원래 세포의 핵내부에 DNA가 존재하지만, 혈액에도 존재하는데 이를 세포외 DNA (cell-free DNA)라고 한다. 태반을 통과한 태아의 DNA가 엄마의 혈액내에 존재하며 약 10-15%를 차지한다.
산모의 혈액에서 채취한 모든 DNA 중 21번, 18번, 13번 염색체이 특이적인 부분을 검출하여 이것의 양을 대조하면, Trisomy가 있는 경우 대조군에 비해 양이 증가된 것이 검출되기 때문에 염색체 이상을 감별할 수 있다.
다만, 이때 DNA가 태아의 것인지, 엄마의 것인지 알 수 없기 때문에
- 엄마가 다운증후군등의 염색체 이상이 있거나
- 산모가 이전에 다운증후군 아이를 임신했던 적이 있는 경우
검사의 결과가 정확하지 않을 수 있다.
정확도
99% #
Robertsonian Translocations을 검출할 수 없다.
검출 질환들의 발생률
| 질환명 | 특징 | 일반적 발생 확률 (출생아 기준) |
|---|---|---|
| 21번 삼염체 (다운 증후군) | 지적 장애, 특이적 외모, 심장 기형 등 | 약 1/700 ~ 1/800 |
| 18번 삼염체 (에드워드 증후군) | 심한 발달 지연, 장기 기형 (생존율 낮음) | 약 1/3,000 ~ 1/6,000 |
| 13번 삼염체 (파타우 증후군) | 뇌 및 안면 기형, 다지증 (생존율 매우 낮음) | 약 1/10,000 ~ 1/16,000 |
| 성염체 이상 질환 | ||
| 터너 증후군 (Monosomy X) | 저신장, 익상견(Webbed neck) | 여아 출생아 중 약 1/2,000 ~ 1/2,500 |
| 클라인펠터 증후군 (XXY) | 키가 크고, 팔다리가 길다 | 남아 출생아 중 약 1/500 ~ 1/1,000 |
| 트리플 X 증후군 (XXX) | 외관상으로는 일반, 키가 조금 큰 경향 | 여아 출생아 중 약 1/1,000 |
| 야콥 증후군 (XYY) | 키가 매우 큰 편 | 남아 출생아 중 약 1/1,000 |
| 미세 결실 증후군 (선택 검사) | ||
| 22q11.2 결실 (디조지 증후군) | 심장 기형, 면역 저하 등 | 약 1/2,000 ~ 1/4,000 (미세 결실 중 가장 흔함) |
| 1p36 결실 증후군 | 심한 지적 장애, 발작 등 | 약 1/5,000 ~ 1/10,000 |
| 프라더-빌리 / 엔젤만 증후군 (15번 염색체 결실) | 근긴장 저하, 발달 장애 등. | 약 1/12,000 ~ 1/20,000 |
| 묘성 증후군 (5번 염색체 결실) | 고양이 울음소리와 같은 울음, 지적 장애 등. | 약 1/20,000 ~ 1/50,000 |
가격
| 이름 | 시기 | 현지가격 | |
|---|---|---|---|
| Nifty™ | 10 주 ~ | $600 | |
| Nifty™ Panorama™ | 10-12 주 | $700 | |
| Harmony™ | 10-12 주 | $800 | |
| 맘가드 | 10주~ | M3 33만 M6 55만 M12 70만 |
국내 업체 난립으로 가격이 많이 내려갔다. 보통 기본검사의 경우 30만원 정도이다.