산전혈액태아염색체검사 (Non-invasive Prenatal Testing; NIPT)
엄마의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA를 검출하여 태아의 이상을 미리 진단하는 기법이다.
단태아 10주 이후 보통 10-22주 사이에 시행한다.
다운증후군 (Down Syndrome), 에드워드 증후군 (Edwards Syndrome; Trisomy 18), 파타우 신드롬 (Patau Syndrome; trisomy 13) 을 검출한다.
회사에 따라 터너 증후군 (Turner Syndrome)이나 쌍동이인 경우에도 해준다.
2014년말 현재 상업적으로 이용가능한 검사법은 Panorama™, NIFTY™,Harmony™ 세가지이다. 현재 업체 난립 중.
1/200 ~ 1/300 의 확률로 합병증을 야기하는 양수 검사 (Amniocentesis)에 비해 가격은 저가이고, 비슷한 정확도로 안전하게 검사를 할 수 있다.
원리
엄마의 혈액내에 DNA 상태의 유전자를 검출하여 그 양을 비교하는 것이다. 원래 세포의 핵내부에 DNA가 존재하지만, 혈액에도 존재하는데 이를 세포외 DNA (cell-free DNA)라고 한다. 태반을 통과한 태아의 DNA가 엄마의 혈액내에 존재하며 약 10-15%를 차지한다.
산모의 혈액에서 채취한 모든 DNA 중 21번, 18번, 13번 염색체이 특이적인 부분을 검출하여 이것의 양을 대조하면, Trisomy가 있는 경우 대조군에 비해 양이 증가된 것이 검출되기 때문에 염색체 이상을 감별할 수 있다.
다만, 이때 DNA가 태아의 것인지, 엄마의 것인지 알 수 없기 때문에
- 엄마가 다운증후군등의 염색체 이상이 있거나
- 산모가 이전에 다운증후군 아이를 임신했던 적이 있는 경우
검사의 결과가 정확하지 않을 수 있다.
정확도
99% #
Robertsonian Translocations을 검출할 수 없다.
가격
| 이름 | 시기 | 현지가격 |
|---|---|---|
| Nifty™ | 10 주 ~ | $600 |
| Nifty™ Panorama™ | 10-12 주 | $700 |
| Nifty™ Panorama™ | 12 주 ~ | $800 |
| Harmony™ | 10-12 주 | $800 |
| Harmony™ | 12 주 ~ | $900 |
국내에서 시행시 국제항공우편료 및 수수료가 추가될 수 있다.
국내 업체 난립으로 가격이 많이 내려갔다. 보통 기본검사의 경우 30만원 정도이다.