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med:congenital_anomaly [2014/07/24 07:14] – [유전자적 원인] _sx.twitter.52329089med:congenital_anomaly [2016/07/10 09:50] (현재) – 바깥 편집 127.0.0.1
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 +{{tag>의학 congenital anomaly 임신 기형아 기형 선천적}}
 ======선천기형 [Congenital Anomaly]====== ======선천기형 [Congenital Anomaly]======
  
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-[[Down syndrome]]는 신생아 800명당 한명으로 염색체 이상중 가장 흔하며 21번 염색체가 비정상적으로 하나 더 존재하는 것으로, 94%에서는 감수 분열이상에 의하여 생깁니다. 특이한 얼굴외모와 지능저하을 나타내며 심장 기형등 여러 기형을 을 동반할수 있습니다. 산모의 나이가 많을수록 다운증후군 출산빈도가 높아집니다.즉 20세 전후의 산모에게서 다 운증후군의 아기가 태어날 가능성은 1/2000인 반면에, 35세 이상의 산모의 경우 1/300이상으로 그 가능성이 증가합니다. 그러나 다운증후군을 가진 80%의 산모는 35세이하이며 단지 20% 만이 35 이상에서 나타납니다.+[[다운증후군]]는 신생아 800명당 한명으로 염색체 이상중 가장 흔하며 21번 염색체가 비정상적으로 하나 더 존재하는 것으로, 94%에서는 감수 분열이상에 의하여 생깁니다. 특이한 얼굴외모와 지능저하을 나타내며 심장 기형등 여러 기형을 을 동반할수 있습니다. 산모의 나이가 많을수록 다운증후군 출산빈도가 높아집니다.즉 20세 전후의 산모에게서 다 운증후군의 아기가 태어날 가능성은 1/2000인 반면에, 35세 이상의 산모의 경우 1/300이상으로 그 가능성이 증가합니다. 그러나 다운증후군을 가진 80%의 산모는 35세이하이며 단지 20% 만이 35 이상에서 나타납니다.
  
  
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-[[Edward syndrome]]+[[Edwards syndrome]]
 18번 염색체가 비정상적으로 하나 더 있는것으로8,000명 출생당 1명의 빈도를 보이며 대부분 사산되거나, 태어난지 수 개월 내에 사망합니다. 신체 내부및 외부의 심한 기형을 동반하는 경우가 많습니다. 그러나 내부기형이 심하여도 겉으로 드러나는 외부기형이 없는 경우도 빈번하여 겉으로 드러난 모습만을 보고 삼염색체의 염색체 이상이 있다고 의심할 수 없는 경우도 많습니다.  18번 염색체가 비정상적으로 하나 더 있는것으로8,000명 출생당 1명의 빈도를 보이며 대부분 사산되거나, 태어난지 수 개월 내에 사망합니다. 신체 내부및 외부의 심한 기형을 동반하는 경우가 많습니다. 그러나 내부기형이 심하여도 겉으로 드러나는 외부기형이 없는 경우도 빈번하여 겉으로 드러난 모습만을 보고 삼염색체의 염색체 이상이 있다고 의심할 수 없는 경우도 많습니다. 
  
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 +[[Patau syndrome]]
 13번 삼염색체는 13번 염색체의 일부 혹은 전부가 세 개가 되어 나타나는 질환입니다. 일차 염색체미분리 현상이 75%를 차지하며 산모의 연령과 연관이 있습니다.  13번 삼염색체는 13번 염색체의 일부 혹은 전부가 세 개가 되어 나타나는 질환입니다. 일차 염색체미분리 현상이 75%를 차지하며 산모의 연령과 연관이 있습니다. 
 또 다른 25%는 염색체내에서 전위가 일어나거나 고리모양의 염색체가 생겨 일어나기도 합니다. 신생아 1000명당 0.2-0.05의 빈도로 발생합니다. 13번 염색체는 임신 제 1삼분기 유산된 태아에서 흔히 발견되며 13번 염색체의 약 43%는 자궁내에서 사망합니다. 전체 13번 염색체중 10-40%정도가 35세 이상의 산모에서 나타납니다. 또 다른 25%는 염색체내에서 전위가 일어나거나 고리모양의 염색체가 생겨 일어나기도 합니다. 신생아 1000명당 0.2-0.05의 빈도로 발생합니다. 13번 염색체는 임신 제 1삼분기 유산된 태아에서 흔히 발견되며 13번 염색체의 약 43%는 자궁내에서 사망합니다. 전체 13번 염색체중 10-40%정도가 35세 이상의 산모에서 나타납니다.
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-{{tag>의학 congenital anomaly 임신 기형아 기형 선천적}} 
  
  

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