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와덴버그 증후군 (Waardenburg syndrome)

바르덴부르크 증후군 또는 와덴버그 증후군(Waardenburg syndrome)

바르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome)은 청력 장애와 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 매우 드문 유전 질환임.

1947년 Klein에 의해 청력 장애, 망막 색소 변성을 보이는 환자에서 처음 기술되었으며, 1951년 독일의 안과의사 Waardenburg는 머리카락, 피부, 눈의 색소 이상, 청각 장애, 내안각 이소증(dystopia canthorum, 안쪽 눈구석의 외측 전위)이 동반된 환자를 기술하였고 현재 바르덴부르크증후군 1형으로 불리고 있다고 함.

1971년 Arias는 내안각 이소증이 없으면서 청각-색소 이상을 보이는 경우를 바르덴부르크 증후군 2형으로 따로 정의하기도 했다.

유병율은 1/42,000명으로 추정되며 선천성 난청의 2-3%를 차지하고 있다.

바르덴부르크 증후군은 4가지로 구분되며 각각 다른 특징을 보이지만, 일반적으로 모든 유형에서 청각 손실과 피부, 머리카락, 눈의 색소성 변화, 특징적인 외모를 지니고 있다.