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--- med:wilson_s_disease [2015/01/19 02:12] – 만듦 V_L
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-====== Wilson S Disease ======
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+======윌슨병 (Wilson's Disease) ======
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 윌슨병(Wilson's disease) 또는 간 렌즈핵 변성(肝lens核變性)은 선천적 대사장애 질환의 하나로 구리 결합 단백질인 셀룰로플라즈민의 합성저하로 인해 구리가 정상적으로 대사되지 못하고 말초조직에 축적되어 뇌 기저핵(基底核)의 진행성 변성, 각막 주위에 갈색 고리 형성, 간세포가 점점 섬유조직으로 대치되는 등의 증상을 초래한다. 이 병은 보통 10~20대에 처음 나타나는데 불수의적인 떨림, 협조 불능, 성격변화와도 관계가 있다. 치료를 위해서는 고단백, 저동(低銅) 식이요법과 페니실라민 같은 킬레이트 화합물 투여를 병행하여 조직 내의 구리를 소변으로 배설하게 한다. 간경변이 심화되면 결과적으로 간 이식을 필요로 하게 된다.
 윌슨병 (Wilson's disease)은 구리의 대사에 관련된 상염색체 열성 (autosomnal recessive) 유전질환으로, 구리가 몸 밖으로 배설되지 못해서 체내 조직에 점진적으로 축적되는 질환이다. 윌슨씨병의 빈도는 40,000명당 1명, 유전자 보유자는 1%이다
+=====병리=====
 정상인에서 구리는 간에서 담즙형태로 배설된다. 윌슨씨병은 세포막에 결합된 구리-운반 ATPase의 유전자인 ATP7B의 돌연변이에 의해 간에서 구리 배출이 이루어지지 않아 혈액 속의 구리의 농도가 증가하고, 주로 간과 뇌, 눈 등의 장기에 구리가 침착하여 세포손상을 주게 된다. 진단을 위해서는 혈액 내 세룰로플라스민 (ceruloplasmin)이라는 단백질이 결핍되어 있는지 조사 한다. 눈의 각막에 구리가 쌓인 것을 검사하면 진단에 도움이 된다
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 =====증상=====
-증상은 크게 간증상, 신경계 증상, 정신계 증상의 세가지로 나눕니다. 간 증상은 어린 나이에서 간비대, 급만성 간염, 전격성 간부전을 일으키며, 치료하지 않으면 간경화로 진행하여 문맥압 항진증, 복수, 부종, 식도출혈 등의 치명적인 증상을 초래한다. 두번째로 뇌에 구리 침착이 생겨서 발생하는 주된 신경학적 증상은 운동장애이다. 안정 시 또는 의도성 진전, 경련 강직, 무도병, 침 홀림, 연하곤란, 구음장애, 보행 실조 등이 나타난다. 정신장애로 정신분열증, 우울증 등이 나타난다. 윌슨병은 이렇게 다양한 증상으로 나타나기 때문에 특별히 그 병을 의심하지 않으면 조기 진단이 불가능한다.
+증상은 크게 간증상, 신경계 증상, 정신계 증상의 세가지로 나눈다.
+다양한 증상으로 나타나기 때문에 특별히 그 병을 의심하지 않으면 조기 진단이 불가능한경우가 많다.
+====간====
+간 증상은 어린 나이에서 간비대, 급만성 간염, 전격성 간부전을 일으키며, 치료하지 않으면 간경화로 진행하여 문맥압 항진증, 복수, 부종, 식도출혈 등의 치명적인 증상을 초래한다.
+====신경====
+ 뇌에 구리 침착이 생겨서 발생하는 주된 신경학적 증상은 운동장애이다. 안정 시 또는 의도성 진전, 경련 강직, 무도병, 침 홀림, 연하곤란, 구음장애, 보행 실조 등이 나타난다.
+====정신====
+정신장애로 정신분열증, 우울증 등이 나타난다.
 =====치료=====
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 윌슨씨병 환자는 식사를 통해 섭취하는 구리의 양을 줄여야 하므로 식이요법은 필수적이다. 우선 구리가 다량으로 함유된 어패류 (조개, 게), 견과류 (땅콩), 버섯, 콩과류, 초콜렛, 동물의 간 등의 섭취를 제한하여여 한다
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