테이-삭스병 (Tay Sachs Disease)

상염색체 열성유전. 지질분해효소의 문제로 인해 신경세포에 지질이 쌓여 문제가 나타나서 정신, 신체능력이 떨어지며 마비, 실조증이 나타난다. 유대인에게서 많이 생겨난다고 알려져 있으며, 제때 치료하지 않으면 어릴 적에 죽는다고 한다.

테이삭은 저장병(storage disease) 중의 하나로 리소좀 효소가 바뀌거나 없어짐으로서 나타나는 증상이다. 세포는 고체로 된 물질을 섭취하여 분해하고 액포를 형성하는데 , 리소좀이 분해 액포와 융합하여 포획된 물질의 분해에 자신의 효소를 사용한다. 이러한 기능의 리소좀이 없으면 어떤 물질이 리소좀과 반응하지 못한 원래 형태로 세포내에 축적되어 소위 저장병(storage disease)을 유발한다는 것을 의미한다.

대부분 이런 질병은 태어난지 5년동안에는 치명적으로 작용하며, 이러한 질병 중에서 결정적인 리소좀 효소의 결핍은 뇌세포내에 갱글리오시드(ganglioside)라는 지질을 축적시키게 되어 정신박약, 시력상실을 유발하며, 끝내는 죽음을 유발하기도 한다.

이러한 물질대사에 관련된 유전자의 이상은 발병 시기가 생식가능시기의 이전인지, 이후인지에 따라서 자손에게 전달되는 정도가 달라지면, 유전공학의 일종인 DNA탐침을 이용하여 보인자도 찾아낼 수 있게 되었다. 또한 이러한 질환은 특정 민족에게서 매우 높은 비율로 발견되는데 테이삭 증후군의 경우 조상이 동유럽인인 유태인에서 매우 빈번하게 발현되고 있다.

CSI (Crime Scene Investigation) 미드4 4화에 등장.

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