착상전 유전자 진단은 시험관 아기를 착상전에 유전자를 검사하는 방법이다. 보통 8세포기나 16세포기에 한 세포를 꺼내는 방법으로 이뤄진다.

이 검사를 통해 정상 염색체를 가진 배아를 이식하기 때문에, 염색체 문제로 인한 유산을 예방하는 데 도움이 되고 착상확률이 올라간다. 이식할 수 있는 배아는 일명 통배, 즉 PGT 검사에서 정상배아로 판별된 배아뿐만 아니라 배아의 약 15~20%에서 정상 세포와 비정상 세포가 섞여 있는 모자이시즘(섞임증) 배아도 포함이 된다.

PGT(PGS) 검사를 하려면 우선 시험관 시술을 통해 채취된 난자와 정자를 미세수정시키고, 이렇게 수정된 배아를 5~6일 동안 배양시켜야 한다. 이때 배아에서 태반이 될 영양외배엽(Trophectoderm) 몇 개를 떼어내서 DNA를 증폭하여, 염색체 수적 이상이나 구조적 이상을 분석한다.

PGT 검사를 진행하려면 5일 배아가 나와주어야 하는데, 난소 기능이 저하되어 있거나 고령인 경우에는 배아가 5일까지 살아남기가 쉽지 않다. 임신이 될 수 있었던 3일 배양 배아를 놓칠 수도 있고, 5일 배아를 얻기 위해 반복적으로 과배란을 진행하다가 무리가 올 수도 있다. 충분한 수정란 개수가 있는지 확인하고 3~4일 배양하는 것이 좋다.

PGT 시술 시 정상 배아 비율, 여성의 나이가 가장 큰 변수

착상 전 유전 검사(PGT) 시술에서 유전적으로 정상적인 배아의 비율은 여성의 나이에 따라 크게 달라지며, 나이가 증가할수록 정상 배아의 비율은 감소하는 경향을 보임. 이는 여성의 나이가 많아질수록 난자의 염색체 이상(이수성) 비율이 높아지기 때문임.

다양한 연구 및 임상 데이터를 종합해 보면, 연령에 따른 정상 배아(정배수체) 비율은 다음과 같은 경향을 보임.

이 수치는 평균적인 값이며, 개인의 건강 상태, 난소 기능, 남성의 정자 상태 등 다양한 요인에 따라 달라질 수 있다.

5일까지 살아남아 PGT 검사를 받는 배아들은 1차적인 생존 경쟁에서 살아남은 배아들이며, 그중에서도 유전적으로 정상인 배아는 절반 정도라는 의미입니다.