착상전 유전자 진단은 시험관 아기를 착상전에 유전자를 검사하는 방법이다. 보통 8세포기나 16세포기에 한 세포를 꺼내는 방법으로 이뤄진다.

이 검사를 통해 정상 염색체를 가진 배아를 이식하기 때문에, 염색체 문제로 인한 유산을 예방하는 데 도움이 되고 착상확률이 올라간다. 이식할 수 있는 배아는 일명 통배, 즉 PGT 검사에서 정상배아로 판별된 배아뿐만 아니라 배아의 약 15~20%에서 정상 세포와 비정상 세포가 섞여 있는 모자이시즘(섞임증) 배아도 포함이 된다.

PGT(PGS) 검사를 하려면 우선 시험관 시술을 통해 채취된 난자와 정자를 미세수정시키고, 이렇게 수정된 배아를 5~6일 동안 배양시켜야 한다. 이때 배아에서 태반이 될 영양외배엽(Trophectoderm) 몇 개를 떼어내서 DNA를 증폭하여, 염색체 수적 이상이나 구조적 이상을 분석한다.

PGT 검사를 진행하려면 5일 배아가 나와주어야 하는데, 난소 기능이 저하되어 있거나 고령인 경우에는 배아가 5일까지 살아남기가 쉽지 않다. 임신이 될 수 있었던 3일 배양 배아를 놓칠 수도 있고, 5일 배아를 얻기 위해 반복적으로 과배란을 진행하다가 무리가 올 수도 있다. 충분한 수정란 개수가 있는지 확인하고 3~4일 배양하는 것이 좋다.

PGT 시술 시 정상 배아 비율, 여성의 나이가 가장 큰 변수

착상 전 유전 검사(PGT) 시술에서 유전적으로 정상적인 배아의 비율은 여성의 나이에 따라 크게 달라지며, 나이가 증가할수록 정상 배아의 비율은 감소하는 경향을 보임. 이는 여성의 나이가 많아질수록 난자의 염색체 이상(이수성) 비율이 높아지기 때문임.

다양한 연구 및 임상 데이터를 종합해 보면, 연령에 따른 정상 배아(정배수체) 비율은 다음과 같은 경향을 보임.

이 수치는 평균적인 값이며, 개인의 건강 상태, 난소 기능, 남성의 정자 상태 등 다양한 요인에 따라 달라질 수 있다.

5일 배양(포배기 배양) 자체가 일종의 '자연 선택' 과정이 된다. 3일에 여러 개였던 배아 중 5일까지 살아남는 배아의 수가 줄어드는 것은, 그 과정에서 발달 잠재력이 낮은 비정상 배아들이 자연적으로 걸러졌기 때문일 가능성이 높다. 5일까지 살아남아 PGT 검사를 받는 배아들은 1차적인 생존 경쟁에서 살아남은 배아들이며, 그중에서도 유전적으로 정상인 배아는 절반이하 라는 의미임.

건강하고 젊은 여성의 난자를 기증받아 진행하는 경우에도 염색체 이상 배아는 상당한 비율로 발견된다. 이는 배아의 염색체 이상이 특정 난임 그룹의 문제라기보다는, 인간이라는 종의 보편적인 생식 특징에 가깝다는 것을 시사함.