헌팅턴병은 유전질환으로 특정 뇌 부위의 퇴행을 초래하여 치매에 이른다. 환자의 의도와는 상관없이 행해지는 동작이 마치 춤을 추는 듯 보이기 때문에 헌팅턴 무도병이라고도 한다. 헌팅턴병은 드문 질환으로 30세에서 50세 사이에 주로 발생한다.

헌팅턴병은 한쪽 부모에게서 비정상적 상염색체 우성 유전자를 받을 경우 발병한다. 이 유전자를 가진 사람이 자손에게 동일 유전자를 물려줄 확률은 반이다. 증상이 30세 이후에서야 나타나므로 환자는 자신이 이 질환에 걸렸는지 알기 이전에 자손을 얻게 된다. 현재는 유전자검사를 통해 비정상 유전자를 가지고 있는지를 알아낼 수 있다.

수개월에서 수년에 걸쳐 서서히 다음과 같은 증상이 나타난다.

• 얼굴, 팔, 몸통이 갑작스럽게 움직인다.
• 동작이 서툴러진다.
• 감정 변화가 심해지는데, 공격적이 되거나 반사회적인 행동을 하기도 한다.
• 기억력이 떨어지는데, 특히 최근의 기억이 더 많이 줄어든다.

질환이 진행됨에 따라 치매 같은 더 심한 증상이 나타난다. 언어장애, 연하장애가 생기기도 하며 요실금 같은 문제도 생긴다. 불안증이나 우울증이 생기기도 한다.

일반적으로 헌팅톤병의 증상은 35~40세 사이에 갑자기 시작해서 발달하지만, 간혹 성인이 되기 전에 발생하기도 함.

헌팅톤병의 초기 단계에서는 얼굴, 몸통 및 사지가 불수의적으로 빠르게 움직일 수 있다. 처음에 환자들은 이러한 비정상적인 불수의 운동을 목적이 있는 운동과 뒤섞을 수 있기 때문에 비정상 운동이 거의 눈에 띄지 않는다. 그러나 시간이 지나면서 운동은 더 분명해진다.

근육은 일시적으로 빠르게 수축할 수 있으며 이로 인해 팔이나 다른 신체 부위가 갑자기(경우에 따라 여러 번 연속적으로) 경련을 일으킬 수 있다.

사람들은 강아지처럼 경쾌하고 과장되게 명랑해 보이게 걸을 수 있다. 이들은 얼굴을 찡그리고 사지를 뒤틀고 눈을 더 자주 깜박일 수 있다. 운동이 조정되지 않고 느려진다. 결국, 몸 전체가 영향을 받아 걷기, 계속 앉아 있기, 먹기, 말하기, 삼키기 및 옷입기가 특히 어려워진다.

비정상 운동이 발달하기 전 또는 이것이 발달하면서 정신적 변화가 더 자주 발생함. 이러한 변화는 처음에 감지하기 어렵다. 점차적으로 민감해지고 흥분하며 초조해질 수 있다. 일상 활동에서 흥미를 잃을 수 있다. 임펄스를 제어할 수 없어, 성질을 부리거나, 의기소침해지거나, 난잡해질 수 있다.

헌팅톤병이 진행함에 따라, 무책임하게 행동하고 목적 없이 자주 방황할 수 있다. 해가 지나면서 기억을 잃고 이성적으로 사고하는 능력을 상실함. 심하게 우울해지고 자살을 시도할 수 있다. 또한 불안해지거나 강박 장애가 발생할 수 있다.

발전된 질병에서는 치매가 심각하고 환자의 활동 범위가 침대로 국한된다. 종일 도우미나 요양원 치료가 필요함. 일반적으로 증상이 시작된 후, 13~15년 정도가 지나면 사망함.

가족력이 없는 경우에는 초기에 진단하기가 어렵다. 환자는 다른 사람을 의심하고 도움받는 것을 거부한다. 진단은 증상과 CT 촬영이나 MRI 촬영 같은 영상진단으로 이루어지는데 영상진단 검사상 특징적인 소견이 보인다.

특별한 치료법은 없고 이상운동에 도움이 되는 항정신병 약물 투여 등 증상을 줄여주는 조치가 이루어진다. 언어치료나 작업치료를 통해 환자가 가능한 한 정상적인 생활을 할 수 있도록 한다. 그러나 환자가 더 이상 집에서 생활하기 어려울 정도로 증상이 심해지면 요양원에서 돌보는 것이 필요하다.

다른 가족들은 비정상 유전자가 있는지 검사를 받아볼 필요가 있다. 이런 검사는 유전 상담 후에 이루어져야 하는데 이는 검사 결과에 따라 그들이 아이를 갖지 말아야 할 수도 있기 때문이다. 헌팅턴병은 진행이 느린 편이다. 환자는 진단을 받은 후 15-20년간 생존하게 된다.