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med:fragile_x_syndrome [2019/01/01 01:00] – [진단] V_Lmed:fragile_x_syndrome [2023/06/15 06:58] (현재) – [원인] V_L
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 유전 양식은 성염색체 열성 유전방식을 취하지만 그러나 전형적 유전 방식을 따르지 않으며 무증상의 남자 (Normal Transmitting Male; NTM)에서 유래하여 보인자인 딸을 거쳐 대를 거칠수록 표현형이 심해지고 확실해지는 양상을 보인다. 유전 양식은 성염색체 열성 유전방식을 취하지만 그러나 전형적 유전 방식을 따르지 않으며 무증상의 남자 (Normal Transmitting Male; NTM)에서 유래하여 보인자인 딸을 거쳐 대를 거칠수록 표현형이 심해지고 확실해지는 양상을 보인다.
  
-특히, 남성에서 임상증상이 두드러지게 나타나는데, 여성의 경우 정상인 다른 X-염색체가 활성화되면서 임상증상이 완화될 가능성이 있으나, 남성의 경우 1개인 X-염색체가 손상되었을 경우, 다른 염색체가 보완해 줄 수 없기 때문이다.+특히, 남성에서 임상증상이 두드러지게 나타나는데, 여성의 경우 정상인 다른 X-염색체가 활성화되면서 임상증상이 완화될 가능성이 있으나(유전 양식은 성염색체 열성 유전방식과 유사하다), 남성의 경우 1개인 X-염색체가 손상되었을 경우, 다른 염색체가 보완해 줄 수 없기 때문이다. 
 + 
 + {{:med:fragil-x.jpg|}}
  
 =====발생률===== =====발생률=====
  
-발병율은 인종에 따른 차이가 크게 나타나지 않으며, 특별히 정신지체의 가족력이 없는 가계에서도 발생된다.+발병율은 인종에 따른 차이가 크게 나타나지 않으며, 
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 +  * 남성에서는 2000-4000명 당 1명,  
 +  * 여성의 경우 4000-8000명의   1명꼴로  
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 +발생한다. 
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 +특별히 정신지체의 가족력이 없는 가계에서도 발생된다.
  
-남성에서는 2000-4000명 당 1명, 여성의 경우 4000-8000명의 1명꼴로 발생한다.+그러나 Thomas 등에 따르면 여성 259명 중 1명은 Fragile-X의 보인자(Premutation)를 가지는 것으로 보고된다.
  
-그러나 Thomas +국내에서는 인구에 근거를 둔 발병율은 조사된 바 없으나 한 보고에 따르면 정신지체를 가진 한국 남아에서 
-등에 따르면 여성 259명 중 1명은 Fragile-X의 보인자(Premutation)를 가지는 것으로 보고된다. +Fragile-X 증후군의 빈도를 6% 정도로 보고한 바 있다.  
-국내에서는 인구에 근거를 둔 발병율은 조사된 바 없으나 한 보고에 따르면 정신지체를 가진 한국 남아에 +또한 특수 교육시설에 등록된 정신지체 남아 중 1.3%가 Fragile-X 증후군인 것으로 보고되었다.
-서 Fragile-X 증후군의 빈도를 6% 정도로 보고한 바 있다. 또한 특수 교육시설에 등록된 정신지체 남아 중 1.3%가 Fragile-X 증후군인 것으로 보고되었다.+
  
 =====원인===== =====원인=====
  
-1991년 Verkerk 등과 Yu 등의 두 그룹에서 취약 X 염색체증후군의 유전자 FMR-1 (fragile X mental retardation 1) 을 발견했다. 이어 같은 해 Fu 등이 FMR-1 유전자 상부에 위치한 CGG라는 DNA 염기서열의 반복횟수가 비정상적으로 증폭됨으로써 이 질환이 초래됨을 보고하였다. 정상인은 반복횟수가 6-50회 정도에서 정규 분포를 이루고 있는 반면, 보인자는 불완전 돌연변이로 대개 임상증상이 없는 여자의 경우 50 ~ 200회이며, 임상증상이 있는 완전돌연변이의 경우 200회 이상임을 보고했다. 그러나 왜 FMR-1 유전자 상부의 CGG의 증폭이 이 질환을 초래하는지 여러 가설이 있으나 아마 CGG 증폭은 FMR-1 유전자의 정상기능을 억제하는 것으로 추정된다. FMR-1 유전자는 여러 조직에서 비교적 특이적으로 발현하는데 뇌, 고환, 심장, 림프구 등에 주로 발현함. 아직 FMR-1 유전자의 산물이 어떤 역할을 하는지 규명되어 있지 않으나, RNA라는 또 다른 유전정보물질과 결합하는 단백질이라고 알려져 있다.+1991년 Verkerk 등과 Yu 등의 두 그룹에서 취약 X 염색체증후군의 유전자 FMR-1 (fragile X mental retardation 1) 을 발견했다. 이어 같은 해 Fu 등이 FMR-1 유전자 상부에 위치한 CGG라는 DNA 염기서열의 반복횟수가 비정상적으로 증폭됨으로써 이 질환이 초래됨을 보고하였다. 정상인은 반복횟수가 6-50회 정도에서 정규 분포를 이루고 있는 반면, 보인자는 불완전 돌연변이로 대개 임상증상이 없는 여자의 경우 50 ~ 200회이며, 임상증상이 있는 완전돌연변이의 경우 200회 이상임을 보고했다. 그러나 왜 FMR-1 유전자 상부의 CGG의 증폭이 이 질환을 초래하는지 여러 가설이 있으나 아마 CGG 증폭은 **FMR-1 유전자의 정상기능을 억제**하는 것으로 추정된다. FMR-1 유전자는 여러 조직에서 비교적 특이적으로 발현하는데 뇌, 고환, 심장, 림프구 등에 주로 발현함. 아직 FMR-1 유전자의 산물이 어떤 역할을 하는지 규명되어 있지 않으나, RNA라는 또 다른 유전정보물질과 결합하는 단백질이라고 알려져 있다.
  
 =====진단===== =====진단=====
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   - 보인자인 산모의 태아 등이 있다.   - 보인자인 산모의 태아 등이 있다.
  
-  
 ====산전진단==== ====산전진단====
  
 유전성 정신지체의 가족력이 있는 가족구성원에서 말초혈액의 유전자검사를 시행하여 보인자 여부를 확인함. 보인자의 경우 수정란, 융모막, 양수세포에서 착상전 또는 산전 유전자검사를 시행하여 수정란 또는 태아가 이환되었는지 정확히 진단할 수 있다. 유전성 정신지체의 가족력이 있는 가족구성원에서 말초혈액의 유전자검사를 시행하여 보인자 여부를 확인함. 보인자의 경우 수정란, 융모막, 양수세포에서 착상전 또는 산전 유전자검사를 시행하여 수정란 또는 태아가 이환되었는지 정확히 진단할 수 있다.
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 +임신 중 권장시기는 9~20주 임.선별검사는 산모의 혈액을 채취하여 DNA를 추출한 후 유전자분석을 시행함.
 +
 +취약X증후군 선별검사를 시행한 후, 취약X증후군이 의심되는 경우에는 정밀검사(Southern blot analysis)를 통하여 취약X증후군을 확진함.
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 +{{:med:fragile_x_syndrome_2750.png}}
 +
 +{{:med:fragile_x_syndrome_3651.png}}
 =====증상===== =====증상=====
-행동장애가 가장 중요한 임상특성이다. 행동특성에는 강박증, 활동항진, 집중력 결핍, 기분변동, 자폐증 등을 나타냅니다.+행동장애가 가장 중요한 임상특성이다. 행동특성에는 강박증, 활동항진, 집중력 결핍, 기분변동, 자폐증 등 
  
   -  행동과다 - 돌발적이고 잠시도 앉아 있을 수 없는 행동,   -  행동과다 - 돌발적이고 잠시도 앉아 있을 수 없는 행동,
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 외모상 특이한 기형은 없고 신장과 체중이 정상적이거나 큰 키를 가진다. 관절의 과신전, 사시, 잦은 삼출성 중이염 등이 문제가 되기도 하고 경련이 있을 수도 있다. 외모상 특이한 기형은 없고 신장과 체중이 정상적이거나 큰 키를 가진다. 관절의 과신전, 사시, 잦은 삼출성 중이염 등이 문제가 되기도 하고 경련이 있을 수도 있다.
 +
 +{{:med:fragile_x_syndrome_3118.png}}
 +{{:med:fragile_x_syndrome_4918.png}}
  
 ====남성==== ====남성====
-  * 중등도-고도의 정신지체, 학습장애   +  * 중등도-고도의 정신지체, 학습장애          
-  * 긴 얼굴, 크고 튀어나온 귀, 거대고환  +  * 긴 얼굴, 크고 튀어나온 귀, 거대고환         
-  * 과잉행동, 자폐 증상(약1/3), 손 흔들기, 손 물어뜯기, 반복해서 말하기, 단어, 언어장애 등  +  * 과잉행동, 자폐 증상(약1/3), 손 흔들기, 손 물어뜯기, 반복해서 말하기, 단어, 언어장애 등             
   * 특히 어린 소년들에서는 신체적인 표현형이 미미함.    * 특히 어린 소년들에서는 신체적인 표현형이 미미함. 
-  * 일반적으로 남자들은 독립적으로 생활이 불가능함. +  * 일반적으로 남자들은 독립적으로 생활이 불가능함.
  
 ====여성==== ====여성====
줄 74: 줄 92:
  
 성장하면서 턱과 코가 커지며 특히 사춘기 이후 고환의 크기가 매우 커지는 것이 특징임. 성장하면서 턱과 코가 커지며 특히 사춘기 이후 고환의 크기가 매우 커지는 것이 특징임.
- 
  
 =====가능한 연관 질환===== =====가능한 연관 질환=====
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     * [[med:premature_ovarian_failure|]]     * [[med:premature_ovarian_failure|]]
-    * [[med:다낭성_난소_증후군|]]+    * [[med:pcos]]
     * Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome     * Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
 =====참고===== =====참고=====
  
 http://www.fraxa.org/ http://www.fraxa.org/