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med:fragile_x_syndrome [2023/02/16 09:37] – V_Lmed:fragile_x_syndrome [2023/06/15 15:58] (현재) – [원인] V_L
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 발병율은 인종에 따른 차이가 크게 나타나지 않으며, 발병율은 인종에 따른 차이가 크게 나타나지 않으며,
-남성에서는 2000-4000명 당 1명, 여성의 경우 4000-8000명의 1명꼴로 발생한다.+ 
 +  * 남성에서는 2000-4000명 당 1명,  
 +  * 여성의 경우 4000-8000명의   1명꼴로  
 +  
 +발생한다. 
 특별히 정신지체의 가족력이 없는 가계에서도 발생된다. 특별히 정신지체의 가족력이 없는 가계에서도 발생된다.
  
 그러나 Thomas 등에 따르면 여성 259명 중 1명은 Fragile-X의 보인자(Premutation)를 가지는 것으로 보고된다. 그러나 Thomas 등에 따르면 여성 259명 중 1명은 Fragile-X의 보인자(Premutation)를 가지는 것으로 보고된다.
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 국내에서는 인구에 근거를 둔 발병율은 조사된 바 없으나 한 보고에 따르면 정신지체를 가진 한국 남아에서 국내에서는 인구에 근거를 둔 발병율은 조사된 바 없으나 한 보고에 따르면 정신지체를 가진 한국 남아에서
 Fragile-X 증후군의 빈도를 6% 정도로 보고한 바 있다.  Fragile-X 증후군의 빈도를 6% 정도로 보고한 바 있다. 
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-1991년 Verkerk 등과 Yu 등의 두 그룹에서 취약 X 염색체증후군의 유전자 FMR-1 (fragile X mental retardation 1) 을 발견했다. 이어 같은 해 Fu 등이 FMR-1 유전자 상부에 위치한 CGG라는 DNA 염기서열의 반복횟수가 비정상적으로 증폭됨으로써 이 질환이 초래됨을 보고하였다. 정상인은 반복횟수가 6-50회 정도에서 정규 분포를 이루고 있는 반면, 보인자는 불완전 돌연변이로 대개 임상증상이 없는 여자의 경우 50 ~ 200회이며, 임상증상이 있는 완전돌연변이의 경우 200회 이상임을 보고했다. 그러나 왜 FMR-1 유전자 상부의 CGG의 증폭이 이 질환을 초래하는지 여러 가설이 있으나 아마 CGG 증폭은 FMR-1 유전자의 정상기능을 억제하는 것으로 추정된다. FMR-1 유전자는 여러 조직에서 비교적 특이적으로 발현하는데 뇌, 고환, 심장, 림프구 등에 주로 발현함. 아직 FMR-1 유전자의 산물이 어떤 역할을 하는지 규명되어 있지 않으나, RNA라는 또 다른 유전정보물질과 결합하는 단백질이라고 알려져 있다.+1991년 Verkerk 등과 Yu 등의 두 그룹에서 취약 X 염색체증후군의 유전자 FMR-1 (fragile X mental retardation 1) 을 발견했다. 이어 같은 해 Fu 등이 FMR-1 유전자 상부에 위치한 CGG라는 DNA 염기서열의 반복횟수가 비정상적으로 증폭됨으로써 이 질환이 초래됨을 보고하였다. 정상인은 반복횟수가 6-50회 정도에서 정규 분포를 이루고 있는 반면, 보인자는 불완전 돌연변이로 대개 임상증상이 없는 여자의 경우 50 ~ 200회이며, 임상증상이 있는 완전돌연변이의 경우 200회 이상임을 보고했다. 그러나 왜 FMR-1 유전자 상부의 CGG의 증폭이 이 질환을 초래하는지 여러 가설이 있으나 아마 CGG 증폭은 **FMR-1 유전자의 정상기능을 억제**하는 것으로 추정된다. FMR-1 유전자는 여러 조직에서 비교적 특이적으로 발현하는데 뇌, 고환, 심장, 림프구 등에 주로 발현함. 아직 FMR-1 유전자의 산물이 어떤 역할을 하는지 규명되어 있지 않으나, RNA라는 또 다른 유전정보물질과 결합하는 단백질이라고 알려져 있다.
  
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