전체 출생아의 1/150 에서 염색체 이상이 있다. 사산이나 신생아 사망을 포함하면 약 6~7%을 차지한다. 신생아 기형의 10~15%에서 염색체 이상을 동반한다.

가장 흔한 경우는 down_syndrome이며, 에드워드 증후군 (Edwards Syndrome; Trisomy 18), 파타우 신드롬 (Patau Syndrome; trisomy 13)등이 흔하다.

터너 증후군 (Turner Syndrome)

다음과 같은 소견이 보일경우 단독으로도 염색체 이상의 가능성이 높기 때문에 반드시 염색체 검사를 통해 확인해야 한다.

• 통압뇌증(holoprosencephaly)
• 댄디워커 기형
• 소뇌형성저하증 (cerelbellar hypoplasia)
• 뇌실확장 (ventriculomegaly)
• 림프물주머니 (Cystic Hygroma)
• 비면역성 수종 (Nonimmune hydrops)
• 선천성 심장질환
• 십이지장 폐쇄
• 배꼽탈장 (umbilical hernia)
• esophageal atresia
• 횡경막허니아 (diaphragmatic hernia)
• 요로기형
• 사지기형 -club foot 등
• 얼굴 갈림증 (facial clefting)
• IUGR, 양수 (Amniotic Fluid) 과소/과다

기타

목덜미투명대 (Nuchal Translucency)