산전혈액태아염색체검사 (Non-invasive Prenatal Testing; NIPT) - 의학 (Medicine)

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{{tag>non-invasive prenatal testing 다운증후군 선별검사 염색체 검사 비침습적 산전검사}}
======산전혈액태아염색체검사 (Non-invasive Prenatal Testing; NIPT)======

엄마의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA를 검출하여 태아의 이상을 미리 진단하는 기법이다.

단태아 10주 이후 보통 10-22주 사이에 시행한다.

[[다운증후군]], [[Edwards syndrome]], [[patau syndrome]] 을 검출한다.

회사에 따라 [[turner syndrome]]이나 쌍동이인 경우에도 해준다.

<del>2014년말 현재 상업적으로 이용가능한 검사법은  Panorama™, NIFTY™,Harmony™ 세가지이다.</del> 현재 업체 난립 중.

1/200 ~ 1/300 의 확률로 합병증을 야기하는 [[med:amniocentesis]]에 비해 가격은 고가이지만, 비슷한 정확도로 안전하게 검사를 할 수 있다.
=====원리=====
엄마의 혈액내에 DNA 상태의 유전자를 검출하여 그 양을 비교하는 것이다. 원래 세포의 핵내부에 DNA가 존재하지만, 혈액에도 존재하는데 이를  세포외 DNA (cell-free DNA)라고 한다.  태반을 통과한 태아의 DNA가 엄마의 혈액내에 존재하며 약 10-15%를 차지한다.

산모의 혈액에서 채취한 모든 DNA 중 21번, 18번, 13번 염색체이 특이적인 부분을 검출하여 이것의 양을 대조하면, Trisomy가 있는 경우 대조군에 비해 양이 증가된 것이 검출되기 때문에 염색체 이상을 감별할 수 있다.

다만, 이때 DNA가 태아의 것인지, 엄마의 것인지 알 수 없기 때문에

- 엄마가 다운증후군등의 염색체 이상이 있거나
  - 산모가 이전에 다운증후군 아이를 임신했던 적이 있는 경우

검사의 결과가 정확하지 않을 수 있다.

{{:med:nipt.jpg|}}
=====정확도=====

99% [[http://niftytest-ce.eu/how-accurate-is-the-nifty-test|#]]

=====가격=====

^ 이름 ^ 시기 ^ 현지가격 ^
|Nifty™	| 10 주 ~	|$600 |
|Nifty™ Panorama™	| 10-12 주	| $700    |
|Nifty™ Panorama™	| 12 주 ~ | $800        |
|Harmony™|10-12 주 | $800          |
|Harmony™	| 12 주 ~| $900                    |

국내에서 시행시 국제항공우편료 및 수수료가 추가될 수 있다.

=====참고=====

* [[http://www.natera.com/|Panorama website]]
  * [[http://www.niftytest.com/|NIFTY website]]
  * [[http://www.ariosadx.com/|Harmony Website]]

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