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--- med:neurofibromatosis [2015/12/16 04:06] – V_L
+++ med:neurofibromatosis [2021/08/02 02:59] (현재) – V_L
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+{{tag>건강 상식 neurofibromatosis 신경성유종증}}
 ======신경섬유종증 (neurofibromatosis)======
 이 병은 신경섬유종이라는 많은 수의 말랑말랑한 양성 신생물이 전신에 발생하는 유전 질환이다. 이 종양은 신경 조직에서 자라나며 신경의 주행 경로를 따라서 발생한다. 신경섬유종증에는 상염색체 우성으로 유전되는 두 가지 유형이 있는데 그 중 더 흔한 형태는 제1형 신경섬유종증이다. 약 3,000 명당 1명꼴로 발생한다. 제2형 신경섬유종증은 아주 드물게 발생하고 성인기가 될 때까지 증상이 나타나지 않는 것이 보통이다.
-제 1형 신경섬유종증의 원인 유전자는 17번 염색체에 위치하며, 제 2형의 원인 유전자는 22번 염색체에 위치한다.
+제 1형 신경섬유종증의 원인 유전자는 **17번 염색체**에 위치하며, 제 2형의 원인 유전자는 22번 염색체에 위치한다.
-{{ http://2.bp.blogspot.com/_uiyskjNZYt8/TT54_GiQKWI/AAAAAAAACcE/8jHDvkh9RWs/s1600/neurofibromatosis_3_041012.jpg?300}}
 발생 빈도는 3,500명당 1명 꼴이며, NF1이 NF2에 비해 빈도가 높다. 남녀간의 유병율은 비슷함. 대개 67%의 경우에서 생후 1세 이전에 발견되며, 25~90%에서 특징적인 피부병변인 커피색 반점을 동반하고 최고 16%에서 악성화되는 것으로 알려져 있다. NF1의 50%에서는 가족력이 있으므로 만약 질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 주의 깊은 관찰이 필요함.
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 제1형 신경섬유종증의 증상은 보통 유아기 초기에 발생한다.
-  * 수많은 연한 갈색의 납작하고 경계가 불규칙한 반점이 피부에 나타나는데, 이를 카페오레 반점이라고 한다.
+  * 수많은 연한 갈색의 납작하고 경계가 불규칙한 반점이 피부에 나타나는데, 이를 카페오레 반점 (cafe-au-lait-spot)이라고 한다.
   * 피부 아래에 말랑말랑한 혹이 생기는데, 눈에 잘 보이지 않을 만큼 작은 것에서부터 외관 상 보기 싫을 정도로 큰 것까지 다양하다.
   * 겨드랑이와 사타구니에 주근깨가 나타난다.
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 제2형 신경섬유종증에 걸린 성인 환자의 내이에 종양이 발생하여 청각장애가 나타날 수 있으나 피부 종양은 드물다.
+{{cafe-au-lait-spot.jpg}}
 =====검사=====
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 ====산전검사====
-신경섬유종증 환자가 임신을 하였다면, 태아 진단을 위한 유전자 검사가 가능함. 또한 환자의 부모님이 정상인 경우에도 극히 드물게는 부모님 중 한 분이 생식세포에 돌연변이를 가질 가능성이 있어, 검사 전 유전상담 후 태아 검사를 할 수도 있다. 태아 검사를 위해서는 부모님 유전자 검사가 꼭 필요함.
+신경섬유종증 환자가 임신을 하였다면, 태아 진단을 위한 유전자 검사가 가능함. 또한 환자의 부모가 정상인 경우에도 극히 드물게는 부모 중 한 명이 생식세포에 돌연변이를 가질 가능성이 있어, 검사 전 유전상담 후 태아 검사를 할 수도 있다. 태아 검사를 위해서는 부모 유전자 검사가 꼭 필요함.
-융모막이나 양수검사로 태아 DNA를 추출하여 직접분석(direct analysis)방법이나 연관분석(linkage analysis)방법을 통해 검사가 가능함. 융모막검사는 임신 11-12주가 가장 적절하고, 양수검사는 임신 16-18주가 가장 적절함. 만약 부부가 태아 진단을 원하는 경우에는 반드시 검사 전 유전상담이 필요함.
+융모막이나 양수검사로 태아 DNA를 추출하여 직접분석(direct analysis)방법이나 연관분석(linkage analysis)방법을 통해 검사가 가능함. 융모막검사는 임신 11-12주가 가장 적절하고, 양수검사는 임신 16-18주가 가장 적절함. 만약 부부가 태아 진단을 원하는 경우에는 반드시 검사 전 유전상담이 필요하다.
 =====합병증=====
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 이 질환은 __완치할 수 없으며 진행을 늦출 수도 없다__. 종양이 크고 통증이 있거나 외관상 보기 싫을 정도면 흔히 __수술로 제거__한다. 합병증이 발생하면 이에 대한 치료를 시행한다. 환아의 부모는 유전 상담을 받아보는 것이 필요하다.
+임신을 원한다면, [[Preimplantation genetic diagnosis]]를 해야한다
-{{tag>건강 상식 neurofibromatosis 신경성유종증}}