혼합결합조직병(MCTD)은 1972년 Sharp등이 처음 기술한 질환으로 경피증, 전신성 홍반성 루푸스, 다발성 피부근염의 혼합된 임상증상을 보이고 추출성 핵항원의 하나인 리보핵산단백(ribonucleoprotein, RNP)에 대한 항체가 혈청내에서 높게 검출되는 질환이다.

Sharp는 가용성 핵항원을 부착한 양의 적혈구를 사용한 수신혈구 응집반응에서 Anti ENA(추출핵 항원, Ectractable Nuclear Antigen)항체를 측정하고 이 항체가 단독으로 역가가 높은 환자 25명의 임상소견에서 몇 가지 특징이 있음을 알게 되었다.

• 첫째로 루프스, 전신성 경화증, 다발성 근염의 혼합증상이 있고
• 둘째로 신경장애가 적으며
• 섯째로 스테로이드에 잘 반응하고
• 넷째로 예후가 양호하며
• 마지막으로 혈청학적으로 Anti ENA 항체가 높은 역가로 지속되고 Anti ds DNA 항체의 양성 빈도가 높으며, Anti Smith 항체가 음성이라는 특징을 들 수 있다.

이와 같은 환자군을 독립된 질환 단위로 혼합결체조직질환(MCTD)로 명명할 것을 제창하였다.

일반적으로 항-RNP 항체 유무가 혼합결합조직병의 진단에 필수 불가결한 조건으로 간주되며 1972년 이전에 중복 증후군으로 보고되었던 환자들 중 적어도 일부는 혼합결합조직병으로 생각된다. 형광 항핵 항체 검사상 반점 모양, 직접 면역형광 검사상 입상표피 핵염색을 보이는 이 질환은 신 침범이 드물고 스테로이드에 대한 치료 반응이 좋아 비교적 예후가 양호한 질환이다.