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취약 X 증후군 (Fragile X Syndrome)
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Fragile-X 증후군은 원인이 밝혀진 유전성 지능저하의 가장 흔한 원인 질환으로 1969년 Lubs가 X-염색체에서 취약부위를 처음 관찰한 이래 명명되었다. 1943년 Martin과 Bell 이 X-연관열성유전방식으로 유전되는 정신지체의 큰 가계를 보고한 이래 Martin-Bell 증후군 이라고도 불립니다. 1977년 Sutherland가 특수한 염색체 검사로 X-염색체 장완의 끝, 정확히 Xq27-q28 부위가 끊어져 보임을 밝힘으로써 Fragile-X 증후군이 X-연관열성유전방식으로 유전됨을 확인하였다.
유전 양식은 성염색체 열성 유전방식을 취하지만 그러나 전형적 유 전 방식을 따르지 않으며 대를 거듭할수록 임상증상이 심해지고 뚜렷해지는 양상을 보이는 독 특한 질환이다. 특히, 남성에서 임상증상이 두드러지게 나타나는데, 여성의 경우 정상인 다 른 X-염색체가 활성화되면서 임상증상이 완화될 가능성이 있으나, 남성의 경우 1개인 X-염색 체가 손상되었을 경우, 다른 염색체가 보완해 줄 수 없기 때문이다.
발병율은 인종에 따른 차이가 크게 나타나지 않으며, 특별히 정신지체의 가족력이 없는 가계에서도 발생 된다.
남성에서는 2000-4000명 당 1명, 여성의 경우 4000-8000명의 1명꼴로 발생한다.
그러나 Thomas 등에 따르면 여성 259명 중 1명은 Fragile-X의 보인자(Premutation)를 가지는 것으로 보고된다. 국내에서는 인구에 근거를 둔 발병율은 조사된 바 없으나 한 보고에 따르면 정신지체를 가진 한국 남아에 서 Fragile-X 증후군의 빈도를 6% 정도로 보고한 바 있다. 또한 특수 교육시설에 등록된 정신지체 남 아 중 1.3%가 Fragile-X 증후군인 것으로 보고되었다.
원인
1991년 Verkerk 등과 Yu 등의 두 그룹에서 취약 X 염색체증후군의 유전자 FMR-1을 발견했습니다. 이어 같은 해 Fu 등이 FMR-1 유전자 상부에 위치한 CGG라는 DNA 염기서열의 반복횟수가 비정상적으로 증폭됨으로써 이 질환이 초래됨을 보고하였습니다. 정상인은 반복횟수가 6-50회 정도에서 정규 분포를 이루고 있는 반면, 보인자는 불완전 돌연변이로 대개 임상증상이 없는 여자의 경우 50 ~ 200회이며, 임상증상이 있는 완전돌연변이의 경우 200회 이상임을 보고했습니다. 그러나 왜 FMR-1 유전자 상부의 CGG의 증폭이 이 질환을 초래하는지 여러 가설이 있으나 아마 CGG 증폭은 FMR-1 유전자의 정상기능을 억제하는 것으로 추정됩니다. FMR-1 유전자는 여러 조직에서 비교적 특이적으로 발현하는데 뇌, 고환, 심장, 림프구 등에 주로 발현합니다. 아직 FMR-1 유전자의 산물이 어떤 역할을 하는지 규명되어 있지 않으나, RNA라는 또 다른 유전정보물질과 결합하는 단백질이라고 알려져 있습니다.
진단
과거에는 환자의 혈액을 이용한 특수한 염색체 검사를 시행했으나 정확하지 않아서 환자 혈액에서 DNA를 추출하여 유전자분석을 하는 DNA 진단방법을 사용하며 매우 정확합니다. 취약 X 염색체증후군의 유전자 검사를 위한 적응증으로는
- 원인불명의 지적능력장애, 발달지연, 학습장애를 가진 남여
- 자폐증과 유사한 증상을 가진 남여
- 진단되지 않은 지능장애 또는 취약 X 염색체증후군의 가족력이 있는 개인
- 과거 염색체검사에서 정상이었거나 결론을 내릴 수 없게 된 경우
- 보인자인 산모의 태아 등이 있습니다.
증상
행동장애가 가장 중요한 임상특성이다. 행동특성에는 강박증, 활동항진, 집중력 결핍, 기분변동, 자폐 증 등을 나타냅니다.
- 행동과다 - 돌발적이고 잠시도 앉아 있을 수 없는 행동,
- 충동성 - 참을성이 없고, 항상 생각보다 행동이 앞섬,
- 부주의와 태만 - 현저한 집중력 문제, 일정 시간 동안 한 가지 게임이나 문제를 지속해서 풀 수가 없음,
- 불안정 - 한 자리에 일정시간 앉아있을 수 없고 항상 앉았다 일어났다 하는 등의 불안한 행동특성을 보인다.
위의 행동특성은 환아가 성장하면서 향상될 수 있다.
이런 행동특성은 다른 질환들과 연관성 있고‘활동항진증’이라고 진단받은 많은 사람에게서 동시에 나타납니 다. 몇몇의 위의 행동특성을 가진 환아들은‘집중력 결핍의 활동항진 장애’로 진단을 받기도 한다.
예후
정상적인 수명을 누릴 수 있으나 지능지수가 대개 30 ~ 55에 해당하여 삶의 질이 떨어집니다. 그러나 교육에 의해 어느 정도 극복될 수 있습니다. 성장은 평균 이상으로 신장, 체중 모두 평균 이상입니다. 운동발달지연이 있을 수 있으나 이내에 정상 수준에 도달합니다. 행동장애중 감정조절이 안 되고, 부산하며 주의가 산만합니다. 때로는 자폐적인 양상을 보이기도 하고 말을 더듬거나 언어가 지연되기도 합니다. 사춘기이후 고환의 용적은 매우 커집니다.