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med:chromosomal_anomaly [2013/11/06 02:16] – V_Lmed:chromosomal_anomaly [2019/10/17 06:20] (현재) – [주요 기형] V_L
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 +{{tag>의학 chromosomal anomaly 염색체 이상 태아 임신}}
 +======염색체 이상 (Chromosomal Anomaly)======
 +{{page>#성적건강}}
 +{{page>#의학}}
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 +전체 출생아의 1/150 에서 염색체 이상이 있다.
 +사산이나 신생아 사망을 포함하면 약 6~7%을 차지한다. 
 +신생아 기형의 10~15%에서 염색체 이상을 동반한다. 
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 +가장 흔한 경우는 [[med:다운증후군]]이며, [[edwards syndrome]], [[patau syndrome]]등이 흔하다.
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 +[[turner syndrome]]
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 +=====주요 기형=====
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 +다음과 같은 소견이 보일경우 단독으로도 염색체 이상의 가능성이 높기 때문에 반드시 염색체 검사를 통해 확인해야 한다. 
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 +  * 통압뇌증(holoprosencephaly)
 +  * [[dandy-walker anomaly|댄디워커 기형]]
 +  * 소뇌형성저하증 (cerelbellar hypoplasia)
 +  * [[ventriculomegaly]]
 +  * [[Cystic hygroma]]
 +  * 비면역성 수종 (Nonimmune hydrops)
 +  * 선천성 심장질환
 +  * 십이지장 폐쇄
 +  * 배꼽탈장 (umbilical hernia)
 +  * esophageal atresia
 +  * 횡경막허니아 (diaphragmatic hernia)
 +  * 요로기형
 +  * 사지기형 -[[club foot]] 등
 +  * 얼굴 갈림증 (facial clefting)
 +  * IUGR, [[med:amniotic_fluid|]] 과소/과다
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 +기타
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 +[[nuchal translucency]]
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