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| med:achondroplasia [2014/10/30 03:51] – [증상] 115.93.88.196 | med:achondroplasia [2016/07/10 09:41] (현재) – 바깥 편집 127.0.0.1 | ||
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| ======연골무형성증 (Achondroplasia)====== | ======연골무형성증 (Achondroplasia)====== | ||
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| 연골무형성증은 골성장의 장애이다. 글자 그대로의 의미는 ' | 연골무형성증은 골성장의 장애이다. 글자 그대로의 의미는 ' | ||
| - | 연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 FGFR (fibroblast growth factor receptor-3)이라는 유전자의 돌연변이 (mutation) 때문에 발생하는데 약 90% 이상이 새로 발생하는 돌연변이이기 때문에 가족력이 없을 수 있다. 이환되면 자손에게 **상염색체 우성유전**으로 물려주게 된다. | + | 연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 FGFR (fibroblast growth factor receptor-3)이라는 유전자의 돌연변이 (mutation) 때문에 발생하는데** 약 90% 이상이 새로 발생하는 돌연변이**이기 때문에 가족력이 없을 수 있다. 이환되면 자손에게 **상염색체 우성유전**으로 물려주게 된다. |
| - 돌발적으로 일어나는 경우 (돌발적) - 90% | - 돌발적으로 일어나는 경우 (돌발적) - 90% | ||
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| 자손은 만약 양 부모 모두 연골무형성증을 가졌다면 정상키로 발달할 확률 25%, 연골무형성증을 가질 확률 50%, 동형접합체를 가진 연골무형성증(치명적인 조건임)일 확률 25%이다. | 자손은 만약 양 부모 모두 연골무형성증을 가졌다면 정상키로 발달할 확률 25%, 연골무형성증을 가질 확률 50%, 동형접합체를 가진 연골무형성증(치명적인 조건임)일 확률 25%이다. | ||
| - | 연골무형성증을 가진 사람 중 정상키의 배우자를 가진 사람은 매번의 임신마다 50%의 연골무형성증을 보인다. 연골무형성증 환자의 80% 이상은 정상 신장의 부모를 가지고 있고 새로운 유전자 변형이다. 또 연골무형성증을 가진 산모의 경우 골반이 작기 때문에 반드시 제왕절개술을 통해 출산해야 한다 | + | 연골무형성증을 가진 사람 중 정상키의 배우자를 가진 사람은 매번의 임신마다 50%의 연골무형성증을 보인다. 연골무형성증 환자의 80% 이상은 정상 신장의 부모를 가지고 있고 새로운 유전자 변형이다. 또 연골무형성증을 가진 산모의 경우 골반이 작기 때문에 반드시 제왕절개술을 통해 출산해야 한다((머리가 크기 때문에 질식분만 시 신생아의 두부 출혈 가능성, 호흡조절중추가 위치한 뇌간이 눌릴 수 있고 이것이 비정상적인 호흡을 유발할 수 있다)) |
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| 일반적인 산전 초음파 검사는 짧은 태아의 사지를 알아낼 수 있고 위험도가 증가되어있다고 알려지지 않은 태아에서 연골무형성증의 진단 가능성을 높일 수 있다. | 일반적인 산전 초음파 검사는 짧은 태아의 사지를 알아낼 수 있고 위험도가 증가되어있다고 알려지지 않은 태아에서 연골무형성증의 진단 가능성을 높일 수 있다. | ||
| + | 확진 될 경우 모자보건법 상 합법적으로 [[artificial_abortion]]가 가능하다. | ||
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