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med:achondroplasia [2014/10/30 03:40] – 115.93.88.196med:achondroplasia [2016/07/10 09:41] (현재) – 바깥 편집 127.0.0.1
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 +{{tag>의학 achondroplasia}}
  
 ======연골무형성증 (Achondroplasia)====== ======연골무형성증 (Achondroplasia)======
  
-상염색체 우성으로 유전되며, 1/25,000의 빈도로 나타난다. 저신장(최종 성인 신장이 125~135cm)을 나타내며, 특징적인 소견으로는 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis), 배가 나오고 둔부가 튀어나오는 특징들이 있다. 걸음걸이는 어기적거립니다(waddling). 키는 성인이 되어도 140cm를 넘지 못한다. 지능은 정상이며, 생식 능력도 있다. 수두증이 합병될 수 있다. X선 소견으로는 장골(長骨)은 짧고 두꺼우며, 근위부의 골(proximal bones)이 주로 짧아져 있는 것이 특징이다(humerus가 radius나 ulna보다 더 짧음). 골간단(metaphysis)은 밖으로 벌려져 있고(버섯 모양), 중앙에 V자 모양으로 우묵하게 들어간 데가 있어 socket을 형성하고, 거기에 골단(epiphysis)이 불쑥 나와 있다(이른바 ball-and-socket 기형). 수두증이 합병될 수 있다. 이러한 합병증만 없으면 수명은 정상이다. 연골무형성증의 성격은 다음과 같다.+상염색체 우성으로 유전되며, 1/25,000의 빈도로 나타난다. 
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 +저신장(최종 성인 신장이 125~135cm)을 나타내며, 특징적인 소견으로는 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis), 배가 나오고 둔부가 튀어나오는 특징들이 있다. 걸음걸이는 어기적거립니다(waddling). 키는 성인이 되어도 140cm를 넘지 못한다. 지능은 정상이며, 생식 능력도 있다. 수두증이 합병될 수 있다.  
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 +X선 소견으로는 장골(長骨)은 짧고 두꺼우며, 근위부의 골(proximal bones)이 주로 짧아져 있는 것이 특징이다(humerus가 radius나 ulna보다 더 짧음). 골간단(metaphysis)은 밖으로 벌려져 있고(버섯 모양), 중앙에 V자 모양으로 우묵하게 들어간 데가 있어 socket을 형성하고, 거기에 골단(epiphysis)이 불쑥 나와 있다(이른바 ball-and-socket 기형). 수두증이 합병될 수 있다. 이러한 합병증만 없으면 수명은 정상이다.  
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 +연골무형성증의 성격은 다음과 같다.
  
   * 골 성장의 유전적 장애이다.   * 골 성장의 유전적 장애이다.
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   *  자녀의 부모는 대개가 정상이다.   *  자녀의 부모는 대개가 정상이다.
   *  우성형질로 유전된다.   *  우성형질로 유전된다.
-  *  출생 전에 진단이 가능한다.+  *  출생 전에 진단이 가능하다.
  
 =====원인===== =====원인=====
 연골무형성증은 골성장의 장애이다. 글자 그대로의 의미는 '연골의 성장이 없는'이라는 뜻이지만, 문제는 연골의 형성에 있는 것이 아니라 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에 있다. 연골무형성증은 골성장의 장애이다. 글자 그대로의 의미는 '연골의 성장이 없는'이라는 뜻이지만, 문제는 연골의 형성에 있는 것이 아니라 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에 있다.
  
-연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 FGFR (fibroblast growth factor receptor-3)이라는 유전자의 돌연변이 (mutation) 때문에 발생하는데 약 90% 이상이 새로 발생하는 돌연변이이기 때문에 가족력이 없을 수 있다. 이환되면 자손에게 **상염색체 우성유전**으로 물려주게 된다.+연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 FGFR (fibroblast growth factor receptor-3)이라는 유전자의 돌연변이 (mutation) 때문에 발생하는데** 약 90% 이상이 새로 발생하는 돌연변이**이기 때문에 가족력이 없을 수 있다. 이환되면 자손에게 **상염색체 우성유전**으로 물려주게 된다.
  
-    - 돌발적으로 일어나는 경우 (돌발적) +    - 돌발적으로 일어나는 경우 (돌발적) - 90% 
-    - 부모에게서 물려받은 경우 (유전적)+    - 부모에게서 물려받은 경우 (유전적) - 10%
  
 ====유전==== ====유전====
 +상염색체 우성으로 유전자 돌연변이에 의해 연골무형성증을 처음으로 가지게 되며 연골무형성증을 가진 사람 중 정상키의 배우자를 가진 사람은 매번의 임신마다 50%의 연골무형성증을 보인다. 
  
 +자손은 만약 양 부모 모두 연골무형성증을 가졌다면 정상키로 발달할 확률 25%, 연골무형성증을 가질 확률 50%, 동형접합체를 가진 연골무형성증(치명적인 조건임)일 확률 25%이다.
  
- +연골무형성증을 가진 사람 중 정상키의 배우자를 가진 사람은 매번의 임신마다 50%의 연골무형성증을 보인다. 연골무형성증 환자의 80% 이상은 정상 신장의 부모를 가지고 있고 새로운 유전자 변형이다. 또 연골무형성증을 가진 산모의 경우 골반이 작기 때문에 반드시 제왕절개술을 통해 출산해야 한다((머리가 크기 때문에 질식분만 시 신생아의 두부 출혈 가능성, 호흡조절중추가 위치한 뇌간이 눌릴 수 있고 이것이 비정상적인 호흡을 유발할 수 있다)) 
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-상염색체 우성으로 유전자 돌연변이에 의해 연골무형성증을 처음으로 가지게 되며 연골무형성증을 가진 사람 중 정상키의 배우자를 가진 사람은 매번의 임신마다 50%의 연골무형성증을 보인다. 만약 양 부모 모두 연골무형성증을 가졌다면 정상키로 발달할 확률 25%, 연골무형성증을 가질 확률 50%, 동형접합체를 가진 연골무형성증(치명적인 조건임)일 확률 25%이다. +
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-연골무형성증을 가진 사람 중 정상키의 배우자를 가진 사람은 매번의 임신마다 50%의 연골무형성증을 보인다. 연골무형성증 환자의 80% 이상은 정상 신장의 부모를 가지고 있고 새로운 유전자 변형이다. 또 연골무형성증을 가진 산모의 경우 골반이 작기 때문에 반드시 제왕절개술을 통해 출산해야 한다+
  
  
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 연골무형성증은 대개 출생 시부터 알아볼 수 있을 정도로 명확한 장애이다. 연골무형성증은 대개 출생 시부터 알아볼 수 있을 정도로 명확한 장애이다.
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 연골무형성증 출생아는 상대적으로 길고 좁은 몸통에 짧은 사지(특히 몸통에 가까운 근위부절이 불균형적으로 짧음)를 가지고 있다. 특징적으로 큰 머리에 이마가 튀어나와 있고 가운데 얼굴의 발육부전이 있으며 광대뼈는 편평한다. 코뼈는 낮고 비도가 좁다. 아기의 손가락은 짧고 제 4, 5 수지는 갈라서 손이 삼지창 모양으로 보이다. 대부분의 관절은 정상에서 보다 더 신전된다. 예를 들어 무릎관절은 정상적으로 멎는 각도를 넘어서까지 과신전된다. 연골무형성증 출생아는 상대적으로 길고 좁은 몸통에 짧은 사지(특히 몸통에 가까운 근위부절이 불균형적으로 짧음)를 가지고 있다. 특징적으로 큰 머리에 이마가 튀어나와 있고 가운데 얼굴의 발육부전이 있으며 광대뼈는 편평한다. 코뼈는 낮고 비도가 좁다. 아기의 손가락은 짧고 제 4, 5 수지는 갈라서 손이 삼지창 모양으로 보이다. 대부분의 관절은 정상에서 보다 더 신전된다. 예를 들어 무릎관절은 정상적으로 멎는 각도를 넘어서까지 과신전된다.
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 연골무형성 소아에서 그 발달정도를 비교하고자 할 때는 일반 인구에서의 소아 발달 이정표를 이용하는 것이 아니라 연골무형성 소아들의 발달 이정표를 이용해야 한다. 연골무형성증 환자의 지적능력은 전적으로 정상이다. 뇌의 거대증이 흔하며, 연골무형성증 환자에게서는 이것은 정상으로 봅니다. 연골무형성 소아에서 그 발달정도를 비교하고자 할 때는 일반 인구에서의 소아 발달 이정표를 이용하는 것이 아니라 연골무형성 소아들의 발달 이정표를 이용해야 한다. 연골무형성증 환자의 지적능력은 전적으로 정상이다. 뇌의 거대증이 흔하며, 연골무형성증 환자에게서는 이것은 정상으로 봅니다.
  
 +{{http://health.mw.go.kr/AttachFiles/Content/Image/s05_237_i01.jpg}}
 =====진단===== =====진단=====
 연골무형성증의 진단은 전형적인 신체적 특징을 바탕으로 이루어진다.  X-선, 초음파검사, 그리고 다른 영상학적 검사를 통해서도 특징적인 면이 나타난다. 유전적 진단으로 FGF3유전자의 돌연변이를 거의 대부분의 환자에서 발견할 수 있다. 연골무형성증의 진단은 전형적인 신체적 특징을 바탕으로 이루어진다.  X-선, 초음파검사, 그리고 다른 영상학적 검사를 통해서도 특징적인 면이 나타난다. 유전적 진단으로 FGF3유전자의 돌연변이를 거의 대부분의 환자에서 발견할 수 있다.
줄 60: 줄 67:
 일반적인 산전 초음파 검사는 짧은 태아의 사지를 알아낼 수 있고 위험도가 증가되어있다고 알려지지 않은 태아에서 연골무형성증의 진단 가능성을 높일 수 있다. 일반적인 산전 초음파 검사는 짧은 태아의 사지를 알아낼 수 있고 위험도가 증가되어있다고 알려지지 않은 태아에서 연골무형성증의 진단 가능성을 높일 수 있다.
  
 +확진 될 경우 모자보건법 상 합법적으로 [[artificial_abortion]]가 가능하다.
  
  
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   * [[http://search.medscape.com/reference-search?newSearch=1&queryText=achondroplasia|Medscape: Achondroplasia]]   * [[http://search.medscape.com/reference-search?newSearch=1&queryText=achondroplasia|Medscape: Achondroplasia]]
  
-{{tag>의학 achondroplasia}}