정상 신장은 후복강에 좌우 1쌍이 있으며, 크기는 길이12cm, 폭 6cm, 두께 4cm 정도로 주먹 크기이다. 그러나 다낭신 환자는 양측 신장에 낭종이 여러 개 생기며 크기가 커저서 신장이 포도송이, 더 커지면 축구공만해지는 질환이다. 이러한 신낭종은 신장조직을 점차 압박하고, 감소시켜 고혈압, 신부전 등을 일으킵니다.

신장의 낭종성 질환은 여러가지 원인이 있으나 가장 흔한 질환으로 단순낭종과 유전병인 상염색체 우성 다낭신이 있다.

단순 신낭종 (Simple Renal Cyst)은 부검을 하였을 때 60-70%까지 있을 정도로 아주 흔한 질환으로 연령이 증가 할수록 많이 생기며, 여자보다 남자에서 많이 발견된다. 대게는 건강 진단하다가 우연히 발견되며, 증상은 없다. 신낭종은 종양과 구분하여야 하며 신장 초음파에서 낭종벽이 얇고, 신 실질과 명확히 구별된다. 치료는 대게 필요치 않는다. 그러나 드물게 낭종이 아주 큰 경우 통증, 감염, 혈압을 유발시킬 수 있으며, 이럴 때 낭종을 흡인 후 경화제를 사용하여서 제거한다.

최근 유전학의 발달과 생명공학의 발달로 다낭신의 병인의 전모가 서서히 밝혀지고 있다.

다낭신은 다낭신은 양측신장에 광범위하게 낭종이 발생하는 질환으로 인종, 민족, 남녀에 상관없이 전세계적으로 발병하며, 인구 1000명당 1명꼴로 발생하는 가장 흔한 유전병 중 하나이다. 우성 유전을 한다. 즉 다낭신 환자의 부모님 중 한분은 다낭신 환자이고, 환자의 자손은 50%에서 다낭신 환자가 된다. 다낭신 환자 중 부모님은 다낭신이 없는데 어떻게 제가 다낭신 입니까? 질문하는 분이 있는데 10% 환자에서는 유전되지 않고 자발적 돌연변이로 발생한다. 따라서 부모님이 다낭신이 아니더라도 다낭신이 생길 수 있다.

아직 우리나라에는 정확한 자료는 없다만 말기신부전 환자의 약 2%를 차지한다.

최근 분자유전학의 발달로 유전자 분석을 통하여 연구에 많은 발전을 가져왔다. 다낭신은 16번 염색체에 유전자가 있을 수 있으며, 4번 염색체에 유전자가 있는 경우로 4번 염색체에 유전자가 있을 수 있다. 다낭신 유전자는 polycystin이란 단백질에 이상을 초래하여 신장에 낭종을 만듭니다. 이러한 다낭신의 유전자와 polycystin에 대한 연구가 많이 진행되어 앞으로는 다낭신이 완전히 치료될 날도 멀지 않은 것 같다.

우성 유전을 하여 부모 중 한명은 다낭신 이 있으면, 형제 자매 중에도 50%가 있다. 다낭신의 유전자를 받으면 서서히 신장, 간장 등에 낭종이 커지고, 뇌 혈관 동맥류가 발생하여 고혈압, 신부전, 뇌 출혈 등을 일으킬 수 있어 주의를 필요로 한다. 증상으로는 낭종들이 커지면서 통증, 혈뇨, 복부 종물, 고혈압 등으로 나타난다. 무엇보다도 다낭신은 유전 질환으로 가족을 대상으로 검사하여 조기에 적절한 대처를 하는 것이 중요한다.

다낭신은 신낭종을 발견하여 진단 내리는 영상학적 검사법과 유전자 이상을 검사하는 유전자 진단법으로 진단할 수 있다. 영상학적 검사법은 다낭신은 성인이 되어야 신낭종이 생기므로 30세 이후에는 초음파, 전산화단층촬영을 사용하여 양측 신장에 여러 개 있는 낭종을 확인하여 진단한다. 유전자 진단법은 기술상 어렵고 비싸기 때문에 특수한 경우 산전 진단, 미성년자 진단, 신장이식 등에 이용된다.

다낭신 유전자를 받은 환자는 대부분 30세 이전에 신장에 낭종들이 발생하고, 점점 커져서 30대이후에 고혈압, 신부전이 발생하고 60세에 반정도의 환자가 말기신부전으로 진행한다. 따라서 젊은 다낭신 환자는 대부분 뚜렸한 증상이 없다. 다낭신 환자라 해도 별다른 증상이 없을 수도 있다. 그러나 고혈압은 다낭신 환자의 대부분 발생하며, 신장의 손상, 뇌졸증을 일으킴으로 조기에 발견하여 치료하는 것이 중요한다. 환자들이 느끼는 가장 흔한 증상은 측복부 통증이고, 그밖에 혈뇨, 요로감염, 신장결석 등이 발생한다.  가장 문제가 되며 무서운 합병증은 60세가 되면 반정도의 환자가 신장 기능을 못하는 말기 신부전으로 진행하여 투석치료 혹은 신장이식을 받게 된다.

다낭신은 신장에 국한된 질환이 아니라 전신질환이다. 70% 환자는 간낭종이 생긴다. 30% 환자는 심장판막 질환이 생긴다. 그리고 5% 환자에서는 뇌동맥류가 발생하여 파열될 수 있는 무서운 질환이다.

불행히도 아직까지 낭종을 없애는 특이 치료법은 없다. 원칙적으로 낭종을 다 없앨 수 있는 방법이 없으므로 적절한 관리로 합병증을 막아야 한다. 현재 본 질환의 치료는 조기에 고혈압을 조절하고, 이차적인 합병증을 예방하는 것이다. 신기능의 저하를 최대한으로 막아보고, 말기신부전으로 진행하면 투석이나 신장이식을 해야 한다.

• 우선 가족들이 검사를 하여 조기에 다낭신을 찾아내고 대처를 해야한다. 가족 상담, 유전 상담이 필요하다. 다낭신으로 진단 받으면 6개월에 한번씩 신장내과 의사의 진료를 받다.
•  적절한 수분 섭취로 요로감염과 결석을 예방한다. 심한 신체적 활동이 신낭종에 혈뇨, 손상을 줄 수 있으므로 피한다. 논란은 있으나 카페인이 신낭종의 성장을 촉진할 수 있으므로 되도록 피한다.
• 대부분에서 고혈압이 발생하고, 신부전과 뇌출혈로 진행을 촉진하여 조기에 고혈압의 진단과 치료가 중요한다.
• 다낭신 환자가 60세 경에 50% 정도가 말기신부전으로 진행하여 투석이 필요함으로 적절한 대비가 필요한다.

최근의 여러 연구가 적절한 식이요법과 운동이 다낭신 치료에 도움이 된다고 한다. 대부분 동물 실험이고, 인체에는 확실하지 않지만 이러한 결과를 참조하는 것이 현명하다고 생각한다. 대게 단백질은 요독을 많이 만들기 때문에 과도한 단백질 섭취를 피해야 한다. 그리고 동물성 단백질보다는 식물성 단백질, 생선이 좋다. 과도한 염분 섭취를 피하고 과일, 채소를 많이 드셔야 한다. 또한 물을 많이 드시는 것이 신장을 보호할 수 있다.  커피, 녹차, 청량음료 등에 있는 카페인 성분은 낭종 성장을 촉진 할 수 있기 때문에 피하는 것이 현명한다. 일반적인 운동은 지장이 없으나 격렬한 운동은 신장에 손상을 줌으로 피해야 한다.

• Medscape: Polycystic Kidney