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항문폐쇄 (Imperforate anus)

태아의 발생 과정에서 직장과 비뇨기계통의 분리가 완전하지 않으면서 항문이 생기지 못한 질환으로 약 5,000명 생존 신생아당 1명의 꼴로 발생합니다.

진단 및 검사

산전 초음파 검사의 발달에도 불구하고 산전에 진단이 되지 않는 경우가 있을 수 있습니다. 출생직후 항문이 없거나 항문의 위치가 아닌 곳에 구멍이 발견되는 경우에 진단할 수 있습니다. 태변이 나오는 위치 (예, 회음푸 피부쪽, 요도, 혹은 질)를 확인하는 것이 항문폐쇄의 종류를 결정하고 수술적 방침을 결정하는데에 매우 중요합니다.

  • no anal opening
  • an anal opening in the wrong place, such as too close to the vagina
  • no stool in the first 24 to 48 hours of life
  • stool passing through the wrong place, such as the urethra, vagina, scrotum, or the base of the penis
  • a swollen abdomen
  • an abnormal connection, or fistula, between your baby’s rectum and their reproductive system or urinary tract

필요에 따라서는 수술 전에 초음파 검사로 항문 주머니와 피부 사이의 거리를 측정하여 수술에 도움을 주기도 합니다. 많게는 약 30%에서 동반기형이 (척추뼈, 심장, 기관 식도루, 신장, 손 발가락 등) 있을 수 있으므로 심장 및 복부 초음파 등 다양한 검사가 필요합니다.

  • kidney and urinary tract defects
  • abnormalities of the spine
  • windpipe, or tracheal, defects
  • esophageal defects
  • defects of the arms and legs
  • Down syndrome, which is a chromosomal condition associated with cognitive delay, intellectual disability, a characteristic facial appearance, and weak muscle tone
  • Hirschsprung’s disease, which is a condition involving missing nerve cells of the large intestine
  • duodenal atresia, which is an improper development of the first part of the small bowel
  • congenital heart defects

치료

간혹 회음부의 구멍의 위치가 좋은 경우 수술하지 않고 기구를 통해 확장하면서 기다려 보는 경우도 있지만 원칙적으로는 수술적인 치료가 필요합니다. 항문폐쇄의 종류에 따라서 소아 외과에서 가장 적합한 수술적 방법을 결정하게 됩니다. 일반적으로 막힌 항문과 피부의 거리가 짧고 피부와 누공이 있는 저위형의 경우에는 한 번에 완전 교정술을 할 수 있습니다. 다른 경우라면 대장을 배쪽으로 연결시켜 장루를 설치하는 수술을 일단 시행한 후 6개월-1년 사이에 소아외과와 상의하여 완전 교정술을 결정하게 됩니다

예후

저위형인 경우 예후는 좋지만 고위형이나 기타 복잡한 기형인 경우에는 변실금 또는 변비 등이 초래될 수 있으므로 장기간의 배변 훈련등이 필요할 수 있습니다.

According to the Cincinnati Children’s Hospital, about 1 out of every 5,000 babies has an imperforate anus or other malformation of the anus or rectum. It occurs more often in boys than girls. The rectum, bladder, and vagina of a female baby with an imperforate anus sometimes share one large opening. This opening is called a cloaca.

X-rays of the spine to detect bone abnormalities spinal ultrasound looking for abnormalities in the vertebral body, or bones of the spine echocardiogram looking for cardiac anomalies MRI looking for evidence of esophageal defects such as formation of fistulae with the trachea, or windpipe TREATMENT What are the treatments for an imperforate anus? This condition almost always requires surgery. Multiple procedures are sometimes necessary to correct the problem. A temporary colostomy can also allow your baby time to grow before surgery.

For a colostomy, your baby’s surgeon creates two small openings, or stoma, in the abdomen. They attach the lower part of the intestines to one opening and the upper part of the intestines to the other. A pouch attached to the outside of the body catches waste products.

The type of corrective surgery needed will depend on the specifics of the defect, such as how far your baby’s rectum descends, how it affects the nearby muscles, and whether fistulas are involved.

In a perineal anoplasty, your baby’s surgeon closes any fistulas so that the rectum no longer attaches to the urethra or vagina. They then create an anus with normal positioning.

A pull-through operation is when your baby’s surgeon pulls the rectum down and connects it to the new anus.

To prevent the anus from narrowing, it may be necessary to stretch the anus periodically. This is called anal dilation. You may need to repeat this periodically for a few months. Your doctor can teach you how to perform this at home.

참고

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5.4 KB med/imperforate_anus.txt · 마지막으로 수정됨 2017/12/02 11:24 저자 V_L V_L

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