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뇌실확장증 (Ventriculomegaly)

뇌실은 뇌 속에 있는 뇌척수액(cerebrospinal fluid)이 모여있는 공간으로서, 좌측뇌실, 우측뇌실, 제 3 뇌실, 제 4 뇌실로 나뉘어져 있다. 각 뇌실에서 생산된 뇌척수액은 외부의 충격으로부터 뇌를 보호해주는 역할을 하며, 뇌실을 천천히 순환하면서 중추신경 조직에 영양을 공급한다. 또한, 피를 통해 뇌로 들어온 약물이나 신진대사의 결과로 생긴 노폐물을 깨끗이 청소해 주는 역할을 한다.

정상 태아의 뇌실(ventricle)은 직경이 6~10 mm 정도 된다. 뇌실확장증(ventriculomegaly)은 임신시 초음파로 진단이 가능하며, 직경이 10 mm 이상 확장된 상태를 말하며, 대략 임신 중 0.05~0.3%에서 발견된다.

진단은 흔하게 임신 24주 경에 초음파를 시행함으로써 가능하며, 다른 뇌의 이상이 있을 때 같이 동반되기도 하며, 단독으로 뇌실 확장만 존재하기도 한다. 태아 뇌실확장증은 다른 뇌병변과 연관되어 나타날 수 있기 때문에 뇌실측정은 산전초음파 검사상 아주 중요하다. 특히 다운증후군과 같은 염색체 이상, 선천성 감염 또는 다른 동반 기형과 연관되어 나타날 수 있고, 이럴 경우 예후는 불량한 경우가 많다. 동반기형으로는 뇌량 무형성, 척추이분증, 심기형이 있을 수 있다. 반면 동반 기형이 없는 단독 뇌실확장증(isolated ventriculomegaly)은 예후가 좋은 것으로 알려져 있으며, 이런 질병군의 90%는 대개 정상 발달을 보인다.

분류
~10mm정상
10~15mmmild
15mm~ severe

경도의 확장증은 대개 임신중에 자연 소실된다.

증상

원인 질환에 따라 증상이 다양하지만, 공통적으로 중추신경계 증상이 나타나며, 두통, 구토, 구역, 시신경 원판의 울혈(papilledema) 등을 흔하게 보일 수 있으며, 보행장애, 졸음, 기억력상실, 인지장애, 균형감각의 상실, 발달 장애 등 다양한 신경관련 증상이 나타날 수 있다. 태아 때는 두개골 반경이 커지기 때문에 출산 시 어려움을 겪을 수 있다.

원인

척수이분증(spina bifida), 댄디워커기형(Dandy?Walker malformation), 뇌종양 혹은 뇌낭포(intracranial neoplasm or cyst) 등 다른 뇌 병변에 의해서 뇌척수액의 흐름이 막히거나 뇌척수액의 과잉생산(수두증; Hydrocephalus)의 과잉 생산에 의해 뇌실에 뇌척수액이 고여서 커지는 경우이다. 뇌의 감염, 출혈, 허혈(ischemia; 혈액공급의 감소) 등에 의해 뇌의 구조가 파괴되는 것이 원인이 될 수 있다. 선천성 뇌기형(congenital brain anomaly)에 의해 뇌실이 커지는 경우가 있다. 원인을 알 수 없는 경우도 많으며, 특히 동반된 병변을 찾지 못하는 단독 뇌실확장증(isolated ventriculomegaly)이 흔하다.

진단

뇌실확장증에는 다양한 원인이 있다. 뇌실확장증 자체는 진단이 어렵지는 않지만, 다양한 원인이 있기 때문에 이러한 연관질환을 먼저 밝혀내야 한다. 원인 질환을 밝히기 위해 다음과 같은 작업이 필요할 수 있다.

선천성 감염여부

TORCH 감염 등의 여부를 확인한다. TORCH 감염은 선천성 감염(자궁내 감염)과 주산기 감염(분만시 또는 출생 직후)의 대표적인 질환으로 임신 중에는 증상이 경미하여 대부분 인식하지 못하지만, 만성적이고 재발 위험이 크다. 이들 감염증은 SGA, 간비종대, 발진, 중추신경계 증상, 황달, 혈소판 저하 의 비슷한 임상적 검사소견을 보인다.

  • T: Toxoplasma (톡소자충증)
  • O: Other (매독 외 B형 간염, 대상포진 바이러스, 파보바이러스 등)
  • R: Rubella (풍진)
  • C: Cytomegalovirus (거대세포바이러스)
  • H: Herpes simplex virus (헤르페스바이러스)

양수천자

염색체 검사: 다운증후군 등 염색체 이상 여부를 확인한다. 환자의 3?4%에서 염색체 이상이 발견된다. 항-Phospholipase A2 (PLA) 항체 검사: 뇌내 출혈 여부 등을 확인한다.

산전 및 산후 초음파

뇌 CT 및 MRI

동반된 기형을 확인한다.

치료

환자의 치료를 위해서는 원인을 정확하게 가려내는 것이 중요하다. 원인에 따라서 치료법도 달라지게 되며, 뇌척수액의 과잉생산이나 뇌척수액 흐름에 장애가 있을 경우에는 뇌척수액을 다른 곳으로 빼내 압력을 줄여주는 수술이 필요할 수 있다. 단독 뇌실확장증의 예후는 확실하게 알려 진 바는 없으나 문헌에 의하면 출생 후 생존율이 70%, 생존자중 정상발달을 보이는 경우가 50% 이상으로 보고하고 있다.

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