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med:trisomy_22 [2025/01/21 09:06] – 만듦 V_L | med:trisomy_22 [2025/01/21 09:07] (현재) – V_L | ||
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- | =====1. **완전 삼염색체 22 (Complete Trisomy 22)**===== | + | =====완전 삼염색체 22 (Complete Trisomy 22)===== |
- **발생:** 모든 세포에서 22번 염색체가 3개 있는 상태임. | - **발생:** 모든 세포에서 22번 염색체가 3개 있는 상태임. | ||
- **임상 결과:** 완전 삼염색체 22는 일반적으로 생명 유지가 불가능하여 대부분 임신 초기 유산으로 이어진다. | - **임상 결과:** 완전 삼염색체 22는 일반적으로 생명 유지가 불가능하여 대부분 임신 초기 유산으로 이어진다. | ||
- | =====2. **모자이크 삼염색체 22 (Mosaic Trisomy 22)**===== | + | =====모자이크 삼염색체 22 (Mosaic Trisomy 22)===== |
- **발생:** 일부 세포는 정상적인 염색체를 가지지만, | - **발생:** 일부 세포는 정상적인 염색체를 가지지만, | ||
- **임상 결과:** 증상의 정도는 모자이크 상태의 비율에 따라 다르다. 생존 가능성이 있으며, 다음과 같은 특징을 가질 수 있다: | - **임상 결과:** 증상의 정도는 모자이크 상태의 비율에 따라 다르다. 생존 가능성이 있으며, 다음과 같은 특징을 가질 수 있다: | ||
줄 19: | 줄 19: | ||
- 안면 특징의 비정상(작은 턱, 저위 귀 등) | - 안면 특징의 비정상(작은 턱, 저위 귀 등) | ||
- | =====3. **부분 삼염색체 22 (Partial Trisomy 22)**===== | + | =====부분 삼염색체 22 (Partial Trisomy 22===== |
- **발생:** 22번 염색체의 특정 부분이 추가로 복제된 경우임. | - **발생:** 22번 염색체의 특정 부분이 추가로 복제된 경우임. | ||
- **임상 결과:** 복제된 영역에 따라 증상과 예후가 달라진다. | - **임상 결과:** 복제된 영역에 따라 증상과 예후가 달라진다. | ||
줄 25: | 줄 25: | ||
- 주로 기형과 발달 장애가 나타날 수 있다. | - 주로 기형과 발달 장애가 나타날 수 있다. | ||
- | =====**예후**===== | + | =====예후===== |
- 생존율은 삼염색체 22의 유형과 영향을 받는 조직의 범위에 따라 달라진다. | - 생존율은 삼염색체 22의 유형과 영향을 받는 조직의 범위에 따라 달라진다. | ||
- 완전 삼염색체의 경우 유산 가능성이 높으며, 생존할 가능성은 거의 없다. | - 완전 삼염색체의 경우 유산 가능성이 높으며, 생존할 가능성은 거의 없다. | ||
줄 31: | 줄 31: | ||
- 정확한 진단을 위해 **염색체 검사(karyotyping)** 및 **유전자 분석**이 필요하며, | - 정확한 진단을 위해 **염색체 검사(karyotyping)** 및 **유전자 분석**이 필요하며, | ||
- | =====**관리와 지원**===== | + | =====관리와 지원===== |
- 임신 중 진단된 경우 유전자 상담이 중요함. | - 임신 중 진단된 경우 유전자 상담이 중요함. | ||
- 출생 후에는 다학제적 접근(소아과, | - 출생 후에는 다학제적 접근(소아과, | ||
- 가족의 정서적, 심리적 지원도 중요한 요소임. | - 가족의 정서적, 심리적 지원도 중요한 요소임. | ||
- | 추가 질문이 있다면 말씀해 줘! |