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+{{tag>의학 porphyria}}
+{{page>:틀#의학}}
+====== 포르피린증 (Porphyria)======
+porphyrin의 대사 이상증의 총칭. 대부분은 선천적으로 발생하지만 그중에는 간장해나 납중독에 의해 후천적으로도 발생함.
+포르피린증(Porphyria)은 신경계와 피부에 영향을 주는 다수의 질병을 통칭하는 것이다.
+각각의 포르피린증은 체내에서 헤모글로빈의 색소성분인 햄(heme)을 만드는 물질에 필요한 효소(enaymes)에 부족으로 오게된다. 효소는 체내에서 일어나는 화학반응(chemical reactions)을 도와주는 단백질(proteins)이 된다. 햄을 만드는데는 8개의 각기 다른 효소의 연쇄반응을 통해 오게된다.
+햄은 체내에서 중요한 기능을 가지고 있게된다. 가장 많은 양의 햄은 혈액과 골수(bone marrow)안에서 적혈구에서 헤모글로빈의 형태로 있게 된다. 헤모글로빈은 피의 색깔은 붉게하게 되며 페에서 산소를 운반하여 몸전체로 내보내는 중요한 역활을 하게 된다.
+간에서 햄은 단백질의 구성성분으로 여러기능을 수행하게 되는데 호르몬, 약, 기타물질을 분해할 뿐만아니라 고에너지 복합체 생성을 통해 간세포을 건강하게 제기능을 유지시켜주게 된다.
+햄은 골수와 간에서 만들어지게되며, 햄을 만드는 과정을 heme biosynthetic pathway 라 하며 각각의 과정은 8개의 효소에 의해 조절을 받게되며 그중에 하나에 결함이 있을 경우 처리과정에 이상이 오게되고 초기과정에 생성된 화학물들이 체내조직에 축적이 되면서 질병을 일으키게 된다.
+포리피린증도 여러종류가 있게되어 급성포르피린증으로 ALDA porphyria, acute intemittent prorphyria, hereditary coproporphyria, variegate porphyria 과 피부포르피린증으로 congenital erythropoietic porphyria, porphyria cutanea tarda, hepatoerythpoietic porphyria, hererditary coproporphyia, variegate porphyia, erythropoietic proto porphyria 등이 있게된다.
+전반적으로 가장 대표적인 포르피린증은 porphyia cutanea tarda 가 되며 미국에서는 acute intemittent porphyria 가 가장 대표적인 급성포르피린증이 된다.
+=====원인=====
+대부분은 포르피린증은 유전적인 장애로 오게 된다. 주로 백인에게서 나타나며, 10만 명 중 한 명 정도로 나타나는 증상이다. 양쪽부모로 부터 오나 때로는 한쪽부모에게서 오기도 한다. 후천성으로 오는 경우는 porphyria cutanea tard 로 간에서 유전자가 아닌 다른 요소에 의해 간에서 효소가 부족하게 된다.
+유전병의 일종. 혈우병과 함께 근친혼을 통해 옛 유럽에 퍼진 병으로 알려져 있다. 현재 영국 왕실에도 면면이 내려오고 있다
+다음과 같은 원인으로 오게 되는데
+  * 신경안정제(barbiturates), 진정제tranqualizer), 산아제한제(birth controls)
+  * 단식(fasting)
+  * 흡연(smoking)
+  * 폭주(heavy dringking)
+  * 감염(inection)
+  * 체내 지나친철분(excess iron in the body)
+  * 감정적 신체적 스트레스(emotinal and phyiscacal stress)
+  * 월경호르몬(menstrual hormones)
+  * 햇볕노출(exposure to the sun)
+=====증상=====
+포르피린린증이 피부에 오는 경우 물집(blisters), 가려움증(itching)이 오며 햇빝에 노출되면 피부가 붓게된다. 포르피린증이 급성으로 오는 경우 복부, 가슴, 사지, 허리등에 통증이 오게 되며, 저리고(mubness), 따끔거리고(tingling), 마비(parlysis), 경련(cramping), 구토(vomiting), 변비(constipation), 성격변화(personality changes), 정신이상(mental disorders)등이 오게된다. 급성으로 오는 경우 수시간에서 수일내에 발전하며 수일에서 수주까지 지속된다. 증상도 다양하게 나타나게 되는데 유전자변이가 있는 사람일 경우 포르피린즈증 있어도 증상을 나타지 않으며 이경우 잠복포르마린증(latent porphyria)라 한다.
+=====진단=====
+혈액,소변, 대변검살르 통해 포르마린증을 확인하게 되며 정확한 진단을 의해 추가검진을 하기도 한다. 때론 증상이 다른 질환과 유사하기도 하여 늦어지기도 한다.
+=====치료=====
+포르마린증은 종류에 따라 치료도 달라지게 된다.가급적 유발상황을 피하도록 하고 정맥을 통해 heme을 받게되고 약을 통해 증상을 완화 시킬수 있게 된다. 때론 체내철분을 줄이기 위해 피를 뽑기도 하며 증상이 심각할 경우 입원을 통해 치료를 해야 한다.
+=====기타=====
+몇 세기 동안 이 병은 불치병으로 알려졌지만, 2008년도에 가장 흔한 유형인 '급성 포피리아'의 치료제가 개발되어 그나마 사정이 나아졌다. 그렇다 하더라도 여전히 치료가 어렵거나 또는 할 수 없으며, 햇빛에 입는 피해를 막는 방법도 '가능한 한 안 쬐는 것' 말고는 없다.
+이 병의 증상들은 '흡혈귀의 모티브가 되었다'는 설로 유명한데, 이를 근거하는 증상들은 다음과 같다.
+  * 햇볕을 쬐면 피부에 화상을 입고 물집이 생긴다. (이로 인해 자연히 햇빛을 안 쬐게 되므로 안색이 매우 창백해진다.)
+  * 몸에 비정상적으로 털이 많이 자라난다.
+  * 잇몸의 구조가 변해 이빨이 길어진 것처럼 보인다.(실제로 길어진 것은 아니다.)
+  * 정상인 사람의 피를 받으면 증세가 호전된다. (단, 이 방법으로 완치되지는 않는다.)
+이 외에도 신경계와 내장계에도 영향을 끼친다. 저혈압, 빈혈, 팔다리의 통증과 근육의 약화, 감각 소실, 빨갛게 변한 오줌 등이 주요한 증상으로 손꼽힌다. 정신에 이상이 생기는 경우도 다수.
+희귀한 불치병이라는 유니크한 이미지와 햇빛을 쬐면 안 된다
+신체 대사 이상으로 인해 생기는 병이므로 알비노보다 더 위험하며, 초기에 제대로 진단하지 못하면 사망률이 10 ~ 40%에 이른다.
+술은 엄금해야 하고, 약이나 수술도 가능한 한 받는 일이 없어야 하고, 여성의 경우 다이어트도 금지 목록에 들어간다. 이런 안타까운 병을 로맨틱하다고 느끼는 것은 무지의 소치다.
+CSI 과학수사대 시리즈 중 이 병에 걸린 환자가 범인으로 등장하는 에피소드가 있다. 양의 노래는 이 병을 소재로 한 걸로 추정.