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신생아 선별검사 (Newborn Screening)
선천성 대사이상검사
| 질 환 명 | 증 상 | 발생율 | |
| 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria) | 습진이 심하다. 머리카락이 노란색 혹은 담갈색으로 변한다. 피부가 하얗게 되고 경련이 나타난다. 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐소변 냄새가 난다. 자폐아나 정신지체아가 된다. | 1/37,480명 | |
| 갑상선기능저하증(Hypothyroidism) | 신생아 황달이 오래 지속된다. 입은 항상 벌린 채 두터운 혀를 내밀고 있다. 피부는 건조하며 차고 두텁다. 머리카락은 거칠고 부스러지기 쉽다. 체온이 낮으며 맥백이 늦고 심장이 커져 있다. 배꼽 탈장이 흔히 있다. 근육의 긴장이 저하되어 있다. 키가 자라지 않고 치아발육이 늦다. | 1/4,780명 | |
| 갈락토스혈증(galactosemia) | 수유후 1~2주 후 식욕부진, 구토, 발육장애 간종대, 황달을 동반하며 대개는 패혈증으로 사망 | 1/24,850명 | |
| 단풍당뇨증(Maple syrup urine disease) | 소변과 땀에서 단풍당밀 냄새가 난다. 경련, 경직, 전반적인 근이완, 혼수상태가 나타남 | 치료하지 않으면 생후 2개월 이내 심한 산혈증으로 사망함 | 1/147,830명 |
| 호모시스틴뇨증(Homocystinuria) | 기능장애 경련, 보행장애 등의 정신신경 증상 | 수정체 탈구, 시력장애, 근시 등의 안증상 | 1/356,860명 |
| 선천성부신과형성증(congenital adrenal hyperplasia) | 여아 : 남성화 현상으로 이차성징이 없으며 불임이 발생할 수 있음 남아 : 성장판의 급격한 진행으로 또래보다 키가 크지만 성인키는 작아지게 됨 | 1/12,750명 |