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| med:newborn_screening [2014/07/24 07:05] – _sx.twitter.52329089 | med:newborn_screening [2016/07/10 09:50] (현재) – 바깥 편집 127.0.0.1 | ||
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| ======신생아 선별검사 (Newborn Screening)====== | ======신생아 선별검사 (Newborn Screening)====== | ||
| - | {{page>틀:의학}} | + | {{page>:틀#의학}} |
| =====선천성 대사이상검사===== | =====선천성 대사이상검사===== | ||
| 신생아 선천성 대사이상은 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 만드는 단백질에 이상이 생겨 발병하는 질환이다. 돌연변이 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줄 수 있다. | 신생아 선천성 대사이상은 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 만드는 단백질에 이상이 생겨 발병하는 질환이다. 돌연변이 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줄 수 있다. | ||
| - | 대한민국에서 무료로 해준다. | + | 가장 흔한 6종은 |
| |질 환 명|증 상|발생율| | |질 환 명|증 상|발생율| | ||
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| ====선천성 갑상선 기능저하증 (크레틴병)==== | ====선천성 갑상선 기능저하증 (크레틴병)==== | ||
| : 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태 | : 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태 | ||
| + | [[med: | ||
| === 증상 === | === 증상 === | ||
| 줄 86: | 줄 88: | ||
| ====선천성 부신 과형성증==== | ====선천성 부신 과형성증==== | ||
| : 코티졸과 알도스테론 호르몬의 생성에 관여하는 효소의 결함으로 발생 | : 코티졸과 알도스테론 호르몬의 생성에 관여하는 효소의 결함으로 발생 | ||
| + | [[med: | ||
| === 증상=== | === 증상=== | ||
| 줄 97: | 줄 100: | ||
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