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--- med:newborn_screening [2014/07/24 07:05] – _sx.twitter.52329089
+++ med:newborn_screening [2016/07/10 09:50] (현재) – 바깥 편집 127.0.0.1
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+{{tag>newborn screening}}
 ======신생아 선별검사 (Newborn Screening)======
-{{page>틀:의학}}
+{{page>:틀#의학}}
 =====선천성 대사이상검사=====
-신생아 선천성 대사이상은 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 만드는 단백질에 이상이 생겨 발병하는 질환입니다. 돌연변이 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줄 수 있습니다.
+신생아 선천성 대사이상은 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 만드는 단백질에 이상이 생겨 발병하는 질환이다. 돌연변이 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줄 수 있다.
-대한민국에서 무료로 해준다.
+가장 흔한 6종은 대한민국정부에서 무료로 해준다.
 |질 환 명|증 상|발생율|
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 |호모시스틴뇨증(Homocystinuria)|기능장애 경련, 보행장애 등의 정신신경 증상. 수정체 탈구, 시력장애, 근시 등의 안증상|1/356,860명|
 |선천성부신과형성증(congenital adrenal hyperplasia)|여아 : 남성화 현상으로 이차성징이 없으며 불임이 발생할 수 있음 \\ 남아 : 성장판의 급격한 진행으로 또래보다 키가 크지만 성인키는 작아지게 됨|1/12,750명|
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 === 치료===
   -  혈중 페닐알라닌 농도를 2-6mg/dL로 유지하도록 식이요법을 조절
   -  신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 혼합하여 섭취
   -  아이의 나이가 증가함에 따라 식사를 조절할 수 있으나 중단해서는 안됨
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 ====갈락토스혈증====
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 === 치료===
   -  갈락토스혈증이 의심되면 즉시 모유나 일반 분유 수유를 중지
   -  락토스를 다른 당질로 치환한 특수 우유(무유당 분유, 무유당 대두분유)를 수유
 ====단풍 당뇨증====
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   -  중증인 경우 복막 투석이 필요함
 ====선천성 갑상선 기능저하증 (크레틴병)====
 : 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태
+[[med:cretinism]] 참조.
 === 증상 ===
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   -  6주내 치료를 시작할 경우 대부분 예후는 좋음
 ====호모시스틴뇨증====
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   -  호모시스틴을 만드는 메티오닌의 함량이 적은 특수분유 섭취
 ====선천성 부신 과형성증====
 : 코티졸과 알도스테론 호르몬의 생성에 관여하는 효소의 결함으로 발생
+[[med:congenital_adrenal_hyperplasia]] 참조.
 === 증상===
   -  염분의 과다 배설로 인한 반복적 구토, 탈수, 성장 장애
   -  남성 호르몬의 과다 생산으로 여성의 경우에는 모호한 성기를 보임
 === 치료 ===
-  -  부족한 호르몬 제제를 복용하면 됩니다.
+  -  부족한 호르몬 제제를 복용하면 된다.
-{{tag>newborn screening}}