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| med:newborn_screening [2014/07/24 07:05] – _sx.twitter.52329089 | med:newborn_screening [2016/07/10 09:50] (현재) – 바깥 편집 127.0.0.1 | ||
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| ======신생아 선별검사 (Newborn Screening)====== | ======신생아 선별검사 (Newborn Screening)====== | ||
| - | {{page>틀:의학}} | + | {{page>:틀#의학}} |
| =====선천성 대사이상검사===== | =====선천성 대사이상검사===== | ||
| - | 신생아 선천성 대사이상은 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 만드는 단백질에 이상이 생겨 발병하는 질환입니다. 돌연변이 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줄 수 있습니다. | + | 신생아 선천성 대사이상은 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 만드는 단백질에 이상이 생겨 발병하는 질환이다. 돌연변이 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줄 수 있다. |
| - | 대한민국에서 무료로 해준다. | + | 가장 흔한 6종은 |
| |질 환 명|증 상|발생율| | |질 환 명|증 상|발생율| | ||
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| |호모시스틴뇨증(Homocystinuria)|기능장애 경련, 보행장애 등의 정신신경 증상. 수정체 탈구, 시력장애, | |호모시스틴뇨증(Homocystinuria)|기능장애 경련, 보행장애 등의 정신신경 증상. 수정체 탈구, 시력장애, | ||
| |선천성부신과형성증(congenital adrenal hyperplasia)|여아 : 남성화 현상으로 이차성징이 없으며 불임이 발생할 수 있음 \\ 남아 : 성장판의 급격한 진행으로 또래보다 키가 크지만 성인키는 작아지게 됨|1/ | |선천성부신과형성증(congenital adrenal hyperplasia)|여아 : 남성화 현상으로 이차성징이 없으며 불임이 발생할 수 있음 \\ 남아 : 성장판의 급격한 진행으로 또래보다 키가 크지만 성인키는 작아지게 됨|1/ | ||
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| === 증상=== | === 증상=== | ||
| - 정신, 운동 발달 지연, 경련 발작, 땀과 소변에서 쥐 오줌냄새가 남 | - 정신, 운동 발달 지연, 경련 발작, 땀과 소변에서 쥐 오줌냄새가 남 | ||
| - | |||
| - 저색소증으로 인한 담갈색 피부와 머리카락 | - 저색소증으로 인한 담갈색 피부와 머리카락 | ||
| - | |||
| - 구토, 습진, 자폐증, 과다활동, | - 구토, 습진, 자폐증, 과다활동, | ||
| === 치료=== | === 치료=== | ||
| - | - 혈중 페닐알라닌 농도를 2-6mg/dL로 유지하도록 식이요법을 조절 | + | - 혈중 페닐알라닌 농도를 2-6mg/dL로 유지하도록 식이요법을 조절 |
| - 신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 혼합하여 섭취 | - 신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 혼합하여 섭취 | ||
| - | |||
| - 아이의 나이가 증가함에 따라 식사를 조절할 수 있으나 중단해서는 안됨 | - 아이의 나이가 증가함에 따라 식사를 조절할 수 있으나 중단해서는 안됨 | ||
| - 생후 1개월 이내에 치료할 경우 뇌 손상 예방 가능 | - 생후 1개월 이내에 치료할 경우 뇌 손상 예방 가능 | ||
| - | |||
| ====갈락토스혈증==== | ====갈락토스혈증==== | ||
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| === 치료=== | === 치료=== | ||
| - | - 갈락토스혈증이 의심되면 즉시 모유나 일반 분유 수유를 중지 | + | - 갈락토스혈증이 의심되면 즉시 모유나 일반 분유 수유를 중지 |
| - 락토스를 다른 당질로 치환한 특수 우유(무유당 분유, 무유당 대두분유)를 수유 | - 락토스를 다른 당질로 치환한 특수 우유(무유당 분유, 무유당 대두분유)를 수유 | ||
| - | |||
| ====단풍 당뇨증==== | ====단풍 당뇨증==== | ||
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| - 중증인 경우 복막 투석이 필요함 | - 중증인 경우 복막 투석이 필요함 | ||
| - | + | ||
| ====선천성 갑상선 기능저하증 (크레틴병)==== | ====선천성 갑상선 기능저하증 (크레틴병)==== | ||
| : 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태 | : 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태 | ||
| + | [[med: | ||
| === 증상 === | === 증상 === | ||
| - 대부분 출생 시 체중 및 신장은 정상이며, | - 대부분 출생 시 체중 및 신장은 정상이며, | ||
| - | |||
| - 영아기 열린 입, 멍청한 표정, 황달, 변비, 수유 장애, 쳐짐, 두꺼운 혀, 복부팽만, | - 영아기 열린 입, 멍청한 표정, 황달, 변비, 수유 장애, 쳐짐, 두꺼운 혀, 복부팽만, | ||
| - | |||
| - 나이가 들면 지능 저하, 행동 및 언어 장애 등 신경학적 증상이 나타남 | - 나이가 들면 지능 저하, 행동 및 언어 장애 등 신경학적 증상이 나타남 | ||
| === 치료 === | === 치료 === | ||
| - 갑상선 호르몬 제제를 복용 | - 갑상선 호르몬 제제를 복용 | ||
| - | |||
| - 6주내 치료를 시작할 경우 대부분 예후는 좋음 | - 6주내 치료를 시작할 경우 대부분 예후는 좋음 | ||
| - | + | ||
| ====호모시스틴뇨증==== | ====호모시스틴뇨증==== | ||
| 줄 93: | 줄 84: | ||
| - 호모시스틴을 만드는 메티오닌의 함량이 적은 특수분유 섭취 | - 호모시스틴을 만드는 메티오닌의 함량이 적은 특수분유 섭취 | ||
| - | + | ||
| ====선천성 부신 과형성증==== | ====선천성 부신 과형성증==== | ||
| : 코티졸과 알도스테론 호르몬의 생성에 관여하는 효소의 결함으로 발생 | : 코티졸과 알도스테론 호르몬의 생성에 관여하는 효소의 결함으로 발생 | ||
| + | [[med: | ||
| === 증상=== | === 증상=== | ||
| - | - 염분의 과다 배설로 인한 반복적 구토, 탈수, 성장 장애 | + | - 염분의 과다 배설로 인한 반복적 구토, 탈수, 성장 장애 |
| - | - 남성 호르몬의 과다 생산으로 여성의 경우에는 모호한 성기를 보임 | + | - 남성 호르몬의 과다 생산으로 여성의 경우에는 모호한 성기를 보임 |
| === 치료 === | === 치료 === | ||
| - | - 부족한 호르몬 제제를 복용하면 | + | - 부족한 호르몬 제제를 복용하면 |
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