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--- med:newborn_screening [2014/07/24 06:26] – _sx.twitter.52329089
+++ med:newborn_screening [2016/07/10 09:50] (현재) – 바깥 편집 127.0.0.1
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+{{tag>newborn screening}}
 ======신생아 선별검사 (Newborn Screening)======
-{{page>틀:의학}}
+{{page>:틀#의학}}
 =====선천성 대사이상검사=====
+신생아 선천성 대사이상은 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 만드는 단백질에 이상이 생겨 발병하는 질환이다. 돌연변이 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줄 수 있다.
+가장 흔한 6종은 대한민국정부에서 무료로 해준다.
 |질 환 명|증 상|발생율|
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 |호모시스틴뇨증(Homocystinuria)|기능장애 경련, 보행장애 등의 정신신경 증상. 수정체 탈구, 시력장애, 근시 등의 안증상|1/356,860명|
 |선천성부신과형성증(congenital adrenal hyperplasia)|여아 : 남성화 현상으로 이차성징이 없으며 불임이 발생할 수 있음 \\ 남아 : 성장판의 급격한 진행으로 또래보다 키가 크지만 성인키는 작아지게 됨|1/12,750명|
+====페닐케톤뇨증====
+: 페닐알라닌을 티로신으로 대사시키는 효소인 페닐알라닌수산화 효소에 이상이 있어서 페닐알라닌이 축적되는 질환
+=== 증상===
+  -  정신, 운동 발달 지연, 경련 발작, 땀과 소변에서 쥐 오줌냄새가 남
+  -  저색소증으로 인한 담갈색 피부와 머리카락
+  -  구토, 습진, 자폐증, 과다활동, 공격적 행동
+=== 치료===
+  -  혈중 페닐알라닌 농도를 2-6mg/dL로 유지하도록 식이요법을 조절
+  -  신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 혼합하여 섭취
+  -  아이의 나이가 증가함에 따라 식사를 조절할 수 있으나 중단해서는 안됨
+  -  생후 1개월 이내에 치료할 경우 뇌 손상 예방 가능
+====갈락토스혈증====
+: 갈락토스혈증은 탄수화물 대사장애로, 뇌의 구성 성분으로서 중요한 역할을 하는 갈락토스가 대사되지 못하고 체내에 축적되어 독성 증상을 나타내는 질환
+=== 증상===
+  -  수유를 시작한 후 1~2주 이내에 식욕 부진, 구토, 황달, 간이나 비장의 종대, 발육 부전이 생김
+  -  이후 점차 진행하여 정신운동발육의 지연, 백내장, 간경변이 나타날 수 있음
+=== 치료===
+  -  갈락토스혈증이 의심되면 즉시 모유나 일반 분유 수유를 중지
+  -  락토스를 다른 당질로 치환한 특수 우유(무유당 분유, 무유당 대두분유)를 수유
+====단풍 당뇨증====
+: 탈 탄산 효소의 결핍으로 인한 아미노산 대사 장애에 의해 발생하는 질환
+=== 증상===
+  -  출생 직후에는 이상이 없지만 생후 3~5일부터 갑자기 젖을 먹지 않고 토하고 경련이나 호흡장애를 일으킴
+  -  소변, 타액, 땀, 눈물 등에서 단풍나무 수액과 비슷한 달콤한 냄새가 남
+=== 치료===
+  -  분지형 아미노산의 섭취를 제한하는 특수 분유 섭취
+  -  중증인 경우 복막 투석이 필요함
+====선천성 갑상선 기능저하증 (크레틴병)====
+: 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태
+[[med:cretinism]] 참조.
+=== 증상 ===
+  -  대부분 출생 시 체중 및 신장은 정상이며, 생후 2~3개월까지도 증상이 잘 나타나지 않음
+  -  영아기 열린 입, 멍청한 표정, 황달, 변비, 수유 장애, 쳐짐, 두꺼운 혀, 복부팽만, 제대탈장, 성장 장애등이 나타남
+  -  나이가 들면 지능 저하, 행동 및 언어 장애 등 신경학적 증상이 나타남
+=== 치료 ===
+  -  갑상선 호르몬 제제를 복용
+  -  6주내 치료를 시작할 경우 대부분 예후는 좋음
+====호모시스틴뇨증====
+: 아미노산 대사 이상에 의해 호모시스틴이 시스타디오닌으로 대사되는 과정에서 이상이 생겨 호모시스틴이 소변으로 다량 배설되는 질환
+=== 증상===
+  -  지능장애, 경련, 보행 장애, 수정체 탈구, 백내장, 시력장애, 긴사지, 골다공증, 혈전 형성
+=== 치료===
+  -  호모시스틴을 만드는 메티오닌의 함량이 적은 특수분유 섭취
+====선천성 부신 과형성증====
+: 코티졸과 알도스테론 호르몬의 생성에 관여하는 효소의 결함으로 발생
+[[med:congenital_adrenal_hyperplasia]] 참조.
+=== 증상===
+  -  염분의 과다 배설로 인한 반복적 구토, 탈수, 성장 장애
+  -  남성 호르몬의 과다 생산으로 여성의 경우에는 모호한 성기를 보임
+=== 치료 ===
+  -  부족한 호르몬 제제를 복용하면 된다.
-{{tag>newborn screening}}