섬유이형성증은 뼈에 발생하는 질환으로 통증, 골절, 골변형, 혹은 신경학적 증상을 나타내는 질환이다. 일부 환자에서는 내분비질환이 동반되며 성조숙증을 보이기도 한다. 대부분의 환자들은 제한된 부위의 뼈에 이환되어 증상이 심하지 않으나 일부에서는 상당한 장애나 뼈의 통증, 골절, 신경학적, 내분비학적 이상을 초래하기도 한다. 전형적인 McCune-Albright 증후군은 섬유이형성증, 성조숙증, 밀크 커피색 반점 (cafe´-au-lait spot)을 보인다.

섬유이형성증은 대개는 무증상이다. 따라서 우연히 방사선검사에서 발견되기도 한다. 하지만 많은 경우에 환자들이 뼈의 통증, 뼈의 변형 (특히 두개골), 혹은 골절로 인해 진단받게 된다. 대개 첫 증상은 유아기에 발생하나 뼈의 통증이나 골절은 20-30대에 나타난다. 환자들의 80%에서 첫 증상이 15세 이전에 나타난다. 뼈의 통증은 대개는 완전 혹은 불완전 골절에 의해 발생한다. 통증의 강도는 매우 다양하며 촉진에 의해 악화되기도 한다. 대퇴골이나 경골 등과 같은 장골의 변형도 나타난다. 하지만 이 질환의 가장 흔한 증상은 두개안면골의 변형으로 두개안면골의 비대칭적 변형이나 부종이 있으며 혹은 두개안면골의 과증식으로 인한 골성사자면증 (leontiasis ossea; 안면골의 과도한 증식으로 얼굴의 모양이 커지며 변형되는 것) 등이 나타나기도 한다. 병적 골절은 섬유이형성증의 진단에 가장 유용한 증상으로 골절은 장골에서 주로 발생한다.

섬유이형성증은 출생 전 태아기에 뼈를 생성하는 세포의 유전적 변이에 의해 나타난다. 하지만 이는 부모에게서 유전된 것은 아니며, 자녀에게 유전되지도 않는다.

뼈는 살아있는 조직으로 성장을 멈춘 후에도 지속적으로 재생 과정을 반복한다. 이러한 과정에서 악골세포는 뼈를 재흡수하고 조골세포는 뼈를 생성하는데, 섬유이형성증은 이러한 과정이 균형을 잃고 뼈의 파괴되는 속도가 새로운 뼈를 생성하는 속도보다 빨라 비정상적인 섬유성의 뼈로 대체되는 질환이다.

이러한 섬유이형성증은 20번 염색체의 GNAS 복합체 가운데 Gs (stimulatory G protein) 의 α-subunit (GSα) 의 유전자의 변이로 인해 발생하는 질환이다. 골세포의 이러한 유전자의 변이는 세포내의 adenylyl cyclase를 활성화 시키며, 이는 결과적으로 세포내 cAMP를 증가시켜 세포 증식을 유발한다. 즉, GNAS 변이로 인한 골수의 기질 세포의 비정상적인 증식과 분화가 섬유이형성증을 일으킨다. 이러한 cAMP의 증가는 McCune-Albright 증후군 환자에서도 공통적으로 관찰된다. McCune-Albright 증후군에서는 자극 호르몬의 증가 없이도 성장호르몬이나 성호르몬 등 여러 호르몬의 분비가 증가되며 이는 McCune-Albright 증후군의 전형적인 특징과 관련 있다. 또한 멜라닌세포의 이러한 증식은 밀크 커피색 반점 (cafe´-au-lait spot)을 초래한다.

다발성으로 골조직을 침범한 경우 McCune-Albright 증후군 의 전형적인 증상이 동반된 경우는 진단이 용이하다. 섬유이형성증은 무증상인 경우가 많아 우연히 시행한 단순 방사선 검사상 발견되는 경우가 많다. 뼈의 통증이나 골절등의 증상이 있는 경우 우선 이환된 부위의 단순 방사선 촬영을 시행한다. 단순 방사선 검사상 섬유이형성증에 이환된 부위가 불투명하고 흐릿한 비정상적인 골음영 소견을 나타낸다. 그 이외 질환의 이환 범위 정도를 알기 위해 CT 스캔이나 MRI 촬영을 시행할 수 있다. 또한 섬유이형성증은 다발성으로 나타날 수 있어 침범된 부위를 찾기 위해 골스캔이 도움이 된다. 골조직 검사는 지단을 위해서 반드시 필요한 검사는 아니지만 악성 질환과의 감별을 위해 골 조직검사를 시행하기도 한다. 혈액 내의 단핵구 세포나 골세포, 혹은 멜라닌 세포에서 GNAS 유전자의 변이를 관찰하는 것도 진단에 도움이 된다. 병의 정도가 심할수록 유전자 검사상 발견될 확률이 더 높다.

병의 근본적인 치료 방법은 없으며 증상에 따라 치료한다. 골통증을 호소하는 환자에게는 통증의 완화를 위해 파라세타몰 (Paracetamol) 계통 혹은 비스테로이드계 소염진통제 (non-steroidal anti-inflammatory drugs)를 사용할 수 있다. 하지만 이러한 약은 병의 진행을 막지는 못한다.

최근에는 비스포스포네이트 계열의 골흡수억제재를 치료로 사용한다. 이러한 약물들은 섬유 조직내에 존재하는 파골세포들의 골흡수를 억제함으로써 병의 진행을 막을 수 있는 것으로 생각되고 있다. 아직 대규모의 연구는 진행되지 않았으나 섬유이형성증 환자를 대상으로 한 여러 연구에서 방사선 소견, 통증의 감소, 생화학적 검사 의 호전을 보인 결과가 보고된 바 있다. 또한 섬유이형성증과 같은 골형성 장애를 보이는 질환들은 대개 공통적으로 심각한 무기질환의 장애를 동반한다. 따라서 칼슘, 비타민 D, 인산 등의 보충이 권장된다. 골변형이 심하거나 골소실이 심하여 골절의 위험이 있는 경우나 이미 골절이 일어난 경우 수술적 치료가 필요하다. 이러한 경우, 이환된 부위의 골조직은 이미 매우 약한 상태이므로 수술적 치료시 각별한 주의가 필요하다.

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만약 수술을 하게 된다면 건강보험 적용을 받을 수 있다. 건강보험심사평가원(www.hira.or.kr)에 따르면 악안면 교정수술의 경우 외모개선 목적이 아닌 저작 및 발음 기능 개선 목적으로 시행한 경우는 건강보험 적용을 받을 수 있는데, 다음과 같은 경우에 해당돼야한다.

• 선천성 악안면 기형으로 인한 악골발육장애(구순구개열, 반안면왜소증, 피에르 로빈 증후군, 크루즌 증후군, 트리쳐 콜린스 증후군 등)
• 종양 및 외상의 후유증으로 인한 악골발육장애
• 뇌성마비 등 병적 상태로 인해 초래되는 악골발육장애
• 악안면교정수술을 위한 교정치료전 상하악 전후 교합차가 10mm 이상인 경우
• 양측으로 1개 치아씩 또는 편측으로 2개 치아 이하만 교합되는 부정교합
• 상하악 중절치 치간선(dental midline)이 10mm 이상 어긋난 심한 부정교합

건강보험을 적용받아 입원치료를 받게 되면 20%만 본인이 부담하면 된다. 다만 보험적용이 되지 않는 치료재료, 수술방법 등이라면 전액 본인이 부담해야한다. 건강보험심사평가원에서는 진료비 확인요청 제도를 통해서 비급여로 처리된 부분에 대해서 제대로 적용이 된 것인지 수술 이후에 확인요청을 할 수 있도록 하고 있다.