선천성 부신 과형성증은 비정상적으로 부신 호르몬이 생성되는 희귀한 질환이다. 가장 흔한 유형은 신체의 염분과 수분이 균형을 이루는 데에 중요한 역할을 하는 부신 호르몬인 알도스테론 생산과 혈당 수치를 유지시키는 코티졸의 생산에 핵심적인 역할을 하는 효소가 결핍되는 것이다. 그 결과 이런 호르몬들이 결여되어 남성 호르몬이 과도하게 생성된다. 선천성 부신 과형성은 상염색체 열성의 유전 방식으로 유전되는 이상 유전자에 의해 발생한다.

태어날 때부터 증상이 나타나거나 유년기 후기 혹은 청소년기에 발생하기도 한다. 남성 호르몬의 농도가 상승되어 다음과 같은 증상이 생긴다.

• 여자 어린이의 경우, 음핵이 커지고 외부 성기가 남성화된 모습을 보인다.

• 남자 어린이의 음낭에 색소가 약간 더 침착되지만 대개는 잘 발견되지 않는다.

• 남자 어린이는 조기에 사춘기가 시작된다.

알도스테론의 결여로 갑작스럽게 염분과 수분이 소실되는 ‘염분 소실 위기’가 발생할 수 있다.

• 무력감이 나타난다.

• 구토를 한다.

• 체중이 감소한다.

치료를 받지 않으면 염분이 소실되어 생명을 위협하는 쇼크 상태에 빠질 수 있다. 또한 코티졸의 결핍으로 저혈당이 될 수 있다.

보통 여자 어린이는 출생시 성기의 모양을 보고 진단하며, 남아는 2세경에 염분 소실 위기로 나타나게 된다. 호르몬의 농도와 염분 그리고 혈당을 검사하기 위해 혈액을 검사한다.

만약 염분 소실 위기가 발생하면 병원에서 정맥주사로 염분과 당분을 공급하는 응급 치료를 받아야 한다. 코티졸과 알도스테론 같은 작용을 하는 약물도 투여한다.

선천성 부신 과형성인 아이들에겐 부족한 호르몬을 보충하고 정상적으로 남성 호르몬을 생산하도록 평생 치료해야 한다. 여자 어린이는 성기의 이상을 교정하기 위하여 수술을 받기도 한다.

치료를 받으면 대부분의 환자들이 정상적인 생활을 할 수 있다. 이전에 이 질환을 가진 아이를 낳은 적이 있는 산모는 선별 검사를 받는 것이 좋다.