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med:rett_syndrome [2018/12/08 14:24] – 만듦 V_L | med:rett_syndrome [2018/12/08 15:06] (현재) – V_L | ||
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- | ====== Rett Syndrome ====== | + | ====== |
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+ | 1966년 오스트리아 빈의 소아과 의사인 레트가 병원을 찾은 두 명의 여자 아이 증상을 관찰하여 발표하면서 처음 알려지게 된 신경질환이다. 1984년 빈에서 처음 열린 레트증후군 심포지움에서 진단 기준의 틀이 마련되어 현재까지 이용되고 있다. | ||
+ | =====원인===== | ||
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+ | 대부분 X염색체에 있는 ' | ||
X염색체와 연관된 methyl CpG-binding protein 2 (MECP2) 유전자가 대다수의 환자들에서 규명되었지만 아직 병인론은 불명확하다. 최근 레트증후군과 임상 표현형이 겹치는 환자들에게서 2개의 유전자 – cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5), Netrin G1이 밝혀졌다. 감별해야 할 질환으로는 자폐증, Angelman syndrome, 안과질환 (백내장, 망막병증, | X염색체와 연관된 methyl CpG-binding protein 2 (MECP2) 유전자가 대다수의 환자들에서 규명되었지만 아직 병인론은 불명확하다. 최근 레트증후군과 임상 표현형이 겹치는 환자들에게서 2개의 유전자 – cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5), Netrin G1이 밝혀졌다. 감별해야 할 질환으로는 자폐증, Angelman syndrome, 안과질환 (백내장, 망막병증, | ||
- | 병원성 MECP2 돌연변이는 대부분 de novo로 발생하므로 (gonadal mosaicism의 가능성은 있지만) 다음 임신에서 재발할 위험은 낮다. 원인 돌연변이를 가지고 있는 발단자 (proband)는 산전에 유전상담이 필요하다. 치료는 대부분 대증적이며 각 환자의 능력을 최적화하는데 초점을 맞춘다. 영양상담, | ||
+ | 병원성 MECP2 돌연변이는 대부분 de novo로 발생하므로 (gonadal mosaicism의 가능성은 있지만) 다음 임신에서 재발할 위험은 낮다. 원인 돌연변이를 가지고 있는 발단자 (proband)는 산전에 유전상담이 필요하다. | ||
+ | =====증상===== | ||
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+ | 일반적으로 정상적인 성장 발달을 하는 시기-성장 발달이 멈추는 정체기-퇴행기를 거쳐 증상 변화가 심하지 않는 안정기로 이행되는 과정을 거친다. 하지만 정상적인 성장 시기 없이 태어날 때부터 발달이 늦는 등 변형도 존재한다. | ||
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+ | 출생 후 5~18개월까지 목가누기, | ||
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+ | 특히 언어 능력이 없어지고 잘 걷지를 못하며 경련 발작이 발생하기도 한다. 보통 3살이 되기 전에 손놀림 능력도 상실한다. 수돗물에 손을 씻는 듯한 행동이나 글을 쓰는 듯한 손놀림을 반복해서 보이거나 손을 입에 계속 집어넣는 행동, 손벽 치기, 자기 얼굴을 손으로 계속 때리는 행동 등이 나타난다. | ||
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+ | 90% 이상 간질 발작을 보이며 3~5세 시작하여 사춘기와 청년기에 정점을 이룬다. 깨어 있는 낮 동안 아주 빠르게 숨을 쉬거나 한번씩 입술이 파랗게 변할 정도로 숨을 멈추는 일도 있다. 또 이 가는 소리를 내거나 갑자기 웃기, 소리 지르기 등의 증상을 보이기도 한다. | ||
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+ | 빠른 속도로 악화되던 증상은 초등학교 입학할 나이를 지나면서 비교적 안정된다. 눈 맞춤이 조금 나아지거나 간질 발작이 완화되기도 한다. 그러나 이 시기에도 완만한 속도로 다리와 팔이 뻣뻣해지고 신체 자극을 주면 몸통이나 팔다리를 꿈쩍거리는 과도한 반응 등을 보이며 치매가 심해진다. | ||
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+ | =====진단===== | ||
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+ | 현재까지 레트증후군을 정확하게 진단할 수 있는 과학적 검사 방법이 개발되지 않았기 때문에 외형적인 증상을 보고 진단을 내리게 된다. 주변 사물에 관심이 없어지고 팔, 다리 강직과 지능 발달이 되지 않는 증상 때문에 뇌성마비, | ||
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+ | ===== 치료===== | ||
+ | 근본적인 치료법은 없으며 작업 치료(손 등의 사용을 개선시키는 것)와 같은 재활 프로그램, | ||
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+ | 대부분 대증적이며 각 환자의 능력을 최적화하는데 초점을 맞춘다. 영양상담, | ||
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+ | 생명을 위협하는 부정맥 (prolonged QT interval)이 발생할 확률이 높으므로 많은 종류의 약물을 동시에 투약하지 않도록 한다. | ||
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+ | 유전자 치료와 같은 근본적인 방법을 찾는 연구가 절실한 실정이다. | ||
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+ | =====예후===== | ||
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+ | 35세 레트증후군 환자의 경우 생존 확률은 70% 정도로 떨어진다. 사망자의 약 1/4은 갑작스럽게 숨지는데 정확한 원인은 밝혀지지 않은 상태다. 심전도의 이상이 흔히 관찰되는 점으로 미루어 심장 이상이 갑작스런 사망의 원인으로 추정된다. | ||
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+ | 수 년 동안 새로운 증상들이 단계적으로 발생하며, | ||
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