Chromosome 4p Duplication
이 문서는 의학지식
을 포함하고 있습니다. 의학은 빠르게 변화하는 학문으로 아래의 내용은 최신의 정보가 아닐 수 있으며, 따라서 글을 읽는 시점에는 정확한 내용이 아닐 수 있습니다. 이 내용에 따라 스스로 질병을 진단하거나 치료하려 하지 마십시오. 질병의 정확한 진단과 치료를 위해서는 의사의 진료가 필수적입니다. 이 내용은 의학적 상식을 넓히기 위한 용도로 사용하십시오.
체염색체 4번 전체 혹은 단완(p)이 정상보다 더 많이 있는 희귀한 염색체 이상이다.
- Chromosome 4, Partial Trisomy 4p
- Duplication 4p Syndrome
- Dup(4p) Syndrome
Chromosome 4p Duplication, also known as duplication 4p, is related to wolf-hirschhorn syndrome(deletion of 4p) and myxedema, and has symptoms including intellectual deficit/mental/psychomotor retardation/learning disability, total/partial trisomy/duplication and short stature/dwarfism/nanism. Affiliated tissues include testes and bone.
증상
이상이 있는 염색체의 양에 따라 다양한 표현형을 나타낸다.
지능저하, 운동기능 저하, 저신장, 골발달미숙 등
신생아는 젖빨기와 숨쉬는 것에 어려움이 있을 수 있다.
얼굴과 두개골에 기형을 동반한다.