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med:turner_syndrome [2018/10/31 07:27] – V_L | med:turner_syndrome [2025/03/13 07:44] (현재) – [저신장] V_L | ||
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대개 임신 초기나 중기에 [[med: | 대개 임신 초기나 중기에 [[med: | ||
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===== 증 상 ===== | ===== 증 상 ===== | ||
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연령별로 터너 증후군을 의심할 수 있는 특징은 신생아인 경우 출생시 손과 발등에 심한 부종 및 기타의 신체적인 임상 증상이 있고, 어린 아동의 경우에는 성장발육상 정상아의 연령에 비해 작은 신장, 청소년기에는 2차 성징(유방발달등) 이 나타나지 않거나 초경이 없는 경우에 질환을 의심해 볼 수 있다. | 연령별로 터너 증후군을 의심할 수 있는 특징은 신생아인 경우 출생시 손과 발등에 심한 부종 및 기타의 신체적인 임상 증상이 있고, 어린 아동의 경우에는 성장발육상 정상아의 연령에 비해 작은 신장, 청소년기에는 2차 성징(유방발달등) 이 나타나지 않거나 초경이 없는 경우에 질환을 의심해 볼 수 있다. | ||
- | {{ med/turner_sd.jpg|}} | + | {{turner_sd.jpg|}} |
====저신장==== | ====저신장==== | ||
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터너 증후군에서 저신장은 가장 흔한 증상임. 출생시 평균 신생아의 체중은 50~51cm인 것에 비해 47cm 정도로 약간 작을 수 있고 2~3세까지는 보통 정상속도로 성장하지만 3세 이후부터는 성장속도가 정상아와 비교해 볼 때 점점 더 떨어지는 것을 발견하게 된다. | 터너 증후군에서 저신장은 가장 흔한 증상임. 출생시 평균 신생아의 체중은 50~51cm인 것에 비해 47cm 정도로 약간 작을 수 있고 2~3세까지는 보통 정상속도로 성장하지만 3세 이후부터는 성장속도가 정상아와 비교해 볼 때 점점 더 떨어지는 것을 발견하게 된다. | ||
- | 연간 8~10cm로 급속히 성장이 빨라지는 사춘기의 연령이 되어도 키가 조금씩밖에 자라지 않으며 14세 전후로는 정상인과 급격한 신장의 차이를 가지게 된다. 부모의 키가 소아환자의 키를 결정하는 데 영향을 미치며, 일반적으로 터너 증후군을 가진 소아환자의 키는 치료하지 않은 경우 보통 138~142cm 정도임. | + | 연간 8~10cm로 급속히 성장이 빨라지는 사춘기의 연령이 되어도 키가 조금씩밖에 자라지 않으며 14세 전후로는 정상인과 급격한 신장의 차이를 가지게 된다. 부모의 키가 소아환자의 키를 결정하는 데 영향을 미치며, 일반적으로 터너 증후군을 가진 소아환자의 키는 치료하지 않은 경우 보통 |
====성적 발달 장애==== | ====성적 발달 장애==== | ||
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===== 합병증 ===== | ===== 합병증 ===== | ||
- | 1.중이염 | + | ====중이염==== |
터너 증후군 소아환자의 80%에 나타난다. 터너 증후군에서는 중이 부위에 속하는 유스타키오관이 각이 져서 통풍이 잘 되지 않아 만성적인 중이염에 걸리기가 쉽다. 악화되면 청력 장애까지 유발할 수 있다. | 터너 증후군 소아환자의 80%에 나타난다. 터너 증후군에서는 중이 부위에 속하는 유스타키오관이 각이 져서 통풍이 잘 되지 않아 만성적인 중이염에 걸리기가 쉽다. 악화되면 청력 장애까지 유발할 수 있다. | ||
- | 2.선천적 심장 기형 : 터너 증후군의 20~30%에서 나타난다. | + | ====선천적 심장 기형 : 터너 증후군의 20~30%에서 나타난다.==== |
대동맥 협착증(15~30%): | 대동맥 협착증(15~30%): | ||
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이외에도 폐동맥의 협착증, 심장의 왼쪽 부위의 형성 부전 등이 나타날 수 있다. | 이외에도 폐동맥의 협착증, 심장의 왼쪽 부위의 형성 부전 등이 나타날 수 있다. | ||
- | 3.정맥혈관의 이상형성 | + | ====정맥혈관의 이상형성==== |
- | 4.림프부종: | + | ====림프부종: |
- | 5.신장 기형(33~60%) | + | ====신장 기형(33~60%)==== |
혈뇨나 신장염 혹은 고혈압 증상이 잘 수반되어 나타난다. | 혈뇨나 신장염 혹은 고혈압 증상이 잘 수반되어 나타난다. | ||
줄 167: | 줄 169: | ||
일측성, | 일측성, | ||
- | 6.갑상선 질환 | + | ====갑상선 질환==== |
터너 증후군의 10%에서 갑상선기능저하증이 나타난다. 갑상선의 기능이 저하되면 몸무게가 늘고 정신도 멍해지는 것을 경험할 수 있다. 호르몬 대치요법으로 치료가 가능하며 어느 연령에서 다 나타날 수 있기 때문에 갑상선 기능의 정규적인 검사가 필요함. | 터너 증후군의 10%에서 갑상선기능저하증이 나타난다. 갑상선의 기능이 저하되면 몸무게가 늘고 정신도 멍해지는 것을 경험할 수 있다. 호르몬 대치요법으로 치료가 가능하며 어느 연령에서 다 나타날 수 있기 때문에 갑상선 기능의 정규적인 검사가 필요함. | ||
- | 7.당뇨병 | + | ====당뇨병==== |
여러 가지 원인에 의해서 혈중 당의 수치가 높은 것을 당뇨라고 함. 소아연령에서는 인슐린 의존형 당뇨병이 발생되며 성인이나 비만인 터너 증후군에서는 비인슐린 의존형 당뇨병이 정상인에 비해 더 잘 초래된다. | 여러 가지 원인에 의해서 혈중 당의 수치가 높은 것을 당뇨라고 함. 소아연령에서는 인슐린 의존형 당뇨병이 발생되며 성인이나 비만인 터너 증후군에서는 비인슐린 의존형 당뇨병이 정상인에 비해 더 잘 초래된다. | ||
줄 177: | 줄 179: | ||
당뇨는 비교적 손쉽게 소변과 혈액검사를 통해 알아볼 수 있고 식이요법과 운동 등을 통해 조절해 나갈 수 있다. 그러나 관리되지 않는 만성적인 당뇨병은 여러 가지 합병증을 수반하여 생명을 위협할 수 있다. 따라서 계속적인 정상 혈당의 수치를 유지하기 위한 노력이 필요함. | 당뇨는 비교적 손쉽게 소변과 혈액검사를 통해 알아볼 수 있고 식이요법과 운동 등을 통해 조절해 나갈 수 있다. 그러나 관리되지 않는 만성적인 당뇨병은 여러 가지 합병증을 수반하여 생명을 위협할 수 있다. 따라서 계속적인 정상 혈당의 수치를 유지하기 위한 노력이 필요함. | ||
- | 8.고혈압 | + | ====고혈압==== |
고혈압은 터너 증후군의 성인에게 신장의 문제라든가 비만 등의 원인으로 비교적 흔하게 나타난다. 혈압을 낮추는 것은 심장질환의 발생 위험률과 신장의 손상을 줄 수 있는 가능성을 낮추는 것임. 운동, 식이요법, | 고혈압은 터너 증후군의 성인에게 신장의 문제라든가 비만 등의 원인으로 비교적 흔하게 나타난다. 혈압을 낮추는 것은 심장질환의 발생 위험률과 신장의 손상을 줄 수 있는 가능성을 낮추는 것임. 운동, 식이요법, | ||
- | 9.골다공증 | + | ====골다공증==== |
터너 증후군의 성인에게 골다공증은 여성 호르몬인 에스트로겐의 부족 때문에 흔하게 나타난다. 골다공증이란 뼈의 미네랄 성분의 부족으로 골절되기 쉬운 상태가 되는 것을 말함. | 터너 증후군의 성인에게 골다공증은 여성 호르몬인 에스트로겐의 부족 때문에 흔하게 나타난다. 골다공증이란 뼈의 미네랄 성분의 부족으로 골절되기 쉬운 상태가 되는 것을 말함. | ||
줄 187: | 줄 189: | ||
호르몬 대치요법으로 치료가 가능하며 골밀도를 강화시키기 위해서 우유나 기타의 낙농제품을 먹어주는 것도 도움이 되며 칼슘제를 먹는 것도 좋다. 운동으로서는 걷기·조깅·배드민턴 등 무리를 주지 않으면서 골밀도를 강화시킬 수 있는 운동을 권할 수 있다. | 호르몬 대치요법으로 치료가 가능하며 골밀도를 강화시키기 위해서 우유나 기타의 낙농제품을 먹어주는 것도 도움이 되며 칼슘제를 먹는 것도 좋다. 운동으로서는 걷기·조깅·배드민턴 등 무리를 주지 않으면서 골밀도를 강화시킬 수 있는 운동을 권할 수 있다. | ||
- | 10.만성대장염 | + | ====만성대장염==== |
크론씨병이나, | 크론씨병이나, | ||
- | 11.비만 | + | ====비만==== |
체중은 음식물에서 얻는 열량과 이를 적절히 소모할 수 있어야 잘 유지될 수 있다. 저신장이나 터너증후군에서는 열량의 소모가 먹는 음식물의 양에 비해 잘 이루어지지 않는다. 따라서 터너증후군 소아환자에게는 나이가 들어감에 따라 체중이 증가하는 경향을 보임. | 체중은 음식물에서 얻는 열량과 이를 적절히 소모할 수 있어야 잘 유지될 수 있다. 저신장이나 터너증후군에서는 열량의 소모가 먹는 음식물의 양에 비해 잘 이루어지지 않는다. 따라서 터너증후군 소아환자에게는 나이가 들어감에 따라 체중이 증가하는 경향을 보임. |