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--- med:tay_sachs_disease [2014/03/18 11:55] – 새로 만듦 V_L
+++ med:tay_sachs_disease [2016/07/10 09:41] (현재) – 바깥 편집 127.0.0.1
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+{{tag>의학 tay sachs disease}}
+====== 테이-삭스병 (Tay Sachs Disease)======
+상염색체 열성유전. 지질분해효소의 문제로 인해 신경세포에 지질이 쌓여 문제가 나타나서 정신, 신체능력이 떨어지며 마비, 실조증이 나타난다. 유대인에게서 많이 생겨난다고 알려져 있으며, 제때 치료하지 않으면 어릴 적에 죽는다고 한다.
+테이삭은 저장병(storage disease) 중의 하나로 리소좀 효소가 바뀌거나 없어짐으로서 나타나는 증상이다. 세포는 고체로 된 물질을 섭취하여 분해하고 액포를 형성하는데 , 리소좀이 분해 액포와 융합하여 포획된 물질의 분해에 자신의 효소를 사용한다. 이러한 기능의 리소좀이 없으면 어떤 물질이 리소좀과 반응하지 못한 원래 형태로 세포내에 축적되어 소위 저장병(storage disease)을 유발한다는 것을 의미한다.
+대부분 이런 질병은 태어난지 5년동안에는 치명적으로 작용하며, 이러한 질병 중에서 결정적인 리소좀 효소의 결핍은 뇌세포내에 갱글리오시드(ganglioside)라는 지질을 축적시키게 되어 정신박약, 시력상실을 유발하며, 끝내는 죽음을 유발하기도 한다.
+이러한 물질대사에 관련된 유전자의 이상은 발병 시기가 생식가능시기의 이전인지, 이후인지에 따라서 자손에게 전달되는 정도가 달라지면, 유전공학의 일종인 DNA탐침을 이용하여 보인자도 찾아낼 수 있게 되었다.
+또한 이러한 질환은 특정 민족에게서 매우 높은 비율로 발견되는데 테이삭 증후군의 경우 조상이 동유럽인인 유태인에서 매우 빈번하게 발현되고 있다.
+[[영화:csi]]4 4화에 등장.