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--- med:retinitis_pigmentosa [2013/11/04 01:13] – V_L
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+{{tag>의학 retinitis pigmentosa}}
+====== 망막색소변성 (Retinitis Pigmentosa)======
+망막세포변성은 눈 안의 빛을 감지하는 세포가 퇴화하면서 서서히 시력을 잃게 되고 때때로 실명을 일으키는 질환입니다. 진행성 망막질환으로 의학용어로는 흔히 RP (Retinitis Pigmentosa)라고 부릅니다.
+=====증상=====
+망막색소변성증은 유년기 야맹증을 시작으로 수십년에 걸쳐 시야가 점점 좁아지면서 시력이 떨어지다 결국은 실명에 이르는 희귀병입니다. 합병증으로 백내장, 녹내장, 시신경 위축 등이 동반될 수 있습니다.
+미국에서는 대략 10만 명의 환자가 망막색소변성을 가지고 있으며 실명의 주된 원인 중 하나로 꼽히고 있습니다. 이 질환의 첫 번째 징후는 보통 10살 경에 발견될 수 있으며 첫 번째 증상은 보통 청소년기에 나타납니다. 시력 손실의 정도나 질병이 얼마나 빠르게 악화되는지는 사람들마다 다릅니다.
+국제의학계에 알려진 환자 수는 전체 인구의 0.03∼0.05%선. 국내에는 약 1만∼1만5000여명의 환자가 있는 것으로 추정되지만 정확하진 않습니다.
+=====원인=====
+정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았지만 유전적 소인이 작용하고 있다는 견해가 많습니다.
+유전질환으로 추측되며 학술연구 등에 따르면 몇몇 다른 형태의 유전자 돌연변이가 이 질환을 일으킬 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 대부분의 경우 질병이 일어나려면 양쪽 부모로부터 모두 유전자를 받아야 하는 열성 유전 질환입니다. 그러나 우성 유전자와 X-염색체의 유전자도 망막색소변성과 연관되는 경우가 있습니다. 이런 경우 한 부모만 질병 유전자를 전달합니다.
+일부 사례에서는 이 병의 가족력이 없는 사람들에게서 새로운 돌연변이가 나타나 질병을 일으키기도 합니다.
+유전자 연구도 국내를 비롯해 몇몇 국가에서 병을 일으키는 돌연변이 유전자 20∼30개를 발견하고 유전자 데이타 작업을 벌이고 있으나 성과가 만족할 만한 수준은 못됩니다.
+=====치료=====
+아직 특효약은 개발되지 않았습니다. 다만 합병증을 부분적으로 치료하거나 병의 진행을 늦추는 정도의 약물 치료가 병행되고 있을 뿐입니다. 최근 유전자 치료나 인공망막에 대한 연구가 진행되고 있으나 국내에는 아직 시작단계에 불과합니다.
+이 질환은 또한 무베타단백지방혈증(abetalipoproteinemia 또는 Bassen-Kornzweig disease)나 컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)과 같은 다른 증후군과도 연관되어 발생할 수 있습니다.
+=====기타=====
+  - 학생의 시력을 검사하여 그 시력의 변화를 기록하고, 책을 읽을 때 주사와 추시 기술을 가르쳐야 한다.
+  - 필기를 할 때에는 굵고 진한 선이 그려진 종이와 검정색 사이펜을 사용하도록 한다.
+  - 볼 수 있는 글자 중에 가장 작은 글자를 사용하여 시야에 많은 글자가 들어오게 하여 정보의 양을 증가시킨다.
+  - 책을 잘 읽을 수 있도록 글자 위에 노란색 아세테이트지를 덮어 대비가 잘 되도록 한다.
+  - 시야를 확장시키기 위하여 CCTV와 저시력 기구를 사용하도록 한다.
+  - 밝은 곳에서 어두운 곳으로 들어가면 암순응이 잘 이루어지지 않으므로 학생이 어두운 곳에 가거나 밤에는 야맹증이 있다는 것을 이해하고 지도해야 한다.
+  - 보행에 어려움을 느끼므로 지팡이를 사용하도록 해야 한다.
+  - 망막색소변성은 진행성이므로 점자를 익히도록 해야 한다.
+  - 학생과 가족에게 전문적인 유전 상담을 한다.
+  - 밝은 곳에서 눈이 부시므로 색안경이나 차양이 달린 모자를 써서 눈부심을 피하도록 한다.
+  * [[http://search.medscape.com/reference-search?newSearch=1&queryText=retinitis pigmentosa|Medscape: Retinitis Pigmentosa]]