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| med:patau_syndrome [2015/06/08 06:47] – ↷ 링크가 옮기기 작업 때문에 적응했습니다 V_L | med:patau_syndrome [2018/02/06 07:11] (현재) – V_L |
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| ======파타우 신드롬 (Patau Syndrome)====== | {{tag>의학 patau syndrome 파타우 신드롬 염색체 이상 태아 임신}} |
| | ======파타우 신드롬 (Patau Syndrome; trisomy 13)====== |
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| 13번 염색체가 3개인 [[med:chromosomal_anomaly|]]에 의한 선천성 기형. | **13번 염색체**가 3개인 [[med:chromosomal_anomaly|]]에 의한 선천성 기형. |
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| 1960년 파타우 등에 의하여 처음으로 보고된 염색체 이상에 의한 증후군으로, 13번 염색체가 3개이다. | 1960년 파타우 등에 의하여 처음으로 보고된 염색체 이상에 의한 증후군으로, 13번 염색체가 3개이다. |
| 출생 체중은 감소되어 있어 평균 2,480∼2,630g이며, 가장 중요한 형태학적 이상은 양미간이 넓고 안와가 작은 것이다. 이러한 특징은 초음파로 진단이 가능하다. 다지증은 환아의 50∼80％ 정도에서 나타난다. 중추신경계 이상은 80％ 정도에서 나타나고, 그 질환으로는 전전뇌증, 소뇌 저형성 등이 있다. 동반된 심각한 안면기형으로는 외눈증, 양안과소격리증, 정중구순열 및 구개열 등이 있다. 신장의 기형은 환자의 80％ 정도에서 나타나고, 선천성 심장기형은 90％ 정도에서 나타나는데, 가장 자주 볼 수 있는 것은 심실중격결손이다. | 출생 체중은 감소되어 있어 평균 2,480∼2,630g이며, 가장 중요한 형태학적 이상은 양미간이 넓고 안와가 작은 것이다. 이러한 특징은 초음파로 진단이 가능하다. 다지증은 환아의 50∼80％ 정도에서 나타난다. 중추신경계 이상은 80％ 정도에서 나타나고, 그 질환으로는 전전뇌증, 소뇌 저형성 등이 있다. 동반된 심각한 안면기형으로는 외눈증, 양안과소격리증, 정중구순열 및 구개열 등이 있다. 신장의 기형은 환자의 80％ 정도에서 나타나고, 선천성 심장기형은 90％ 정도에서 나타나는데, 가장 자주 볼 수 있는 것은 심실중격결손이다. |
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| 24주 이전에는 [[med:낙태|유산]]을 시키고, 그 이후에는 만일 태아곤란증이 오더라도 특별한 중재를 하지 않는 경우도 있다. | 24주 이전에는 [[med:artificial_abortion|유산]]을 시키고, 그 이후에는 만일 태아곤란증이 오더라도 특별한 중재를 하지 않는 경우도 있다. |
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| 파타우 증후군 : 상염색체의 수적 이상(삼체성)에 의한 증후군 으로 출생아 약 20,000명에 1명의 빈도로 나타나며, 냠녀의 비는 비슷하다. 사산 또는 영아기 사망이 많으며, 생산아도 겨우 1년을 살기 어렵다. 재발률은 낮으나 어머니가 고령일수록 그 빈도가 높다 | 파타우 증후군 : 상염색체의 수적 이상(삼체성)에 의한 증후군 으로 출생아 약 20,000명에 1명의 빈도로 나타나며, 냠녀의 비는 비슷하다. 사산 또는 영아기 사망이 많으며, 생산아도 겨우 1년을 살기 어렵다. 재발률은 낮으나 어머니가 고령일수록 그 빈도가 높다 |
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| {{tag>의학 patau syndrome 파타우 신드롬 염색체 이상 태아 임신}} | |
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