이 병은 신경섬유종이라는 많은 수의 말랑말랑한 양성 신생물이 전신에 발생하는 유전 질환이다. 이 종양은 신경 조직에서 자라나며 신경의 주행 경로를 따라서 발생한다. 신경섬유종증에는 상염색체 우성으로 유전되는 두 가지 유형이 있는데 그 중 더 흔한 형태는 제1형 신경섬유종증이다. 약 3,000 명당 1명꼴로 발생한다. 제2형 신경섬유종증은 아주 드물게 발생하고 성인기가 될 때까지 증상이 나타나지 않는 것이 보통이다.

제 1형 신경섬유종증의 원인 유전자는 17번 염색체에 위치하며, 제 2형의 원인 유전자는 22번 염색체에 위치한다.

제1형 신경섬유종증의 증상은 보통 유아기 초기에 발생한다.

• 수많은 연한 갈색의 납작하고 경계가 불규칙한 반점이 피부에 나타나는데, 이를 카페오레 반점이라고 한다.
• 피부 아래에 말랑말랑한 혹이 생기는데, 눈에 잘 보이지 않을 만큼 작은 것에서부터 외관 상 보기 싫을 정도로 큰 것까지 다양하다.
• 겨드랑이와 사타구니에 주근깨가 나타난다.

제2형 신경섬유종증에 걸린 성인 환자의 내이에 종양이 발생하여 청각장애가 나타날 수 있으나 피부 종양은 드물다.

종양이 커지면서 주위의 장기나 신경을 누르게 되면 합병증이 발생할 수 있다. 시신경에서 발생하면 시각장애가 나타나고 척추의 이상 만곡증의 원인이 된다. 어떤 경우엔 간질이 발생하거나 학습장애를 보일 수 있다. 드물게 악성으로 변하기도 한다.

제1형은 대개 유아기에 증상이 나타나고, 제 2형은 성인기에 나타난다. CT 촬영이나 MRI 촬영을 해서 종양을 확인하고 시각검사와 청각검사를 한다.

이 질환은 완치할 수 없으며 진행을 늦출 수도 없다. 종양이 크고 통증이 있거나 외관상 보기 싫을 정도면 흔히 수술로 제거한다. 합병증이 발생하면 이에 대한 치료를 시행한다. 환아의 부모는 유전 상담을 받아보는 것이 필요하다.