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med:neural_tube_defect [2020/09/16 00:33] – [예방] V_Lmed:neural_tube_defect [2026/01/07 01:00] (현재) – V_L
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 척수와 척추가 손상되는 이분 척추가 가장 흔히 발생한다. [[med:spina bifida|이분척추]]로 생긴 이상은 척추의 기저부위가 오목해 지거나 모발 다발이 있고 척추골에 가벼운 이상을 동반하는 것에서부터 척수가 완전히 노출된 상태인 수막 척수류에 이르기까지 다양하다. 간혹 뇌와 두개골이 손상되기도 한다. ((like spina bifida associated with increase levels of acetylcholinesterase in aminonic fluid, or omphalocele, or gastroschisis, or multiple gestation like twins or triplets )) 척수와 척추가 손상되는 이분 척추가 가장 흔히 발생한다. [[med:spina bifida|이분척추]]로 생긴 이상은 척추의 기저부위가 오목해 지거나 모발 다발이 있고 척추골에 가벼운 이상을 동반하는 것에서부터 척수가 완전히 노출된 상태인 수막 척수류에 이르기까지 다양하다. 간혹 뇌와 두개골이 손상되기도 한다. ((like spina bifida associated with increase levels of acetylcholinesterase in aminonic fluid, or omphalocele, or gastroschisis, or multiple gestation like twins or triplets ))
  
-{{:med:spina_bifida-neural_tube_caudal_neuropore.jpg|}} 
  
 신경관결손은 선천성 결손이다. 신경관결손은 태아의 발달에 영향을 주고 일생동안 다양한 중증도의 합병증을 갖게되는, 임신 초기에 발생하는 질환군이다. 임신 3-4주 동안, 발달 단계에서 특정 세포들이 둥글게 말리고 끝이 서로 합쳐져 좁은 관을 형성하게 되는데, 이것이 바로 척수와 뇌, 그리고 이를 둘러싸는 뼈와 조직의 기초가 된다. 이 신경관 융합과정은 많은 여성이 임신 사실을 알기 전인 **임신(재태) 28일째** 완성된다. 신경관 결손은 전체 길이의 관 중 일부가 적절히 닫히지 않을 때 발생한다. 신경관결손은 선천성 결손이다. 신경관결손은 태아의 발달에 영향을 주고 일생동안 다양한 중증도의 합병증을 갖게되는, 임신 초기에 발생하는 질환군이다. 임신 3-4주 동안, 발달 단계에서 특정 세포들이 둥글게 말리고 끝이 서로 합쳐져 좁은 관을 형성하게 되는데, 이것이 바로 척수와 뇌, 그리고 이를 둘러싸는 뼈와 조직의 기초가 된다. 이 신경관 융합과정은 많은 여성이 임신 사실을 알기 전인 **임신(재태) 28일째** 완성된다. 신경관 결손은 전체 길이의 관 중 일부가 적절히 닫히지 않을 때 발생한다.
  
 정상적으로 척수와 뇌는 뇌척수액(CSF) 이 둘러싸고 쿠션 역할을 하며, 뇌막이라고 부르는 외층에 의해 보호된다. 뇌는 추가로 머리뼈에 의해 보호받고, 척수는 뼈로 이루어진 유연한 갑옷인 척추에 의해 보호받게 된다. 신경관결손을 갖게 되면, 뇌 또는 척수의 보호에 틈이 생기게 된다. 이로 인해 뇌 발달이 영향을 받고, 척수가 손상에 취약해진다. 척수는 인체 활동을 조절하는 신경을 포함하기 때문에, 이러한 손상은 관련된 근육 및 기관의 마비 또는 위약을 일으킵니다. 신경관 결손의 유형, 중증도, 태아 발달에 미치는 영향, 향후 발생할 합병증은 어디에 틈이 생겼는지와 어떤 조직이 침범되었는지에 달려 있다.   정상적으로 척수와 뇌는 뇌척수액(CSF) 이 둘러싸고 쿠션 역할을 하며, 뇌막이라고 부르는 외층에 의해 보호된다. 뇌는 추가로 머리뼈에 의해 보호받고, 척수는 뼈로 이루어진 유연한 갑옷인 척추에 의해 보호받게 된다. 신경관결손을 갖게 되면, 뇌 또는 척수의 보호에 틈이 생기게 된다. 이로 인해 뇌 발달이 영향을 받고, 척수가 손상에 취약해진다. 척수는 인체 활동을 조절하는 신경을 포함하기 때문에, 이러한 손상은 관련된 근육 및 기관의 마비 또는 위약을 일으킵니다. 신경관 결손의 유형, 중증도, 태아 발달에 미치는 영향, 향후 발생할 합병증은 어디에 틈이 생겼는지와 어떤 조직이 침범되었는지에 달려 있다.  
 +=====원리=====
 +태아의 뇌와 척수가 만들어지는 과정은 마치 **'등 뒤의 지퍼를 아래에서 위로 채워 올리는 것'**과 비슷함. 임신 초기, 태아의 신경계는 평평한 판 모양에서 시작해 양쪽이 만나 둥근 관(튜브) 형태로 닫혀야 하는데, 이때 엽산은 이 지퍼가 끝까지 단단하게 잘 잠기도록 돕는 **'필수 부품'**이나 '윤활유' 역할을 함. 만약 몸속에 엽산이 부족하면 지퍼가 중간에 걸려 닫히지 않거나 벌어지게 되고, 결국 그 틈으로 신경 조직이 노출되어 손상을 입는 신경관결손증이 발생하게 되는 것임.
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 +{{:med:spina_bifida-neural_tube_caudal_neuropore.jpg|}}
  
 =====원인===== =====원인=====
  
-신경관결손의 원인은 알려져 있지 않다. 과학자들은 유전적, 환경적, 영양학적 요인이 있다고 믿고 있다. 하지만 신경관결손 환자의 약 95%가 이러한 질환의 가족력을 갖고 있지 않는다. 산모에서 당뇨병이 그렇듯, 발프로익산과 같은 일부 간질 치료제가 위험도를 증가시키는 것으로 알려져 있다. 수태시 산모가 충분한 [[med:엽산]]을 갖고 있다면 이 위험도가 감소할 수는 있지만 완전히 제거되지는 않는다+신경관결손의 원인은 알려져 있지 않다. 과학자들은 유전적, 환경적, 영양학적 요인이 있다고 믿고 있다. 하지만 신경관결손 환자의 약 95%가 이러한 질환의 가족력을 갖고 있지 않는다. 산모에서 [[med:diabetes_mellitus|당뇨병]]이 그렇듯, 발프로익산과 같은 일부 간질 치료제가 위험도를 증가시키는 것으로 알려져 있다. 수태시 산모가 충분한 [[med:엽산]]을 갖고 있다면 이 위험도가 감소할 수는 있지만 완전히 제거되지는 않는다
  
    
 +1992년에 임신 초기에 [[med:엽산]]을 복용하면 신경관이 손상되는 것을 예방한다는 사실이 밝혀진 이후로는 이분 척추가 발생하는 경우는 드물다.
  
-1992년에 임신 초기에 [[med:엽산]]을 복용하면 신경관이 손상되는 것을 예방한다는 사실이 밝혀진 이후로는 이분 척추가 발생하는 경우는 드물다.  +[[med:diabetes_mellitus|당뇨병]]을 가진 엄마의 태아에서 신경관 결손증의 발생률이 증가한다.
  
 {{:med:neural_tube_development.jpg?300|}} {{:med:neural_tube_development.jpg?300|}}
 +=====고위험군=====
 +  * [[엽산|엽산]] 결핍 (가장 중요한 인자)
 +  * 과거력: 이전 임신에서 NTD가 있었다.
 +  * 가족력: 본인의 가족, 배우자의 가족
 +  * [[med:epilepsy_pregnancy|항경련제]] 복용. 발프로산(valproic acid), 카바마제핀(carbamazepine) 등
 +  * [[obesity| 고도비만]] : BMI 30 이상
 +  * **조절되지 않는** **임신전**부터의 [[med:diabetes_mellitus|당뇨]] (type 1 insulin dependent diabetes, not gestational diabetes) 
 +  * **마약성 진통제** 복용
 +  * 임신 **초기 고체온**, 고열 (임신 초기의 발열, 온탕, 사우나 등 포함)
 +  * 산모 연령: 10대((10대 산모는 성장기 영양 요구 + 불규칙한 식습관 + 계획되지 않은 임신 때문에 엽산 결핍이 흔해지고, 그 결과 신경관 결손증 위험이 높다.)), 고령(≥35세)
 +  * 기타: 저 socioeconomic status, 영양 불균형
  
 =====증상===== =====증상=====
  
-증상은 결손의 정도와 관련이 있고 명확한 증상이 없는 경우도 흔하다. 성인이 되어 등이 아픈 정도로 가벼운 증상인데 이분 척추로 진단되기도 한다. 결손이 심할 때 나타나는 증상은 어린 시기에 다양한 단계로 나타나는데 주로 하지가 손상되어 다음과 같은 증상이 생긴다. +증상은 결손의 정도와 관련이 있고 명확한 증상이 없는 경우도 흔하다. 성인이 되어 등이 아픈 정도로 가벼운 증상인데 이분 척추로 진단되기도 한다. 결손이 심할 때 나타나는 증상은 어린 시기에 다양한 단계로 나타나는데 주로 하지가 손상되어 다음과 같은 증상이 생긴다.
  
   * 하지의 마비나 근력 약화   * 하지의 마비나 근력 약화
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   * 방광이나 장의 기능장애   * 방광이나 장의 기능장애
  
-이분 척추를 심하게 앓고 있는 아이들 약 10명 중에 8명은 뇌 안에 뇌척수액이 고인다(수두증). 어떤 경우에는 신경관 결손으로 인해 뇌와 척수를 덮고 있는 막에 심한 염증이 발생하는 뇌수막염에 걸리기도 한다.  +이분 척추를 심하게 앓고 있는 아이들 약 10명 중에 8명은 뇌 안에 뇌척수액이 고인다(수두증). 어떤 경우에는 신경관 결손으로 인해 뇌와 척수를 덮고 있는 막에 심한 염증이 발생하는 뇌수막염에 걸리기도 한다.
  
 =====진단===== =====진단=====
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-최근에는 정도가 심한 신경관 결손을 조기에 진단하기 위하여 임신 약 16주에 혈액을 검사 ([[alpha-fetoprotein]]) 하고, 임신 11-20주 사이에 한 번 이상 태아에 대한 초음파 검사를 실시한다. 출생 후에는 CT 촬영이나 MRI 촬영으로 신경관 결손의 심한 정도를 평가한다.  +최근에는 정도가 심한 신경관 결손을 조기에 진단하기 위하여 임신 약 16주에 혈액을 검사 ([[alpha-fetoprotein]]) 하고, 임신 11-20주 사이에 한 번 이상 태아에 대한 초음파 검사를 실시한다. 출생 후에는 CT 촬영이나 MRI 촬영으로 신경관 결손의 심한 정도를 평가한다.
  
 측정 후 결과값의 단위는 표준화된 [[med:multiple_of_the_median]]으로 표시한다. 2.5가 기준이다. 측정 후 결과값의 단위는 표준화된 [[med:multiple_of_the_median]]으로 표시한다. 2.5가 기준이다.
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 신경관 결손증이 있는 태아는 신경관 결손증이 있는 태아는
-**두개골과 뇌막이 없으므로 남아 있는 뇌 부분이 양수에 노출**되어 산모 혈액을 이용하는 기형아검사에서  [[alpha-fetoprotein|태아 알파 단백]] 수치가 매우 높게 올라간다. 태아의 신체 내부가 양수에 노출됨으로  태아 알파 단백질이 양수를 통하여 산모 혈액으로 많이 들어가기 때문이다.   +**두개골과 뇌막이 없으므로 남아 있는 뇌 부분이 양수에 노출**되어 산모 혈액을 이용하는 기형아검사에서  [[alpha-fetoprotein|태아 알파 단백]] 수치가 매우 높게 올라간다. 태아의 신체 내부가 양수에 노출됨으로  태아 알파 단백질이 양수를 통하여 산모 혈액으로 많이 들어가기 때문이다.
  
 엄마의 혈액에서 알파태아단백으로 검사했을 때 개방성 [[med:neural_tube_defect|]]을 발견률은 80-90%이다. 엄마의 혈액에서 알파태아단백으로 검사했을 때 개방성 [[med:neural_tube_defect|]]을 발견률은 80-90%이다.
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-당뇨병을 가진 엄마의 태아에서 신경관 결손증의 발생률이 증가한다. 
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 **1-2주** 후 다시 재검사하고 계속 상승되어 있으면 초음파검사를 실시한다. **1-2주** 후 다시 재검사하고 계속 상승되어 있으면 초음파검사를 실시한다.
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 {{med/maternal_serum_afp_mom.jpg?|}} {{med/maternal_serum_afp_mom.jpg?|}}
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 =====치료===== =====치료=====
  
-만약 신경관의 손상 정도가 가볍다면 치료가 필요치 않다. 그러나 심하다면 출생 후 며칠 이내에 수술을 받아야 한다. 또한 수두증이 있으면 배액관을 삽입하여 뇌척수액의 일부를 빼내야 한다. +만약 신경관의 손상 정도가 가볍다면 치료가 필요치 않다. 그러나 심하다면 출생 후 며칠 이내에 수술을 받아야 한다. 또한 수두증이 있으면 배액관을 삽입하여 뇌척수액의 일부를 빼내야 한다.
  
-선천적으로 신경관 손상이 심한 아이는 수술을 받더라도 영구적으로 장애가 남으며 평생 타인의 보살핌이 필요하다. 최대한으로 움직일 수 있도록 규칙적으로 물리치료를 받아야 한다. 정상적으로 소변을 볼 수 없는 아이들에게는 방광에 관을 삽입하여 규칙적으로 배뇨하는 훈련이 필요하다. +선천적으로 신경관 손상이 심한 아이는 수술을 받더라도 영구적으로 장애가 남으며 평생 타인의 보살핌이 필요하다. 최대한으로 움직일 수 있도록 규칙적으로 물리치료를 받아야 한다. 정상적으로 소변을 볼 수 없는 아이들에게는 방광에 관을 삽입하여 규칙적으로 배뇨하는 훈련이 필요하다.
  
-특수 교육을 받거나 많은 가족들이 함께하는 그룹에 가입하여 도움을 받을 수 있다.  +특수 교육을 받거나 많은 가족들이 함께하는 그룹에 가입하여 도움을 받을 수 있다.
  
 =====예방===== =====예방=====
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-신경관 손상은 임신 여부를 모르고 있을 때 발생한다. 그러므로 아예 임신을 시도할 때부터 [[med:엽산]]을 매일 공급해줌으로써 신경관 손상이 생길 수 있는 위험을 감소시키는 게 좋다. 또 임신한 사실을 안 뒤부터 엽산을 복용해도 좋은 점이 있다. 전에 신경관이 결손된 아이를 임신한 적이 있는 산모에게는 약간 많은 양의 엽산을 복용하도록 의사들이 권고할 것이다. +신경관 손상은 임신 여부를 모르고 있을 때 발생한다. 그러므로 아예 임신을 시도할 때부터 [[med:엽산]]을 매일 공급해줌으로써 신경관 손상이 생길 수 있는 위험을 감소시키는 게 좋다. 또 임신한 사실을 안 뒤부터 엽산을 복용해도 좋은 점이 있다. 전에 신경관이 결손된 아이를 임신한 적이 있는 산모에게는 약간 많은 양의 엽산을 복용하도록 의사들이 권고할 것이다.
  
 권장되는 복용량은 다음과 같다. 권장되는 복용량은 다음과 같다.
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   * [[med:neural tube defect|신경관 결손증]] 과거력: 4mg/day (임신 3개월전 ~ 임신 후 12주)   * [[med:neural tube defect|신경관 결손증]] 과거력: 4mg/day (임신 3개월전 ~ 임신 후 12주)
  
-만약 임신을 계획하는 부부의 가까운 친척 중에 신경관 결손에 걸린 사람이 있다면 유전상담을 받는 것이 좋다.  +만약 임신을 계획하는 부부의 가까운 친척 중에 신경관 결손에 걸린 사람이 있다면 유전상담을 받는 것이 좋다.
  
 이전의 아이가 신경관결손이 있을 경우 다음 아이도 있을 확률은 //3%//이다. (([[https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/documents/wsk.pdf|출처]])) 이전의 아이가 신경관결손이 있을 경우 다음 아이도 있을 확률은 //3%//이다. (([[https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/documents/wsk.pdf|출처]]))