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Chromosome 4p Duplication
체염색체 4번 전체 혹은 단완(p)이 3개 있는 것으로 희귀한 염색체 이상이다.
- Chromosome 4, Partial Trisomy 4p
- Duplication 4p Syndrome
- Dup(4p) Syndrome
Chromosome 4p Duplication, also known as duplication 4p, is related to wolf-hirschhorn syndrome(deletion of 4p) and myxedema, and has symptoms including intellectual deficit/mental/psychomotor retardation/learning disability, total/partial trisomy/duplication and short stature/dwarfism/nanism. Affiliated tissues include testes and bone.
증상
이상이 있는 염색체의 양에 따라 다양한 표현형을 나타낸다.
지능저하, 운동기능 저하, 저신장, 골발달미숙 등
신생아는 젖빨기와 숨쉬는 것에 어려움이 있을 수 있다.
얼굴과 두개골에 기형을 동반한다.
