재생불량성 빈혈은 골수에서 혈액 세포(적혈구, 백혈구, 혈소판)를 충분히 만들어내지 못해 발생하는 범혈구감소증을 특징으로 하는 질환임. 골수 조직이 정상 조혈모세포 대신 지방 조직으로 대체되면서 혈액 생성 기능에 장애가 생긴다.

대부분의 경우 명확한 원인을 알 수 없는 특발성이지만, 일부 원인이 밝혀진 경우도 있다.

• 자가면역 질환: 면역 세포가 자신의 조혈모세포를 공격하여 발생함.
• 화학 물질 및 약물 노출: 벤젠 등 특정 화학 물질이나 일부 약물 복용이 원인이 될 수 있다.
• 방사선 노출: 방사선 치료나 사고로 인한 노출이 위험 요인임.
• 바이러스 감염: 간염 바이러스, 엡스타인-바 바이러스 등 특정 바이러스 감염 후 발생하기도 함.

혈구 종류별 감소에 따라 다양한 증상이 나타난다. 적혈구 감소 (빈혈): 피로감, 무기력, 두통, 창백한 피부, 활동 시 호흡 곤란 등이 나타난다. 백혈구 감소 (면역력 저하): 특히 호중구 감소로 인해 세균, 바이러스, 곰팡이 등에 대한 방어 능력이 떨어져 발열이나 심한 감염(폐렴, 요로감염 등)에 취약해진다. 혈소판 감소 (출혈 경향): 쉽게 멍이 들거나, 반상 출혈(피하 조직 출혈), 코피, 잇몸 출혈, 생리 과다 등의 출혈 증상이 나타난다.

진단은 혈액 검사를 통해 모든 혈구 수치가 감소한 것을 확인하고, 골수 검사 (골수 천자 및 조직 검사)를 통해 골수 세포의 충실도가 감소하고 지방 조직으로 대체된 소견으로 확진함. 치료는 질환의 중증도와 환자의 연령, 건강 상태에 따라 달라진다.

• 조혈모세포 이식: 중증 재생불량성 빈혈의 유일한 완치법으로 간주된다. 조직적합항원(HLA)이 일치하는 형제 공여자로부터 이식받는 것이 가장 효과적임.
• 면역억제 치료: 조혈모세포 이식이 어렵거나 40세 이상인 환자들에게 주로 시행되며, 면역계를 조절하여 조혈모세포의 파괴를 막다.
• 보존적 치료: 수혈을 통해 부족한 혈액 성분을 보충하고, 감염 예방을 위한 항생제 투여 등을 병행함.