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+{{tag>의학 achondroplasia}}
 ======연골무형성증 (Achondroplasia)======
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 연골무형성증은 골성장의 장애이다. 글자 그대로의 의미는 '연골의 성장이 없는'이라는 뜻이지만, 문제는 연골의 형성에 있는 것이 아니라 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에 있다.
-연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 FGFR (fibroblast growth factor receptor-3)이라는 유전자의 돌연변이 (mutation) 때문에 발생하는데 약 90% 이상이 새로 발생하는 돌연변이이기 때문에 가족력이 없을 수 있다. 이환되면 자손에게 **상염색체 우성유전**으로 물려주게 된다.
+연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 FGFR (fibroblast growth factor receptor-3)이라는 유전자의 돌연변이 (mutation) 때문에 발생하는데** 약 90% 이상이 새로 발생하는 돌연변이**이기 때문에 가족력이 없을 수 있다. 이환되면 자손에게 **상염색체 우성유전**으로 물려주게 된다.
     - 돌발적으로 일어나는 경우 (돌발적) - 90%
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 자손은 만약 양 부모 모두 연골무형성증을 가졌다면 정상키로 발달할 확률 25%, 연골무형성증을 가질 확률 50%, 동형접합체를 가진 연골무형성증(치명적인 조건임)일 확률 25%이다.
-연골무형성증을 가진 사람 중 정상키의 배우자를 가진 사람은 매번의 임신마다 50%의 연골무형성증을 보인다. 연골무형성증 환자의 80% 이상은 정상 신장의 부모를 가지고 있고 새로운 유전자 변형이다. 또 연골무형성증을 가진 산모의 경우 골반이 작기 때문에 반드시 제왕절개술을 통해 출산해야 한다
+연골무형성증을 가진 사람 중 정상키의 배우자를 가진 사람은 매번의 임신마다 50%의 연골무형성증을 보인다. 연골무형성증 환자의 80% 이상은 정상 신장의 부모를 가지고 있고 새로운 유전자 변형이다. 또 연골무형성증을 가진 산모의 경우 골반이 작기 때문에 반드시 제왕절개술을 통해 출산해야 한다((머리가 크기 때문에 질식분만 시 신생아의 두부 출혈 가능성, 호흡조절중추가 위치한 뇌간이 눌릴 수 있고 이것이 비정상적인 호흡을 유발할 수 있다))
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 연골무형성증은 대개 출생 시부터 알아볼 수 있을 정도로 명확한 장애이다.
 연골무형성증 출생아는 상대적으로 길고 좁은 몸통에 짧은 사지(특히 몸통에 가까운 근위부절이 불균형적으로 짧음)를 가지고 있다. 특징적으로 큰 머리에 이마가 튀어나와 있고 가운데 얼굴의 발육부전이 있으며 광대뼈는 편평한다. 코뼈는 낮고 비도가 좁다. 아기의 손가락은 짧고 제 4, 5 수지는 갈라서 손이 삼지창 모양으로 보이다. 대부분의 관절은 정상에서 보다 더 신전된다. 예를 들어 무릎관절은 정상적으로 멎는 각도를 넘어서까지 과신전된다.
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 연골무형성 소아에서 그 발달정도를 비교하고자 할 때는 일반 인구에서의 소아 발달 이정표를 이용하는 것이 아니라 연골무형성 소아들의 발달 이정표를 이용해야 한다. 연골무형성증 환자의 지적능력은 전적으로 정상이다. 뇌의 거대증이 흔하며, 연골무형성증 환자에게서는 이것은 정상으로 봅니다.
+{{http://health.mw.go.kr/AttachFiles/Content/Image/s05_237_i01.jpg}}
 =====진단=====
 연골무형성증의 진단은 전형적인 신체적 특징을 바탕으로 이루어진다.  X-선, 초음파검사, 그리고 다른 영상학적 검사를 통해서도 특징적인 면이 나타난다. 유전적 진단으로 FGF3유전자의 돌연변이를 거의 대부분의 환자에서 발견할 수 있다.
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 일반적인 산전 초음파 검사는 짧은 태아의 사지를 알아낼 수 있고 위험도가 증가되어있다고 알려지지 않은 태아에서 연골무형성증의 진단 가능성을 높일 수 있다.
+확진 될 경우 모자보건법 상 합법적으로 [[artificial_abortion]]가 가능하다.
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   * [[http://search.medscape.com/reference-search?newSearch=1&queryText=achondroplasia|Medscape: Achondroplasia]]
-{{tag>의학 achondroplasia}}