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신생아 선천성 대사이상은 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 만드는 단백질에 이상이 생겨 발병하는 질환이다. 돌연변이 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줄 수 있다.
가장 흔한 6종은 대한민국정부에서 무료로 해준다.
질 환 명 | 증 상 | 발생율 |
페닐케톤뇨증(Phenylketonuria) | 습진이 심하다. 머리카락이 노란색 혹은 담갈색으로 변한다. 피부가 하얗게 되고 경련이 나타난다. 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐소변 냄새가 난다. 자폐아나 정신지체아가 된다. | 1/37,480명 |
갑상선기능저하증(Hypothyroidism) | 신생아 황달이 오래 지속된다. 입은 항상 벌린 채 두터운 혀를 내밀고 있다. 피부는 건조하며 차고 두텁다. 머리카락은 거칠고 부스러지기 쉽다. 체온이 낮으며 맥백이 늦고 심장이 커져 있다. 배꼽 탈장이 흔히 있다. 근육의 긴장이 저하되어 있다. 키가 자라지 않고 치아발육이 늦다. | 1/4,780명 |
갈락토스혈증(galactosemia) | 수유후 1~2주 후 식욕부진, 구토, 발육장애 간종대, 황달을 동반하며 대개는 패혈증으로 사망 | 1/24,850명 |
단풍당뇨증(Maple syrup urine disease) | 소변과 땀에서 단풍당밀 냄새가 난다. 경련, 경직, 전반적인 근이완, 혼수상태가 나타남. 치료하지 않으면 생후 2개월 이내 심한 산혈증으로 사망함 | 1/147,830명 |
호모시스틴뇨증(Homocystinuria) | 기능장애 경련, 보행장애 등의 정신신경 증상. 수정체 탈구, 시력장애, 근시 등의 안증상 | 1/356,860명 |
선천성부신과형성증(congenital adrenal hyperplasia) | 여아 : 남성화 현상으로 이차성징이 없으며 불임이 발생할 수 있음 남아 : 성장판의 급격한 진행으로 또래보다 키가 크지만 성인키는 작아지게 됨 | 1/12,750명 |
: 페닐알라닌을 티로신으로 대사시키는 효소인 페닐알라닌수산화 효소에 이상이 있어서 페닐알라닌이 축적되는 질환
: 갈락토스혈증은 탄수화물 대사장애로, 뇌의 구성 성분으로서 중요한 역할을 하는 갈락토스가 대사되지 못하고 체내에 축적되어 독성 증상을 나타내는 질환
: 탈 탄산 효소의 결핍으로 인한 아미노산 대사 장애에 의해 발생하는 질환
: 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태 크레틴병 (Cretinism) 참조.
: 아미노산 대사 이상에 의해 호모시스틴이 시스타디오닌으로 대사되는 과정에서 이상이 생겨 호모시스틴이 소변으로 다량 배설되는 질환
: 코티졸과 알도스테론 호르몬의 생성에 관여하는 효소의 결함으로 발생 선천성 부신 과형성 참조.