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| med:rett_syndrome [2018/12/08 14:50] – V_L | med:rett_syndrome [2018/12/08 15:06] (현재) – V_L | ||
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| - | ====== Rett Syndrome ====== | + | ====== |
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| 빠른 속도로 악화되던 증상은 초등학교 입학할 나이를 지나면서 비교적 안정된다. 눈 맞춤이 조금 나아지거나 간질 발작이 완화되기도 한다. 그러나 이 시기에도 완만한 속도로 다리와 팔이 뻣뻣해지고 신체 자극을 주면 몸통이나 팔다리를 꿈쩍거리는 과도한 반응 등을 보이며 치매가 심해진다. | 빠른 속도로 악화되던 증상은 초등학교 입학할 나이를 지나면서 비교적 안정된다. 눈 맞춤이 조금 나아지거나 간질 발작이 완화되기도 한다. 그러나 이 시기에도 완만한 속도로 다리와 팔이 뻣뻣해지고 신체 자극을 주면 몸통이나 팔다리를 꿈쩍거리는 과도한 반응 등을 보이며 치매가 심해진다. | ||
| - | =====진단 | + | =====진단===== |
| 현재까지 레트증후군을 정확하게 진단할 수 있는 과학적 검사 방법이 개발되지 않았기 때문에 외형적인 증상을 보고 진단을 내리게 된다. 주변 사물에 관심이 없어지고 팔, 다리 강직과 지능 발달이 되지 않는 증상 때문에 뇌성마비, | 현재까지 레트증후군을 정확하게 진단할 수 있는 과학적 검사 방법이 개발되지 않았기 때문에 외형적인 증상을 보고 진단을 내리게 된다. 주변 사물에 관심이 없어지고 팔, 다리 강직과 지능 발달이 되지 않는 증상 때문에 뇌성마비, | ||
| - | 안타깝게도 | + | ===== 치료===== |
| + | 근본적인 치료법은 없으며 작업 치료(손 등의 사용을 개선시키는 것)와 같은 재활 프로그램, | ||
| + | 대부분 대증적이며 각 환자의 능력을 최적화하는데 초점을 맞춘다. 영양상담, | ||
| - | 치료는 대부분 대증적이며 각 환자의 능력을 최적화하는데 초점을 맞춘다. 영양상담, | + | 생명을 위협하는 부정맥 (prolonged QT interval)이 발생할 확률이 높으므로 많은 종류의 약물을 동시에 투약하지 않도록 한다. |
| + | 유전자 치료와 같은 근본적인 방법을 찾는 연구가 절실한 실정이다. | ||
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| + | =====예후===== | ||
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| + | 35세 레트증후군 환자의 경우 생존 확률은 70% 정도로 떨어진다. 사망자의 약 1/4은 갑작스럽게 숨지는데 정확한 원인은 밝혀지지 않은 상태다. 심전도의 이상이 흔히 관찰되는 점으로 미루어 심장 이상이 갑작스런 사망의 원인으로 추정된다. | ||
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| + | 수 년 동안 새로운 증상들이 단계적으로 발생하며, | ||
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