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선천성 다발성 관절 구축증(Congenital Multiple Arthrogryposis)

선천성 다발성 관절 구축증(Congenital Multiple Arthrogryposis)은 태어날 때부터 두 가지 이상의 관절이 되어 있으나 진행하지 않는 근골격계 장애임.

선천성 다발성 관절 구축증의 원인은 다양하며 수 백 개의 특정 진단이 존재함. 장기와 중추 신경계의 침범 여부에 따라 세 군으로 분류되는데 1군은 사지만을 주로 침범하는 유형으로 근형성부전형(amyoplasia)와 원위부형(distal arthrogryposis)으로 나뉩니다. 2군은 사지와 함께 내장과 안면부의 이상을 동반하는 유형이며 3군은 사지와 함께 중추신경계의 이상이 동반된다. 임상적으로 가장 흔한 형태는 1군의 근형성부전형임. 선천성 다발성 관절 구축증은 약 3,000명당 1명 꼴로 나타나며 남성과 여성의 이환율은 거의 같다.

원인

척수 전각세포의 발달 장애로 인해 태생기에 무활동성 시기를 겪는 것이 주요 발생 원인으로 생각된다. 태아의 활동성이 감소하게 되면 콜라겐이 증식하고 근육이 지방 및 섬유 조직으로 대치되며 관절막에 섬유성 비후가 발생하여 결국 관절이 굳게 된다. 태아의 무활동성을 일으키는 원인으로는 신경-근육계 질환, 결체조직 질환, 태아 활동 공간 감소, 태아나 태반의 혈관 장애, 모체의 질병 등이 있다.

근형성부전형 관절구축증(amyoplasia)은 산발성으로 발생하는 경우가 대부분임. 그러나, 원위부형 관절구축증(distal arthrogryposis)는 , ,반성 열성 유전 (X-linked recessive) 양상을 보이며 염색체 장애도 발견된다.

증상

대표적인 증상은 관절 운동이 제한되거나 불가능하여 발생하는 관절의 구축임. 질긴 섬유성 연부조직의 막이 접힌 관절 주위에 형성되기도 하고, 사지의 근육 형성이 불완전하고 지방 조직이 축적되어 있어 연약하고 물렁한 느낌을 동반한 소시지 또는 관 모양의 사지를 보이기도 함. 골격은 매우 가늘고 약하기 때문에 물리 치료 중 골절이 되는 경우도 생긴다. 근형성부전형에서는 대개 하지가 상지보다,보다 가 심하며 대칭성으로 오는 경우가 많다. 손과 발의 특징적 물갈퀴 변형이 나타나고 정상적인 피부 주름이 없어진다. 상지는 특징적으로 어깨가 내전 및 내회전 되고 팔꿈치는 펴고 있으며 팔은 안쪽으로 돌리고 손목은 구부리는 웨이터 팁 자세를 보이기도 함. 발은 대개 안쪽으로 휘는 모양을 보이고, 엉덩관절의 탈구, 무릎 관절의 굽히는 운동 제한과 또는 과다한 펴짐을 보이는 경우도 있다. 척추 측만증을 보이는 경우가 많다. 그러나, 머리와 목의 움직임은 대개 정상임.

원위부형에서는 족부와 수부를 침범하며 때로 슬관절을 침범하기도 함. 구개열과 잠복고환증이 존재 할 수도 있다. 지능은 보통 평균에서 평균 이상임.

진단

특징적인 형태학적인 특성을 나타내지만 대부분 출생 당시에 진단되며 산전에 진단되는 경우는 드물다

진단은 보통 신체검사에서 관절의 다발성 굴곡 구축의 여부를 확인함.

근전도검사법과 근육 조직검사는 신경병증과 근육병증을 진단하는데 유용함.

치료

특별한 치료 방법이 없

토론

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3.6 KB med/arthrogryposis_multiplex_congenita.txt · 마지막으로 수정됨 2018/12/24 18:48 저자 V_L V_L