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med:다운증후군 [2016/07/10 18:20] – 바깥 편집 127.0.0.1med:다운증후군 [2018/01/23 10:12] (현재) – V_L
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 {{tag>의학 down_syndrome 다운증후군 염색체 낙태}} {{tag>의학 down_syndrome 다운증후군 염색체 낙태}}
 ======다운증후군 (Down Syndrome)====== ======다운증후군 (Down Syndrome)======
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 [[med:chromosomal_anomaly|]] 중 가장 흔하다. [[med:chromosomal_anomaly|]] 중 가장 흔하다.
-21번 염색체에 1개의 과잉 염색체가 존재하는 병 (Trisomy 21) 으로 발생 빈도는 ''출생아 700~800명에 1명'' (0.14%) 정도이며, 특히 산모의 나이가 많을수록 발생율이 높다. 존 랭던 다운(John Langdon Down)의 이름을 따서 지었다. +21번 염색체에 1개의 과잉 염색체가 존재하는 병 (Trisomy 21) 으로 발생 빈도는 ''출생아 700~800명에 1명'' (0.14%) 정도이며, 특히 산모의 나이가 많을수록 발생율이 높다. 존 랭던 다운(John Langdon Down)의 이름을 따서 지었다.
  
 =====원인===== =====원인=====
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 기형아검사 ([[med:triple_test|트리플테스트]], [[med:quad test|쿼드테스트]]), [[nuchal translucency]], 정밀초음파 검사 등으로 산전에 걸러낼 수 있고, [[med:amniocentesis]], [[med:non-invasive_prenatal_testing]]로 진단할 수 있다. 대한민국에서는 다운증후군 태아라도  [[artificial_abortion]]은 불법이다. 기형아검사 ([[med:triple_test|트리플테스트]], [[med:quad test|쿼드테스트]]), [[nuchal translucency]], 정밀초음파 검사 등으로 산전에 걸러낼 수 있고, [[med:amniocentesis]], [[med:non-invasive_prenatal_testing]]로 진단할 수 있다. 대한민국에서는 다운증후군 태아라도  [[artificial_abortion]]은 불법이다.
  
-만35세가 되면 다운증후군의 발생 확율은 ''0.4% (1/270)'' 가 된다.  +만35세가 되면 다운증후군의 발생 확율은 ''0.4% (1/270)'' 가 된다.
  
 ^출산 시 만나이^다운증후군확률^ ^출산 시 만나이^다운증후군확률^
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 검사로 계산된 확률이 1:270 이상이면, 선별검사 ''양성'' 이라고 한다. 이때에는 [[med:amniocentesis]], [[med:non-invasive_prenatal_testing]]등의 확진검사가 필요하다. 검사로 계산된 확률이 1:270 이상이면, 선별검사 ''양성'' 이라고 한다. 이때에는 [[med:amniocentesis]], [[med:non-invasive_prenatal_testing]]등의 확진검사가 필요하다.
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 {{:med:trisomy21nt_thickness.jpg?300x180|목덜미투명대}} {{:med:trisomy21nt_thickness.jpg?300x180|목덜미투명대}}
 {{:med:trisomy_21_absent_nasal_bone_ossification.jpg?300x180|}} {{:med:trisomy_21_absent_nasal_bone_ossification.jpg?300x180|}}
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 ===== 증상===== ===== 증상=====
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   * 발달지체: 발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦는다.   * 발달지체: 발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦는다.
   * 정신지연:  성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 된다. 약 70%의 환자는 지능지수 20-85(평균지능 50) 정도의 지능저하가 있으며 행동장애가 동반되는 경우가 많다.   * 정신지연:  성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 된다. 약 70%의 환자는 지능지수 20-85(평균지능 50) 정도의 지능저하가 있으며 행동장애가 동반되는 경우가 많다.
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 키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰된다. 또한, 일반인에서 관찰되는 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격 이상도 흔히 관찰된다. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰된다. 또한, 일반인에서 관찰되는 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격 이상도 흔히 관찰된다.
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 ====출생초기==== ====출생초기====
-과거에는 많은 다운증후군 아동이 태어난 지 2년 이내에 사망했다. 그러나 최근에는 반수 이상이 이 시기를 무사히 넘기고 있다. +과거에는 많은 다운증후군 아동이 태어난 지 2년 이내에 사망했다. 그러나 최근에는 반수 이상이 이 시기를 무사히 넘기고 있다.
  
-오늘날까지도 다운증후군 아동에게 있어 **심장**발달의 결함이 사망의 주요원인이 되고 있다. 이것이 생후 1년 내에 사망원인의 2/3정도가 된다. +오늘날까지도 다운증후군 아동에게 있어 **심장**발달의 결함이 사망의 주요원인이 되고 있다. 이것이 생후 1년 내에 사망원인의 2/3정도가 된다.
  
 생후 1년 내에 15-20%가 울혈성 심부전이나 백혈병으로 사망한다. 생후 1년 내에 15-20%가 울혈성 심부전이나 백혈병으로 사망한다.
  
 초기사망의 다른 원인으로는 장폐쇄, 폐염, 장염 등이 있다. 초기사망의 다른 원인으로는 장폐쇄, 폐염, 장염 등이 있다.
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 ====주산기 이후~ 성인==== ====주산기 이후~ 성인====
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 행동 장애와 함께 70%에서 지능지수 20~40의 지능 저하가 있다. 행동 장애와 함께 70%에서 지능지수 20~40의 지능 저하가 있다.
  
-다운증후군은 2세부터 약 40세까지는 정상인들과 비슷한 사망율을 보이나, 그 후로는 사망률이 상승하기 시작한다.  +다운증후군은 2세부터 약 40세까지는 정상인들과 비슷한 사망율을 보이나, 그 후로는 사망률이 상승하기 시작한다.
  
 1930년대에는 20대 중반에 많이 사망했지만, 이제 평균 56세 정도까지 생존한다. 하지만, [[med:alzheimer_s_disease|조기치매]]에 이환이 잘 된다. 40세이전부터 치매 증상이 나타난다. 1930년대에는 20대 중반에 많이 사망했지만, 이제 평균 56세 정도까지 생존한다. 하지만, [[med:alzheimer_s_disease|조기치매]]에 이환이 잘 된다. 40세이전부터 치매 증상이 나타난다.
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 ====합병증==== ====합병증====
-===Heart defects. === +===Heart defects===
- +
-Approximately half the children with Down syndrome are born with some type of heart defect. These heart problems can be life-threatening and may require surgery in early infancy. +
- +
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-===Leukemia. === +
- +
-Young children with Down syndrome are more likely to develop leukemia than are other children. +
- +
- +
-===Infectious diseases. === +
- +
-Because of abnormalities in their immune systems, those with Down syndrome are much more susceptible to infectious diseases, such as pneumonia. +
  
-===Dementia.===+다운 증후군을 가진 아이들의 약 절반이 어떤 종류의 심장 결함을 가지고 태어난다. 이러한 심장 질환들은 생명을 위협할 수 있으며 이른 유아기에 수술을 필요로 할 수도 있다.
  
- Later in life, people with Down syndrome have a greatly increased risk of dementia. Signs and symptoms of dementia often appear before age 40 in people with Down syndrome. Those who have dementia also have a higher rate of seizures.+===Leukemia=== 
 +다운 증후군을 가진 어린 아이들은 다른 아이들보다 백혈병에 걸릴 확률이 더 높다.
  
 +===Infectious diseases===
  
-===Sleep apnea.===+면역 체계가 비정상이기 때문에 다운 증후군을 가진 사람들은 폐렴과 같은 전염병에 훨씬 더 걸리기 쉽다.
  
- Because of soft tissue and skeletal alterations that lead to the obstruction of their airways, children with Down syndrome are at greater risk of obstructive sleep apnea.+===Dementia===
  
-===Obesity.===+나중에, 다운 증후군을 가진 사람들은 치매에 걸릴 위험이 크다. 치매의 징후와 증상들은 종종 40세 이전에 다운 증후군을 가진 사람들에게서 나타난다. 치매를 앓고 있는 사람들은 발작의 확률도 더 높다.
  
- People with Down syndrome have a greater tendency to be obese than does the general population.+===Sleep apnea===
  
-===Other problems. ===+기도를 차단하는 데 이르는 부드러운 조직과 골격의 변화 때문에, 다운 증후군을 가진 아이들은 폐쇄성 수면 무호흡의 위험이 더 크다. 
 +===Obesity=== 
 +다운 증후군이 있는 사람들은 일반 사람들보다 비만한 경향이 더 높다.
  
-Down syndrome may also be associated with other health conditions, including gastrointestinal blockage, thyroid problems, early menopause, seizures, hearing loss, premature aging, skeletal problems and poor vision.+===Other problems===
  
 +다운 증후군은 또한 위장 장애, 갑상선 질환, 조기 폐경, 발작, 청력 손실, 조기 노화, 골격 질환 및 나쁜 시력을 포함한 다른 건강 상태와 관련될 수 있다.