다운증후군 (Down Syndrome)

염색체 이상 (Chromosomal Anomaly) 중 가장 흔하다. 21번 염색체에 1개의 과잉 염색체가 존재하는 병 (Trisomy 21) 으로 발생 빈도는 출생아 700~800명에 1명 (0.14%) 정도이며, 특히 산모의 나이가 많을수록 발생율이 높다. 존 랭던 다운(John Langdon Down)의 이름을 따서 지었다.

원인

염색체 이상이 생기는 원인에 대해서는 방사선, 약물, 특별한 바이러스 전염병 등의 여러 가지 추측들이 있다. 어머니(산모)의 연령이 높으면 높을수록 다운증후군의 발생비율이 높아지므로 산모의 연령이 한 원인이라고 한다. 하지만, 전체 다운증후군 환아의 80%는 35세 미만의 저위험군 산모에게서 태어난다. 젊은 산모, 특히 초산에서 다운증후군 아동이 태어나기 때문에 산모의 연령과 발생간에 상관관계가 있긴 하지만 꼭 그것 때문이라고 하기는 어렵다.

산전검사

기형아검사 (트리플테스트, 쿼드테스트), 목덜미투명대 (Nuchal Translucency), 정밀초음파 검사 등으로 산전에 걸러낼 수 있고, 양수 검사 (Amniocentesis), 산전혈액태아염색체검사 (Non-invasive Prenatal Testing; NIPT)로 진단할 수 있다. 대한민국에서는 다운증후군 태아라도 낙태 (Artificial Abortion)은 불법이다.

만35세가 되면 다운증후군의 발생 확율은 0.4% (1/270) 가 된다.

출산 시 만나이다운증후군확률
201 / 1,600
251 / 1,300
301 / 1,000
351 / 365
401 / 90
451 / 30

검사로 계산된 확률이 1:270 이상이면, 선별검사 양성 이라고 한다. 이때에는 양수 검사 (Amniocentesis), 산전혈액태아염색체검사 (Non-invasive Prenatal Testing; NIPT)등의 확진검사가 필요하다.

목덜미투명대 목덜미투명대

증상

신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다. 신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없다. 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데, 이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직하다.

  • 발달지체: 발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦는다.
  • 정신지연: 성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 된다. 약 70%의 환자는 지능지수 20-85(평균지능 50) 정도의 지능저하가 있으며 행동장애가 동반되는 경우가 많다.

키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰된다. 또한, 일반인에서 관찰되는 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격 이상도 흔히 관찰된다.

이 외에도 수많은 이상이 관찰되나, 이런 증상들이 모든 환자들에게 모두 나타나는 것은 아니며, 생활에 영향을 미치는 것은 아니다. 생활에 영향을 미칠 수 있는 중요한 이상은 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염과 청력 장애, 치주염과 부정 교합, 폐고혈압, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염 등을 들 수 있다. 또한, 남자 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않거나, 고관절 탈구와 경추 이상[정형외과], 면역계 이상에 의하여 잦은 바이러스 또는 세균 감염이 발생하며, 갑상선염, 당뇨병이 잘 발생한다. 또한 성인이 되면서 백내장, 당뇨병, 갑상선 질환, 간질, 치매, 백혈병 등의 질환이 빨리 잘 발생하고, 강박장애와 우울증 등의 정신과적 문제도 발생한다.

검사

신생아 시기부터 기형, 신체 모습 이상, 발달 이상 등을 고려하여 의심이 되면 유전자 검사를 시행한다. 유전자 검사는 일반 병원에서 시행이 가능하다. 다운 증후군으로 진단되면, 이 질환 자체가 모든 신체에 영향을 미치므로 여러 분야에서 협진 진료를 통하여 전인적 관리와 치료가 평생동안 필요하다. 특히 갑상선 기능 검사는 출생 시, 이후 매년 필요하며, 잦은 감염 등이 있으면 면역글로불린 검사가 필요하다.

심장 초음파는 모든 다운 증후군 환자가 일찍 받아야 한다. 생후 8개월에 고막 검사를 포함한 청력 검사를 시행하며, 만 3세 경에 목 척추의 이상이 있는지 X-ray 촬영을 시행한다. 언어 평가, 눈 검사 및 주기적인 치아 관리가 필요하다.

치료

내장의 형태 이상이 있으면 그 치료를 하고, 정신발달 지체의 정도에 따라서 사회 생활을 영위할 수 있도록 훈련을 한다. 건강을 유지하기 위하여 정기적인 신체 검사가 필요하며, 발달지체나 지능 저하는 특수 교육이나 조기 훈련에 의해 어느 정도 교정이 가능 한다. 교육에서는 언어 발달의 장애가 가장 현저하므로 심리-언어학적 방향에 중점을 두어야 한다.

생활

한 마디로 말하자면, "체념하지 말라", "조급하거나 초조해 하지 말라"는 것이다. 다운증후군 아동이 발달이 늦기는 하지만 하나 하나씩 가르치는 가운데 배워가면서 아동은 발달하고 성장한다. 이를 위해서는 결코 체념하지 않고 애정을 가지고 보살펴 주며, 다른 아동과 비교하면서 초조해 하고 조급하게 생각하지 않는 것이 필요한다.

그리고 가능하다면 주위에 도움을 줄 수 있는 장애를 가진 아동을 자녀로 둔 부모들이나 장애 관련 전문가가 있는지 찾아보도록 하십시오. 또한 주위의 형제, 친척들에게도 아동에 대해서 알려주고 그들이 당신을 도울 기회를 주도록 한다. 가정마다 여러 사정이 있겠지만 주위에 알리는 것도 빠르면 빠를수록 좋다. 이러한 일은 아버지께서 하시는 것이 가족관계상 더 적절한다.

예후

출생초기

과거에는 많은 다운증후군 아동이 태어난 지 2년 이내에 사망했다. 그러나 최근에는 반수 이상이 이 시기를 무사히 넘기고 있다.

오늘날까지도 다운증후군 아동에게 있어 심장발달의 결함이 사망의 주요원인이 되고 있다. 이것이 생후 1년 내에 사망원인의 2/3정도가 된다.

생후 1년 내에 15-20%가 울혈성 심부전이나 백혈병으로 사망한다.

초기사망의 다른 원인으로는 장폐쇄, 폐염, 장염 등이 있다.

주산기 이후~ 성인

성장 속도가 느리다. 행동 발달도 늦으며 특히 언어발달이 늦다. 보통 태어난 지 12~14개월 사이에 걸음마를 시작하지만 다운증후군이 있는 신생아는 15개월에서 길게는 36개월에 걸음마를 시작한다.

행동 장애와 함께 70%에서 지능지수 20~40의 지능 저하가 있다.

다운증후군은 2세부터 약 40세까지는 정상인들과 비슷한 사망율을 보이나, 그 후로는 사망률이 상승하기 시작한다.

1930년대에는 20대 중반에 많이 사망했지만, 이제 평균 56세 정도까지 생존한다. 하지만, 조기치매에 이환이 잘 된다. 40세이전부터 치매 증상이 나타난다.

이는 성인이 되면 그들을 에워싸고 있는 환경이나 그 연령층에 나타나는 질병 등등 여러 가지 문제에 영향을 쉽게 받기 때문인 듯 한다. 또한 보통 사람보다 빨리 늙게 되는데 이 노화현상은 피부나 입의 점막에 특히 두드러지게 나타난다. 그리고 다운증 성인에게 있어 사망의 잠재적인 원인으로는 호흡기 감염증이나, 폐렴, 폐질환 등이 있다.

합병증

Heart defects

다운 증후군을 가진 아이들의 약 절반이 어떤 종류의 심장 결함을 가지고 태어난다. 이러한 심장 질환들은 생명을 위협할 수 있으며 이른 유아기에 수술을 필요로 할 수도 있다.

Leukemia

다운 증후군을 가진 어린 아이들은 다른 아이들보다 백혈병에 걸릴 확률이 더 높다.

Infectious diseases

면역 체계가 비정상이기 때문에 다운 증후군을 가진 사람들은 폐렴과 같은 전염병에 훨씬 더 걸리기 쉽다.

Dementia

나중에, 다운 증후군을 가진 사람들은 치매에 걸릴 위험이 크다. 치매의 징후와 증상들은 종종 40세 이전에 다운 증후군을 가진 사람들에게서 나타난다. 치매를 앓고 있는 사람들은 발작의 확률도 더 높다.

Sleep apnea

기도를 차단하는 데 이르는 부드러운 조직과 골격의 변화 때문에, 다운 증후군을 가진 아이들은 폐쇄성 수면 무호흡의 위험이 더 크다.

Obesity

다운 증후군이 있는 사람들은 일반 사람들보다 비만한 경향이 더 높다.

Other problems

다운 증후군은 또한 위장 장애, 갑상선 질환, 조기 폐경, 발작, 청력 손실, 조기 노화, 골격 질환 및 나쁜 시력을 포함한 다른 건강 상태와 관련될 수 있다.

연결문서

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9.7 KB med/다운증후군.txt · 마지막으로 수정됨 2018/01/23 10:12 저자 V_L V_L

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