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med:protein_s_deficiency [2022/07/12 16:38] – [Protein S Deficiency] V_L | med:protein_s_deficiency [2023/08/31 10:01] (현재) – 제거됨 V_L | ||
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- | {{tag> | ||
- | ====== Protein S Deficiency ====== | ||
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- | s단백 결핍증은 지혈에 문제가 있는 질병이다. 비정상 혈전이 발생하는 빈도가 증가한다. | ||
- | |||
- | s단백은 체내에서는 유리형과 결합형으로 존재하는데 40%의 유리형이 항(抗)응고기능을 수행하는데 있어서 중요한다. | ||
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- | [[: | ||
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- | =====증상===== | ||
- | 평균적으로 첫 혈전증의 발생은 약 28세경에 발생하며 심부정맥혈전증, | ||
- | ====경증==== | ||
- | [[: | ||
- | |||
- | 이러한 합병증은 나이, 수술, 운동부족, | ||
- | |||
- | 하지만, 경증의 질환이 있는 많은 사람들은 아무런 혈액응고현상 없이 잘 지내기도 한다. | ||
- | |||
- | ====중증==== | ||
- | 중증의 경우, 신생아 때부터 생명에 위협을 줄만한 혈액응고질환([[: | ||
- | |||
- | 신생아시기를 넘겼다고 하더라도 그 이후에 다시 발병할 수도 있다. | ||
- | |||
- | 경증의 S단백결핍은 약 500명 중 1명에서 발생하며, | ||
- | 약 20, | ||
- | |||
- | =====원인===== | ||
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- | PROS1 유전자의 변이가 원인이다. 이 유전자는 S단백을 합성하는데 관여하며, | ||
- | |||
- | 대부분의 유전자변이는 S단백의 단일 단백질 단위를 변형시킨다. 이러한 조건에 있는 사람들은 응고인자를 비활성화 시키는데 충분한 S단백을 가질 수 없게 된다. | ||
- | 따라서, 비정상 혈액응고현상의 위험이 증가하게 된다. | ||
- | |||
- | PROS1 유전자의 변이가 S단백에 영향을 주는 형태에 따라 1, | ||
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- | * Type I - decreased protein S activity: decreased total protein S (=both bound and free protein S) levels AND decreased free protein S levels (quantitative defect) | ||
- | * Type II - decreased protein S activity: normal free protein S levels AND normal total protein S levels (qualitative defect) | ||
- | * Type III - decreased protein S activity: decreased free protein S levels AND normal total protein S levels (quantitative defect) | ||
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- | =====유전===== | ||
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- | '' | ||
- | |||
- | =====치료===== | ||
- | |||
- | 치료는 환자의 혈전형성의 위험성에 따라 결정된다. | ||
- | |||
- | 정맥혈전이 있는 환자는 항혈전치료를 하게 된다. 일반적으로 3-6개월. | ||
- | - heparin | ||
- | - warfarin | ||
- | - low-molecular-weight heparins. | ||
- | |||
- | 여러번의 | ||
- | |||
- | S단백결핍증은 혈전증의 재발의 위험성이 높다고 알려져있기 때문에 장기간의 항혈전치료가 권장된다. | ||
- | |||
- | 장기간의 항혈전치료시 | ||
- | |||
- | 장기 항혈전치료는 환자 개개인의 출혈위험성과 혈전형성 위험성을 종합하여 결정하게 된다. | ||
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- | 치명적인 혈전증이 발생할 경우 신선동결혈장( frozen plasma; | ||
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