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-{{tag>protein_s deficiency hereditary thrombophilia}}
-====== Protein S Deficiency ======
-s단백 결핍증은 지혈에 문제가 있는 질병이다. 비정상 혈전이 발생하는 빈도가 증가한다.
-s단백은 체내에서는 유리형과 결합형으로 존재하는데 40%의 유리형이 항(抗)응고기능을 수행하는데 있어서 중요한다.
-[[ disseminated intravascular coagulation ]], [[deep venous thrombosis]] [[med:pulmonary_embolism]]의 원인이 될 수 있다.
-=====증상=====
-평균적으로 첫 혈전증의 발생은 약 28세경에 발생하며 심부정맥혈전증, 표재성 혈전정맥염, 폐동맥 색전증 등으로 나타난다.
-====경증====
-[[deep vein thrombosis]]의 위험이 있다. 이 경우 발생된 정맥혈전이 이동하여 폐의 혈관을 막음으로써 [[med:pulmonary_embolism]]을 일으킬 수 있다.
-이러한 합병증은 나이, 수술, 운동부족, 임신 등에 의해 증가할 수 있다. 이 외에 다른 유전적인 혈액질환과 같이 발생하였을 때에도 위험성이 증가한다.
-하지만, 경증의 질환이 있는 많은 사람들은 아무런 혈액응고현상 없이 잘 지내기도 한다.
-====중증====
-중증의 경우, 신생아 때부터 생명에 위협을 줄만한 혈액응고질환([[purpura fulminans]])가 발생하기도한다.  [[purpura fulminans]]는 온몸의 작은 혈관들이 혈전으로 막히는 것이 특징이다. 이 혈전들은 혈류를 방해하여 몸의 조직들이 죽도록 (괴사) 한다. 광범위한 혈전이 사용가능한 모든 혈액응고인자들을 소모하게되면, 결과적으로  몸의 곳곳에서 출혈성 반점과 멍이 나타나게 된다.
-신생아시기를 넘겼다고 하더라도 그 이후에 다시 발병할 수도 있다.
-경증의 S단백결핍은 약 500명 중 1명에서 발생하며, 중증은 더 드물다. 하지만, 정확한 빈도는 알려져있지 않다.
-약 20,000명중 한명에서 발생한다는 연구가 있다.
-=====원인=====
-PROS1 유전자의 변이가 원인이다. 이 유전자는 S단백을 합성하는데 관여하며, S단백은 혈액내에 존재하며, 혈액응고를 조절하는 중요한 역할을 한다. 이것은 다른 응고인자의 활동을 막는 역할을 한다.
-대부분의 유전자변이는 S단백의 단일 단백질 단위를 변형시킨다. 이러한 조건에 있는 사람들은 응고인자를 비활성화 시키는데 충분한 S단백을 가질 수 없게 된다.
-따라서, 비정상 혈액응고현상의 위험이 증가하게 된다.
-PROS1 유전자의 변이가 S단백에 영향을 주는 형태에 따라 1,2,3형으로 나뉜다.
-  * Type I - decreased protein S activity: decreased total protein S (=both bound and free protein S) levels AND decreased free protein S levels (quantitative defect)
-  * Type II - decreased protein S activity: normal free protein S levels AND normal total protein S levels (qualitative defect)
-  * Type III - decreased protein S activity: decreased free protein S levels AND normal total protein S levels (quantitative defect)
-=====유전=====
-''상색체 우성''으로 유전된다. 변이된 하나의 PROS1 유전자만 있어도 경증이 발생하며, 두 유전자가 모두 변이 되었을 경우 중증이 된다.
-=====치료=====
-치료는 환자의 혈전형성의 위험성에 따라 결정된다.
-정맥혈전이 있는 환자는 항혈전치료를 하게 된다. 일반적으로 3-6개월.
-  - heparin
-  - warfarin
-  - low-molecular-weight heparins.
-여러번의  thromboembolic episodes가 있거나 고위험인 경우에는 와파린을 이용한 장기간의 경구제제 치료가 사용된다.
-S단백결핍증은 혈전증의 재발의 위험성이 높다고 알려져있기 때문에 장기간의 항혈전치료가 권장된다.
-장기간의 항혈전치료시  매년 약 3%에서 심한 출혈이 발생할 수 있고, 이들중 약 1/5에서는 치명적일 수 있다.
-장기 항혈전치료는 환자 개개인의 출혈위험성과 혈전형성 위험성을 종합하여 결정하게 된다.
-치명적인 혈전증이 발생할 경우 신선동결혈장( frozen plasma;FFP)이 도움이 될 수 있다.   protein C 와  antithrombin과 달리 S단백은 임상적으로 사용가능한 제제가 없다.