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med:congenital_anomaly [2014/07/24 16:14] – [원인 ] _sx.twitter.52329089 | med:congenital_anomaly [2016/07/10 18:20] (현재) – 바깥 편집 127.0.0.1 | ||
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======선천기형 [Congenital Anomaly]====== | ======선천기형 [Congenital Anomaly]====== | ||
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- | 다운증후군 | + | [[다운증후군]]는 신생아 800명당 한명으로 염색체 이상중 가장 흔하며 21번 염색체가 비정상적으로 하나 더 존재하는 것으로, 94%에서는 감수 분열이상에 의하여 생깁니다. 특이한 얼굴외모와 지능저하을 나타내며 심장 기형등 여러 기형을 을 동반할수 있습니다. 산모의 나이가 많을수록 다운증후군 출산빈도가 높아집니다.즉 20세 전후의 산모에게서 다 운증후군의 아기가 태어날 가능성은 1/2000인 반면에, 35세 이상의 산모의 경우 1/ |
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- | + | [[Edwards syndrome]] | |
18번 염색체가 비정상적으로 하나 더 있는것으로8, | 18번 염색체가 비정상적으로 하나 더 있는것으로8, | ||
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+ | [[Patau syndrome]] | ||
13번 삼염색체는 13번 염색체의 일부 혹은 전부가 세 개가 되어 나타나는 질환입니다. 일차 염색체미분리 현상이 75%를 차지하며 산모의 연령과 연관이 있습니다. | 13번 삼염색체는 13번 염색체의 일부 혹은 전부가 세 개가 되어 나타나는 질환입니다. 일차 염색체미분리 현상이 75%를 차지하며 산모의 연령과 연관이 있습니다. | ||
또 다른 25%는 염색체내에서 전위가 일어나거나 고리모양의 염색체가 생겨 일어나기도 합니다. 신생아 1000명당 0.2-0.05의 빈도로 발생합니다. 13번 염색체는 임신 제 1삼분기 유산된 태아에서 흔히 발견되며 13번 염색체의 약 43%는 자궁내에서 사망합니다. 전체 13번 염색체중 10-40%정도가 35세 이상의 산모에서 나타납니다. | 또 다른 25%는 염색체내에서 전위가 일어나거나 고리모양의 염색체가 생겨 일어나기도 합니다. 신생아 1000명당 0.2-0.05의 빈도로 발생합니다. 13번 염색체는 임신 제 1삼분기 유산된 태아에서 흔히 발견되며 13번 염색체의 약 43%는 자궁내에서 사망합니다. 전체 13번 염색체중 10-40%정도가 35세 이상의 산모에서 나타납니다. | ||
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**터너 증후군 (Turner syndrome)** | **터너 증후군 (Turner syndrome)** | ||
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+ | [[Turner syndrome]] | ||
가장 흔한 성염색체 이상인 터너증후군의 약 50%는 성염색체 하나가 없으며 나머지는 모자이시즘이나 X 혹은 Y 염색체의 구조적 이상으로 생기기도 합니다. 모든 임신중 터너증후군이 차지하는 비율은 약 1.5%이나 배아기 및 태아기에 거의 대부분이 죽습니다(> | 가장 흔한 성염색체 이상인 터너증후군의 약 50%는 성염색체 하나가 없으며 나머지는 모자이시즘이나 X 혹은 Y 염색체의 구조적 이상으로 생기기도 합니다. 모든 임신중 터너증후군이 차지하는 비율은 약 1.5%이나 배아기 및 태아기에 거의 대부분이 죽습니다(> | ||
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**취약 X 증후군** | **취약 X 증후군** | ||
+ | [[fragile x syndrome]] | ||
성 연관 열성유전 지능발육지연의 약 30%를 차지할 만큼 높은 비중을 차지하고 있으며, 기능은 정상적이지만 큰 고환과 큰 귀 그리고 큰 턱이 특징입니다. 이 증후군은 비교적 최근 자세한 기전이 밝혀진 것으로, 어머니 쪽을 통해 유전됩니다. 좀 더 자세히 말하면 취약 X 증후군의 경우, 이 증후군과 관련된 어머니의 유전자가 딸을 통해 물려지다가 어느 세대에서 아들에게 물려질 때 유전자 부위의 이상이 매우 크게 나타나 변화가 있게 되면 결국은 취약 X 증후군의 징후가 나타나게 되는 것입니다. 따라서 한번 취약 X 증후군을 가진 자손을 본 경우 다음번에도 계속 위험도가 높기 때문에 반드시 산전진단을 받아야 합니다. 다행히 이제는 분자유전학적인 방법을 통한 산전진단이 가능해져 지능발육지연이 있는 가계에서는 기본적으로 시행되는 검사가 되었습니다. | 성 연관 열성유전 지능발육지연의 약 30%를 차지할 만큼 높은 비중을 차지하고 있으며, 기능은 정상적이지만 큰 고환과 큰 귀 그리고 큰 턱이 특징입니다. 이 증후군은 비교적 최근 자세한 기전이 밝혀진 것으로, 어머니 쪽을 통해 유전됩니다. 좀 더 자세히 말하면 취약 X 증후군의 경우, 이 증후군과 관련된 어머니의 유전자가 딸을 통해 물려지다가 어느 세대에서 아들에게 물려질 때 유전자 부위의 이상이 매우 크게 나타나 변화가 있게 되면 결국은 취약 X 증후군의 징후가 나타나게 되는 것입니다. 따라서 한번 취약 X 증후군을 가진 자손을 본 경우 다음번에도 계속 위험도가 높기 때문에 반드시 산전진단을 받아야 합니다. 다행히 이제는 분자유전학적인 방법을 통한 산전진단이 가능해져 지능발육지연이 있는 가계에서는 기본적으로 시행되는 검사가 되었습니다. | ||
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